venerdì , 22 agosto 2014
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Genetica: l’eredità quantitativa

Molti tratti fisici del cane non dipendono da un solo fattore, ma sono regolati da un complesso di geni. Un caso molto frequente, per esempio, è dato dalla presenza di un gene “maggiore” che definisce la presenza o l’assenza di un tratto somatico particolare e un complesso sistema di geni modificatori che ne regolano la modalità d’espressione.
Ogni singolo gene modificatore, in pratica, apporta un piccolo contributo all’espressione del tratto somatico e si trasmette nello stesso identico modo di tutti i geni: ogni genitore possiede una coppia di alleli e ne trasmette solo uno (a caso) alla discendenza, così che ogni figlio avrà ovviamente una coppia formata da alleli ricevuti da entrambi i genitori. Questo avviene per ogni singolo gene modificatore.
Prendiamo come esempio il colore del mantello del bracco e dello spinone. Non facciamo riferimento al colore delle macchie (per i più curiosi me la cavo col dire che il marrone domina sull’arancio), ma parliamo della distribuzione delle punteggiature.
Chiunque potrà notare che esistono bracchi (e spinoni) che hanno macchie su un fondo bianco candido, mentre altri mostrano punteggiature che possono esprimersi con grandissima variabilità: da piccole macchioline appena percettibili sul mantello quasi completamente bianco, fino all’estremo opposto quando i peli scuri, addirittura più numerosi dei bianchi, conferiscono un aspetto “brizzolato”.
Questo mantello è un classico esempio di eredità semplice mendeliana integrata dall’azione di numerosi geni modificatori. Vi è infatti un gene maggiore comunemente chiamato R che determina la presenza o l’assenza di punteggiatura. R (roano) è dominante su r (non roano). Quindi, trascurando l’intensità della punteggiatura presente, possiamo tranquillamente riproporre quanto detto nei numeri precedenti a proposito dell’eredità semplice:

-    due roani “possono” generare non-roani, ma da due non-roani non possono mai nascere roani;
-    da accoppiamenti misti possono nascere o solo roani, oppure 50% e 50% tra roani e non-roani, a seconda del genotipo dei genitori   roani che può essere RR o Rr.

Tutto questo però non spiega come mai ci siano bracchi e spinoni roani così diversi tra loro. Forse perché sono portatori del fattore non-roano? Assolutamente no! L’intensità della punteggiatura è identificata da una serie di geni modificatori, così chiamati proprio perché modificano l’effetto di un’azione provocata da un gene diverso.
Il loro effetto è di tipo additivo, nel senso che l’azione di un gene va a sommarsi all’azione dei geni modificatori analoghi. Parlando di punteggiatura possiamo dire che ogni coppia di geni modificatori può essere formata da alleli di tipo + e/o da alleli di tipo -. I primi hanno l’effetto di aumentare di una certa percentuale il numero di peli pigmentati. I secondi, viceversa, diminuiscono i peli scuri rispetto a quelli bianchi.
E’ molto difficile stabilire quanti siano i geni modificatori. Solitamente sono molti, ma già ipotizzando, per una maggiore semplicità, la presenza di sole quattro coppie, riusciamo a rappresentare un quadro dalla situazione molto vicino alla realtà.
Diremo quindi che il mantello di un ipotetico spinone roano dipende dal gene maggiore R e da quattro coppie di modificatori che chiameremo t1, t2, t3, t4.
Ho utilizzato appositamente una lettera diversa per evidenziare che i modificatori t sono del tutto indipendenti dal gene maggiore R e sono presenti comunque allo stato latente anche nei soggetti non roani.
Ogni cane, quindi, indipendentemente dal mantello, sarà in possesso di quattro coppie di geni t i cui alleli potranno esprimersi come t+ o t -.
Il caso estremo

t1+ t1+,  t2+ t2+,  t3+ t3+ ,  t4+ t4+

se di tipo roano, presenterà appunto la punteggiatura estrema, formata da tantissimi peli pigmentati e pochissimi peli bianchi, tanto da poter essere facilmente scambiato con un mantello di tipo solido.

L’estremo opposto

t1- t1-,  t2- t2-,  t3- t3- ,  t4- t4-

sarà un cane con una punteggiatura limitatissima, appena percettibile, tanto da poter essere scambiato con un cane non punteggiato.

