lunedì , 28 luglio 2014
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Genetica: l’ereditarietà mendeliana

Tra le diverse specie conosciute, il cane indubbiamente presenta uno tra i più alti gradi di variabilità. Ci sono cani alti quanto vitelli e altri che sembrano dei coniglietti.
Pelo lunghissimo o raso o assente. Un’infinità di colori.
E quante differenze anche nelle forma!
Orecchie lunghissime, arti spor-porzionatamente corti, musi schiacciati, code arrotolate. Animali tanto diversi da non sembrare, a volte, nemmeno della stessa specie. Invece tutti i cani sono fra loro fecondi e tutte le caratteristiche che ho elencato si trasmettono alla progenie secondo regole ben precise: le regole della genetica.
L’ereditarietà è una scienza recente. I primi studi furono compiuti dall’abate Gregor Mendel, che visse nella metà dell’ottocento. Malgrado il successivo ampliamento con nozioni più complesse, le leggi di Mendel rimangono il pilastro fondamentale alla base di tutti gli studi di genetica.
La cosa migliore è quindi affrontare questa disciplina tanto interessante quanto complessa, partendo proprio dalle cose più facili: un tipico caso di eredità semplice mendeliana.

Prima legge di Mendel

Prendiamo come esempio il cane di S.Bernardo. Come molti sapranno, questa razza esiste in due varietà: quella a pelo lungo e quella a pelo corto. La lunghezza del pelo dipende dalla presenza di un gene a cui i genetisti hanno assegnato il nome di L. In particolare l’allele L (per convenzione i geni dominanti sono espressi con la lettera maiuscola) è responsabile del pelo corto. L’allele l (recessivo) è responsabile del pelo lungo.
I geni sono situati sui cromosomi e ogni cromosoma ha un omologo con cui forma una  coppia di cromosomi uguali. Ogni San Bernardo avrà perciò una coppia di geni della serie L.
Supponiamo di avere un S.Bernardo a pelo corto proveniente da una linea di sangue in cui sono pre-senti solo peli corti. Questo S.Bernardo avrà sicuramente ereditato geni L da entrambi i genitori. Il suo corredo cromosomico sarà perciò LL.
Ipotizziamo ora di accoppiare questo cane con una femmina a pelo lungo, il cui patrimonio genetico sia ll.
E’ chiaro che tutti gli spermatozoi prodotti dal padre saranno in possesso del gene L e si uniranno giocoforza con un ovulo l, formando la coppia Ll

LL x ll = 100% Ll

I cuccioli di questa prima generazione, potenzialmente, potrebbero essere di entrambe le varietà, essendo in possesso di entrambe le modalità di espressione del gene responsabile della lunghezza del pelo. La legge della dominanza prevede però che solo una delle due caratteristiche determinate da ciascun allele riesca a manifestarsi. L’altra rimarrà nascosta. In questo caso, il carattere manifesto (dominante) è il pelo corto. Il pelo lungo è detto recessivo.
I cuccioli con corredo cromosomico Ll saranno perciò in tutto e per tutto simili al padre LL, ovvero avranno il pelo corto.

Seconda legge di Mendel

La differenza questi cuccioli (Ll) e il padre (LL) si evidenzia però alla seconda generazione. Ipotizziamo cioè di accoppiare due di questi figli tra loro, o con un altro S.Bernardo a pelo corto ma anche questo proveniente da un genitore a pelo lungo.Entrambi i genitori, in questo caso producono rispettivamente ovuli e spermatozoi di entrambe le varietà. Ma ogni genitore, trasmette a ciascun figlio uno solo dei due alleli posseduti nel proprio patrimonio genetico. Può trasmettere L oppure l, con la stessa probabilità.
La nuova coppia di alleli che si viene a formare dipende dal caso e ci sono quattro possibilità:

1)  Il cucciolo eredita L dal padre e L dalla madre. Il nuovo corredo genetico sarà LL e caratterizzerà un S.Bernardo omozigote a pelo corto, che non è più in grado di trasmettere il carattere del pelo lungo alla progenie.
2)    Il cucciolo eredita L dal padre e l dalla madre. Il corredo genetico sarà in questo caso Ll, e perciò il cucciolo sarà a pelo corto portatore di pelo lungo.
3)    Il cucciolo eredita l dal padre e L dalla madre. Come nel caso precedente si forma una coppia Ll, corrispondente a un cane a pelo corto portatore di pelo lungo.
4)    Il cucciolo eredita il gene l dal padre e il gene l dalla madre. Sarà perciò ll, a pelo lungo, come la nonna.


