Genetica: la sordità legata al mantello bianco

I cani possono essere sordi per diversi motivi. Alcuni lo sono dalla nascita (o meglio lo divengono  dopo poche settimane di vita), altri perdono l’udito in tarda età. Non tutti i tipi di sordità sono ereditari: possono anche dipendere da infezioni o altre cause. Tra le sordità congenite (ce ne sono di diversi tipi), la più popolare è forse quella legata al mantello bianco o prevalentemente bianco.
Il legame tra sordità e colore del mantello è noto da tempo, tant’è che intorno a questa correlazione sono nate leggende e si sono diffuse molte inesattezze. Il colore bianco è spesso visto con sospetto e in molte razze è stato messo al bando perché considerato necessariamente legato alla sordità.
Ma i cani bianchi non sono tutti sordi, tant’è che nelle razze in cui il bianco è il solo colore ammesso, le percentuali di cani sordi sul totale sono addirittura inferiori a quelle riportate dalle razze che ammettono più colori.
Questo sostanzialmente perché, senza le approfondite conoscenze dei meccanismi genetici coinvolti, in molti casi ci si è concentrati sull’eliminazione dei geni responsabili del mantello bianco anziché sull’eliminazione del gene della sordità.
Eliminare il bianco, significa infatti in molti casi, eliminare la sordità. Ma non è strettamente necessario fare questo. E’ solo la strada (apparentemente) più veloce.
Anche in questo caso siamo infatti di fronte a un fenomeno provocato dall’interazione di geni diversi.

I geni della serie “S” sono responsabili della pezzatura del mantello. In particolare l’allele dominante (ma a penetranza incompleta)  S determina un mantello solido, senza macchie bianche; gli alleli recessivi sp e l’ “estremo” sw producono un mantello prevalentemente o totalmente bianco.
Alla serie “Df “ appartengono invece i geni responsabili della sordità congenita legata al bianco. L’allele dominante Df assicurerebbe un udito normale, mentre il recessivo df è il gene responsabile della sordità.
E che ruolo avrebbe il bianco in tutto ciò?
Il fatto è che il gene df sembra avere un comportamento ipostatico nei confronti di sw e in alcuni casi di sp. La sordità di cui stiamo parlando è infatti causata da problemi di pigmentazione degli organi interni dell’orecchio.
A essere fatale sarebbe appunto l’interazione tra la coppia dfdf e un mantello bianco  swsw o prevalentemente bianco, dato da combinazioni di e sp e sw.
Sono a rischio di sordità cioè tutti quei cani che non hanno pigmento nella zona intorno agli orecchi. I cani pezzati con corredo genetico dfdf possono presentare una sordità unilaterale, se per esempio hanno una macchia asimmetrica sulla testa e un solo orecchio bianco. In altri casi la sordità può essere non completamente invalidante, se vi sono macchie nelle zone di confine e il pigmento negli organi interni non è totalmente assente, ma comunque non sufficiente.
I cani con corredo genetico SS (cioè solidi), come pure i cani a pezzatura limitata (nelle varie combinazioni degli alleli S, sp (irish spotting) e sw) non sono mai sordi, nemmeno se a livello genetico possiedono la coppia dfdf.
Ovviamente questo discorso si può riferire esclusivamente alla sordità congenita legata al bianco, in quanto esistono cani sordi di tutti i colori, poiché la sordità può essere un  “sintomo” di diverse patologie.
Quindi i cani con orecchie pigmentate possono eventualmente essere sordi, ma la loro sordità non può essere in nessun caso attribuita al gene df.

Analogamente a quanto avviene negli altri casi di epistasi di cui abbiamo parlato nei numeri precedenti, anche in questo caso vengono meno le corrispondenze tra fenotipo e genotipo tipiche dell’eredità mendeliana semplice.
Avendo a che fare con alleli multipli, a penetranza incompleta e per di più soggetti all’azione di modificatori è inoltre, in questo caso, impossibile stabilire il numero esatto di genotipi e corrispondenti fenotipi che possono risultare dalle combinazioni di S e di Df.
Ci possono essere infiniti modelli di pezzatura e ai fini della sordità quello che conta è sapere dove sono disposte le macchie. Anche una piccolissima macchia di pigmento può fare la differenza e far sì che un cane dfdf geneticamente predisposto alla sordità, abbia invece un udito normale. Vi sono  altresì esempi di cani prevalentemente pigmentati, ma magari con la testa completamente bianca (numerosi gli esempi nei bobtail e nei bulldog). In questo caso è fondamentale per la salute del cane il possesso di almeno un allele Df dominante, che lo metta al riparo dal rischio sordità.