Accoppiando tra loro due roani di questi due tipi estremi, otterremo, oltre ai possibili non-roani, cani roani di tipo

t1+ t1-,  t2+ t2-,  t3+ t3- ,  t4+ t4-

con mantello intermedio “perfettamente eterozigote” (cioè eterozigote per tutti i modificatori).

Accoppiando tra di loro due intermedi “perfettamente eterozigoti”

t1+ t1-,  t2+ t2-,  t3+ t3- ,  t4+ t4-        X       t1+ t1-,  t2+ t2-,  t3+ t3- ,  t4+ t4-

otterremo invece tutte le gradazioni possibili.
Bisogna infatti considerare tutte le coppie di modificatori come genti a parte.

Per la coppia t1 avremo:


per la coppia t2 avremo


per t3:


e infine per t4:

Ogni coppia singola coppia potrà essere formata da due segni +, da due segni – o da segni opposti.
Se sommiamo le percentuali, però possiamo osservare che tutte le diverse gradazioni non si presentano nella stessa percentuale sul totale dei cuccioli, ma le gradazioni intermedie tendono a prevalere sulle estreme, secondo un modello di distribuzione a campana (gaussiana).

Vediamo infatti che se il modello estremo con punteggiatura pressoché assente corrisponde al solo genotipo t1- t1-,  t2- t2-,  t3- t3- ,  t4- t4- che ha probabilità combiata (1/4)4 = 0.39%, il modello immediatamente successivo che si esprime con una punteggiatura leggermente più estesa, può corrispondere a otto genotipi diversi, ciascuno dei quali ha una probabilità doppia rispetto al caso precedente (0,78%)

1) t1+ t1-,  t2- t2-,  t3- t3- ,  t4- t4-
2) t1- t1+,  t2- t2-,  t3- t3- ,  t4- t4-
3) t1- t1-,  t2+ t2-,  t3- t3- ,  t4- t4-
4) t1- t1-,  t2- t2+,  t3- t3- ,  t4- t4-
5) t1- t1-,  t2- t2-,  t3+ t3- ,  t4- t4-
6) t1- t1-,  t2- t2-,  t3- t3+ ,  t4- t4-
7) t1- t1-,  t2- t2-,  t3- t3- ,  t4+ t4-
8 ) t1- t1-,  t2- t2-,  t3- t3- ,  t4- t4+

per un totale di 8 x 0,78 = 6,25%

Poiché i modificatori hanno effetto additivo, non importa infatti quale sia il modificatore con segno +. Quale sia il tipo di mantello, lo si determina semplicemente contando il numero di modificatori con segno positivo.
Al modello ancora successivo, con due modificatori a segno +, corrispondono ben 28 genotipi, tante quante solo le combinazioni di due elementi + su un totale di 4 coppie di geni.
Lo stesso discorso può essere riproposto all’inverso, contando cioè i genotipi determinati a una maggioranza di segni +.
La frequenza massima è in corrispondenza del punto medio: quattro segni + e quattro segni – che si possono combinare in 70 modi diversi.
Accoppiando quindi due “perfetti” intermedi potremo avere qualsiasi gradazione di mantello, ma è ragionevole aspettarsi una netta maggioranza di roani molto vicini al livello intermedio.

Indipendenza dei modificatori dal gene maggiore

Come ho già avuto modo di far notare, l’azione dei modificatori è del tutto sconnessa dal gene roano.
Se, accoppiando un roano RR molto scuro con un non-roano rr, otteniamo dei roani poco punteggiati, questo non dipende dal fatto che questi roani sono portatori del fattore non-roano. Significa solamente che il genitore non roano era in possesso di numerosi modificatori a segno -.
D’altronde, potrebbe anche accadere l’opposto. Può accadere, infatti, che dall’accoppiamento di cani leggermente punteggiati e cani senza punteggiatura nascano figli fortemente punteggiati o, in ogni caso, con una punteggiatura più marcata rispetto a quella del genitore roano. In questo caso si deve supporre che il soggetto non-roano sia in possesso di molti modificatori a segno +.
Si tratta cioè di un accoppiamento di questo tipo:

PADRE:
Fenotipo: roano leggermente punteggiato
Genotipo: RR   t1+ t1-,  t2- t2-,  t3- t3- ,  t4- t4-