Vediamo perciò che il carattere recessivo, scomparso alla prima generazione, ricompare nella generazione successiva nella misura del 25%. La percentuale attesa di peli lunghi è perciò di un cucciolo su quattro. Ovviamente, ci possono essere delle discrepanze tra percentuali attese e percentuali reali. Potrebbe succedere anche che il numero dei peli lunghi superi quello dei peli corti o, viceversa, che, anche in una cucciolata numerosa, non vi sia nemmeno un cucciolo a pelo lungo. Prendendo in considerazione più cucciolate, invece, noteremo che con l’aumentare del numero di soggetti presi in considerazione, i dati teorici tendono a coincidere sempre più con i dati reali.

Fenotipo e Genotipo

Nell’esempio precedente, abbiamo potuto vedere come da accoppiamenti apparentemente analoghi possano nascere cuccioli diversi. A volte si ottengono solo peli corti, in altri casi possono nascere anche cuccioli a pelo lungo.
Per fare delle previsioni sulle cucciolate non basta infatti fare riferimento alle caratteristiche che i cani esteriorizzano, ma bisogna in un qualche modo cercare di ricostruire ciò che hanno a livello di geni.
Che cosa otteniamo accoppiando un cane fulvo con uno nero?
E tra un setter bianco arancio e uno tricolore che cosa esce?
Tra un dobermann nero e uno marrone?
Quante volte gli appassionati di genetica si sentono rivolgere queste domande!
La risposta è quasi sempre la stessa: “dipende”.
Tornando al caso del S.Bernardo, di fronte a due soli fenotipi (pelo corto e pelo lungo) abbiamo tre possibili genotipi: LL, Ll e ll. Pianificando gli accoppiamenti bisonga sempre fare riferimento a questi ultimi.
Introduciamo quindi due termini fondamentali per chi si interessa di genetica.
Il fenotipo esprime ciò che il cane manifesta esteriormente. Pelo lungo o pelo corto in questo caso. In altri casi potremmo parlare di nero contrapposto a fulvo, di colore solido contrapposto al pezzato, del displasico cotrapposto al sano, del soggetto esuberante contrapposto a quello tranquillo. Ci  riferiamo quindi sempre a caratteristiche visibili a occhio nudo. O quanto meno tangibili (si pensi anche al carattere, alla predisposizione a malattie, o a determiati valori del sangue).
Il genotipo è costituito invece dalla coppia di geni che regolano la manifestazione di un carattere. Ogni individuo può perciò essere omozigote dominante, eterozigote o omozigote recessivo.
Omozigote significa che ha due alleli dello stesso tipo: può avere una coppia di alleli dominanti o recessivi. Eterozigote rispetto a un determinato carattere significa invece che gli alleli posseduti nel patrimonio genetico sono diversi l’uno dall’altro. Il soggetto manifesterà la caratteristica apportata dall’allele dominante ma sarà portatore del carattere recessivo.

Nella casistica di accoppiamenti, riferendoci al solo fenotipo, possiamo perciò individuare solo tre accoppiamenti diversi. Nell’esempio fino ad ora considerato, avremo:

1.    pelo corto     x    pelo corto
2.    pelo corto     x    pelo lungo
3.    pelo lungo     x    pelo lungo

Ma se ci riferiamo al fenotipo, scopriremo che le casistiche sono 6. Vediamole:

1) Omozigote dominate x Omozigote dominante. Questo accoppiamento genera sempre solo o-mozigoti dominanti.

Accoppiando due S.Bernardo a pelo corto puri si avrà:

Il 100% dei cuccioli sarà a pelo corto, e saranno tutti omozigoti.

2) Omozigote dominante x Eterozigote. Da questo accoppiamento si ottengono cuccioli per la metà omozigoti dominanti e per l’altra metà eterozigoti.

Accoppiando un S.Bernardo a pelo corto puro con uno a pelo corto portatore di pelo lungo avremo:


Anche in questo caso i cuccioli saranno tutti a pelo corto. La metà di essi però sarà omozigote, mentre l’altra metà sarà costituita da portatori di pelo lungo. Queste due tipologie sono indistinguibili e gli individui portatori potranno essere individuati solo accoppiandoli.

3) Omozigote dominante x Omozigote recessivo. Tutti i cuccioli nasceranno eterozigoti (portatori)

Accoppiando un S.Bernardo a pelo corto puro con un S.Bernardo a pelo lungo otterremo solo cuccioli a pelo corto. Tutti, però, saranno portatori di pelo lungo.

Il 100% dei cuccioli è a pelo corto. E’ l’accoppiamento che abbiamo già visto per spiegare la prima legge di Mendel.

4) Eterozigote x Eterozigote. Avremo un 25% di cuccioli omozigoti dominanti, un 50% di cuccioli eterozigoti e un 25% di cuccioli omozigoti recessivi.

Accoppiando due S.Bernardo a pelo corto entrambi portatori di pelo lungo, quindi:

Il 75% dei cuccioli sarà a pelo corto, mentre il restante 25% sarà a pelo lungo.
I cuccioli a pelo lungo sono riconoscibili e catalogabili come omozigoti recessivi senza possibilità di errore. Quelli a pelo corto, invece potranno essere puri o portatori. Sappiamo solo che la probabilità di avere cuccioli portatori è doppia rispetto a quella di avere cuccioli puri. Per attribuire a ciascun cucciolo i genotipo corrispondente è però necessario accoppiarli.

5) Eterozigote x omozigote recessivo. La metà dei cuccioli sarà eterozigote, l’altra metà sarà omozigote recessiva.

Accoppiando un S.Bernardo a pelo lungo con un S.Bernardo a pelo corto portatore di pelo lungo avremo:

I cuccioli nascono per metà a pelo corto e per l’altra metà a pelo lungo. In questo caso il genotipo è certo. I cani a pelo corto sono tutti portatori.

6) Omozigote recessivo x Omozigote recessivo. Tutti i cuccioli nati saranno omozigoti recessivi.

Accoppiando due S.Bernardo a pelo lungo…

tutti i cuccioli ottenuti saranno a pelo lungo. Sempre.

 

Qualche commento

Quanto accade con i caratteri pelo lungo e pelo corto nei S.Bernardo è riproponibile in tutte le altre razze che ammettono varietà a pelo lungo e a pelo corto (pastori scozzesi, belgi, olandesi, chow chow, weimaraner, chihuahua), anche se non sempre gli standard ammettono accoppiamenti tra le diverse varietà.
Ma la cosa veramente interessante è costituita dallo studio delle regole di trasmissione genetica.
Ogni qual volta ci troviamo di fronte a una mutazione dominante o recessiva, che determina una differenziazione morfolgica, possiamo ricostruire queste sei casistiche di accoppiamento.
Le stesse percentuali di frequenza e gli stessi meccanismi di trasmissione che abbiamo visto essere validi per il pelo corto e per il pelo lungo, si ripropongono tali e quali per ogni altro carattere con eredità semplice mendeliana (numerosi esempi tra i colori, le forme, i tratti caratteriali e le malattie ereditarie).

Identificazione dei portatori

Una delle problematiche più frequenti quando si pianificano gli accoppiamenti consiste perciò nella necessità di individuare i portatori. Mentre quando ci troviamo di fronte a un carattere recessivo siamo sempre sicuri del genotipo, avendo a che fare con un cane che presenta un carattere dominante, dobbiamo innanzitutto scoprire se si tratta di un soggetto puro o di un portatore. Per farlo dobbiamo conoscere la sua genealogia o avere informazioni che riguardano cucciolate già prodotte, tenendo in considerazione queste regole:

-    condizione necessaria, ma non sufficiente perché un cane che presenta un carattere dominante sia omozigote è che entrambi i genitori presentino lo stesso carattere dominante;

-    condizione sufficiente perché un cane che presenta un carattere dominante sia eterozigote è che un genitore presenti il carattere recessivo;

-    condizione sufficiente perché un cane possa essere classificato eterozigote è che questi abbia generato almeno un figlio che presenti il carattere recessivo;

-    il cane che presenti un carattere dominante e che, in numerose cucciolate, anche accoppiato con partner recessivi,  non abbia mai prodotto cuccioli con carattere recessivo, è presumi-bilmente dominante per quel carattere. La certezza assoluta non la si può mai avere. Malgrado la probabilità di trovarci di fronte a un omozigote aumenti sempre più a ogni cucciolata, potremmo sempre avere una smentita, da un eventuale cucciolo che nasca manifestando il carattere recessivo, fosse anche il millesimo figlio generato.

In termini più semplici:

E’ portatore:

-  il cane che manifesta un carattere dominante, ma che nasce da un genitore recessivo
-  il cane che genera almeno un figlio con carattere recessivo;

Può essere puro:

il cane che manifesta un carattere dominante e che nasce da entrambi i genitori dominanti;
il cane che, accoppiato con partner recessivi, genera sempre solo cuccioli dominanti.

Non è invece necessariamente portatore il cane che abbia caratteristiche che possano richiamare in un qualche modo, il carattere recessivo.
Per esempio, un San Bernardo a pelo corto che presenta qualche frangia o pelo leggermente più lungo del normale non è necessariamente portatore di pelo lungo. Significa solo che il carattere pelo corto è mal selezionato. Magari è nato da due pessimi peli corti.
Il carattere recessivo, in quanto tale, non si manifesta nel modo più assoluto nei casi di ereditarietà semplice mendeliana. Un San Bernardo a pelo corto, anche se portatore di pelo lungo rimane un perfetto pelo corto. Un pelo corto atipico invece può essere portatore come può non esserlo. L’espressione del carattere dominante non è mai influenzata dalla presenza di alleli recessivi.

 


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