MADRE:
Fenotipo = non roano
Genotipo: rr  t1+ t1+,  t2+ t2+,  t3+ t3- ,  t4+ t4+

FIGLI:
Fenotipo: tutti roani (Rr) con punteggiatura concentrata intorno al tipo medio
Genotipo:

i più chiari potranno essere:

Rr   t1+ t1-,  t2+ t2-,  t3- t3- ,  t4+ t4-

(la coppia t3 è l’unica che può ricevere il segno meno sia dalla madre che dal padre)

I più scuri, invece sarebbero:

Rr   t1+ t1+,  t2+ t2-,  t3+ t3- ,  t4+ t4-

(con due segni più nella coppia t1, l’unica in cui è possibile avere il doppio + )

La maggioranza dei cuccioli sarebbe però di tipo intermedio con quattro segni – e quattro segni + :

Rr   t1+ t1-,  t2+ t2-,  t3+ t3- ,  t4+ t4-

 

Il problema dell’omogeneità

Accoppiando due intermedi si ottengono sempre tutte le gradazioni di colore?
La risposta è negativa. Dipende dalla posizione in cui sono collocati i + e i – sui modificatori.

Due cani con i seguenti genotipi:

1) t1+ t1-,  t2+ t2-,  t3+ t3- ,  t4+ t4-

2) t1+ t1+,  t2+ t2+,  t3- t3- ,  t4- t4-

possono essere fenotipicamente identici, in quanto entrambi sono in possesso di quattro segni + e quattro segni meno.

Però, accoppiando due cani del secondo tipo, cioè

t1+ t1+,  t2+ t2+,  t3- t3- ,  t4- t4- X      t1+ t1+,  t2+ t2+,  t3- t3- ,  t4- t4-

t1+            t2+        t3-          t4-                         t1+         t2+         t3-          t4-

non è possibile alcuna variabilità rispetto ai genitori.

Ci sono razze in cui le caratteristiche regolate dai modificatori hanno una omogeneità molto forte. Un esempio possono essere le macchie bianche del bovaro del bernese, che pur essendo regolate da modificatori, risultano essere disposte in modo quasi identico per tutti i soggetti (macchia al muso, ai piedi, punta della coda e petto). Lo stesso non avviene nel collie, dove più frequentemente troviamo macchie che risalgono lungo l’intera zampa, spesso c’è il collare bianco, talvolta manca il bianco al muso. Nel bobtail, l’omogeneità è ancora minore e troviamo soggetti anche con testa interamente bianca, mentre altri possono essere quasi tutti grigi. Eppure si tratta dello stesso gene!
Sicuramente nel bovaro del bernese avremo una situazione generalizzata a livello dei modificatori molto vicina al precedente esempio n.2, cioè con un alto livello di omozigosi nei modificatori.
Nel bobtail invece avremo una situazione più vicina all’esempio n.2

L’accoppiamento per compensazione

L’eredità quantitativa riguarda un numero elevatissimo di fattori. Abbiamo già parlato dell’intensità della punteggiatura nei manti roani e dell’ampiezza delle macchie bianche a sedi fisse. Potremmo aggiungere l’altezza al garrese, il peso, la maggiore o minor lunghezza del pelo lungo (o corto) e in generale tutti quei fattori che hanno a che fare con quantità, lunghezze, intensità. Solo per citarne alcuni, l’angolazione della spalla, la lunghezza dell’orecchio negli orecchi pendenti, la quantità di sottopelo, la maggiore o minore inclinazione della groppa, la lunghezza del tronco nei cani iscritti nel rettangolo, la gradazione del colore degli occhi marroni. In alcuni casi l’ideale è il livello intermedio, in altri casi è un estremo. In alcuni casi si ammette una certa variabilità, in altri casi è consentito solo un tipo ideale. La ricerca di questo tipo ideale può essere molto rilevante quando si pianificano gli accoppiamenti. Spesso ci si chiede se sia giusto accoppiare due tipi opposti per avere un risultato intermedio. Per esempio ci si chiede se sia giusto accoppiare un bovaro del bernese con troppo bianco, con uno che invece ne abbia troppo poco. O un cocker con orecchio troppo lungo (ipertipico) con uno con l’orecchio troppo corto (ipotipico).
La corrente di pensiero prevalente e quella per cui si consiglia sempre di accoppiare con il tipo ideale, per evitare l’accumularsi di difetti nell’una e nell’altra direzione.
In realtà sarebbe opportuno fare molti distinguo a seconda del carattere che si sta selezionando, e della gravità di un’eventuale non aderenza allo standard.
Se, per esempio, prendiamo in considerazione la completezza della dentatura, penso di poter sconsigliare l’accoppiamento tra uno dei rarissimi cani con uno o due denti in più,  con un partner a cui manchi qualche premolare (ammesso che i due fenomeni siano provocati dallo stesso gene). Nel breve potrebbe funzionare, ma non saremmo più sicuri se i cani con dentatura completa che abbiamo ottenuto sono corretti anche dal punto di vista genetico. La dentatura completa potrebbe derivare da una base difettosa (mancanza di un premolare) corretta da una mutazione di segno opposto. Ma tutto questo non si trasmette alla progenie congiuntamente. L’obiettivo dovrebbe essere invece quello di una perfetta omogeneità della dentatura completa.
Ovviamente la situazione è diversa quando si parla della ricerca di un tipo ideale, quando eventuali variazioni sono ammesse… o comunque non sono la fine del mondo!
Nel bovaro del bernese, per esempio, può essere sensato accoppiare un cane con un po’ troppo bianco (che nella razza in questione significa qualche centimetro in più!) con uno che ne abbia troppo poco. La razza, come abbiamo detto, ha una forte omogeneità per questo fattore. Ciò significa che per la maggior parte dei modificatori c’è una situazione di omozigosi ormai stabile ed è molto probabile che le differenze riguardino modificatori omologhi. Per esempio potremmo avere nel soggetto con “troppo” bianco, due segni + nella coppia 1. In quello con “poco” bianco, potremmo avere due segni – nella coppia 1. Mentre nelle altre coppie (2,3,4,5 e chissà quante altre ancora) avremo una situazione di omozigosi. E’ ovvio che in un accoppiamento di questo tipo il risultato è completamente assimilabile a un caso di perfetta eredità intermedia.
E comunque, pur ammettendo la possibilità di fare un errore di valutazione e di accoppiare due soggetti con segni – e + posizionati su modificatori diversi… il massimo che può succederci è di ottenere cuccioli con un accenno di collare bianco o, all’opposto, senza il bianco alle zampe. Un rischio che possiamo permetterci: non stiamo giocando sulla la salute dei cani!
Non potremmo invece ragionare allo stesso modo di fronte a una forte disomogeneità all’interno della razza. Non possiamo, per esempio, fare lo stesso ragionamento ricercando l’altezza ideale di un bolognese. In questa razza ricostruita da pochi decenni è ancora molto facile incontrare soggetti che oltrepassano i limiti dello standard (un tempo soprattutto in eccesso, oggi anche in difetto), che pure ha una tolleranza di due centimetri (tantissimo su un cane così piccolo) prima di sancire la squalifica del soggetto. Pur senza considerare i soggetti fuori standard, che non andrebbero accoppiati, anche l’accoppiamento tra due cani ai limiti opposti dell’altezza consentita è molto rischioso in questa razza. E’ infatti possibile che i segni + e – responsabili dell’altezza raggiunta, si trovino magari su quattro modificatori diversi e che quindi non si compensino.
Anche in prima generazione è perciò possibile che un cucciolo combini una maggioranza di segni + o una maggioranza di segni – presenti su modificatori diversi.
E in ogni caso, la cosa si aggrava nelle generazioni successive, quando dalla disgiunzione dei segni opposti posizionati su troppi modificatori, potremmo avere cuccioli che superano in entrambi i sensi gli estremi della coppia di partenza, che è grave per quanto riguarda l’omogeneità della razza e ancor più grave se si pensa alle possibili ripercussioni sulla salute: femmine troppo piccole potrebbero avere problemi di parto, che invece sono decisamente inusuali nelle femmine in standard.


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2 commenti

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  1. amelia scarafone

    complimenti per l’articolo, avevo necessità di approfondire le modalità di trasmissione del carattere roano e devo dire che il suo articolo è stato di grande aiuto.


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  2. marcelo bouledogue

    Articolo molto interessante, come d’altronde i precedenti.. Che testi mi consiglierebbe se volessi approfondire l’argomento?
    Grazie..


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