Interazione tra il gene della sordità e geni della pezzatura

Perché un cane sia sordo è necessario che si verifichino due condizioni (contemporaneamente!):

1)    l’assenza di pigmento (colorazione bianca) nell’area circostante l’orecchio
2)    la presenza della coppia di alleli dfdf

L’udito normale invece può dipendere da due motivi (alternativi!):

–    innanzitutto l’assenza della coppia recessiva dfdf, causa primaria della patologia.
–    ma, in ogni caso, è sufficiente la presenza di pigmento nella zona che comprende gli organi che controllano l’udito. Una piccola macchia è più che sufficiente.

Queste considerazioni porterebbero a pensare la sordità sia quindi un evento tendenzialmente remoto. Sembra quasi necessaria una ricerca mirata per mettere insieme le combinazioni di alleli che permettono al cane di essere sordo. Purtroppo invece, in molte razze non è così. La convinzione radicata (a volte ancora oggi!) che la sordità fosse legata unicamente al colore bianco ha fatto sì che in molti casi si sia tentato di eliminare la tara esclusivamente avvalendosi dell’impiego di riproduttori molto pigmentati (ma magari geneticamente predisposti alla sordità).
In passato chi si è ritrovato con setter, pointer o bullterrier bianchi e sordi, spesso non ha trovato di meglio che accoppiarli con soggetti a grandi macchie pigmentate, ricercando soggetti con testa nera o fulva. Il successo nel breve (già in prima generazione), in questo modo, è assicurato.
Però, così facendo, non si fa altro che mettere in circolazione anche molti soggetti geneticamente dfdf, ovvero cani potenzialmente sordi, che genereranno cuccioli sordi ogni qual volta il gioco bizzarro del posizionamento delle macchie nei cani pezzati, faccia nascere cuccioli in cui le aree pigmentate non coincidono con la regione auricolare.

Paradossalmente, le razze di cani esclusivamente bianchi (maltesi, bichon, bolognesi, maremmano-abruzzesi, dogos ecc. ) pur non essendo del tutto esenti dalla patologia, in percentuale sono meno colpite rispetto alle razze dal mantello tipicamente pezzato.
Negli accoppiamenti tra cani bianchi, la sordità finisce per comportarsi come un normalissimo fattore recessivo. E come tale, difficile da eliminare completamente, perché i portatori possono trasmettere la tara per generazioni e generazioni allo stato latente. Ma sicuramente più facile da controllare e prevedere:

Negli accoppiamenti tra cani pezzati, invece,  non sappiamo mai se i cani con udito normale sono tali perché realmente perfetti o solamente per via del loro pigmento.
La varie ipotesi possono essere schematizzate solamente in base al fenotipo e in nessun caso si possono trarre conclusioni certe:

1) Sordo x Sordo

E’ logico aspettarsi una totalità di cuccioli sordi, ma non sempre è così. Una diversa disposizione delle macchie rispetto ai genitori (rimandiamo al numero in cui si è parlato della penetranza incompleta) potrebbe generare cuccioli con orecchi pigmentati e perciò con udito perfetto.

2) Sordo x Udente
Occorre verificare se il genitore che sente ha un genotipo DfDf, Dfdf oppure dfdf, ovvero se è geneticamente sano, portatore o se ha solo la fortuna di avere orecchi pigmentati.
In base a queste possibilità si hanno tre casistiche:
a)    tutti i cuccioli, anche quelli con orecchi bianchi,  sentono perettamente (ma sono portatori del gene della sordità).
b)    solo i cuccioli con pigmento agli orecchi sentono, mentre quelli con orecchi bianchi saranno sordi per metà. Ovviamente tutti i cuccioli saranno comunque almeno portatori del gene della sordità df.
c)    Tutti i cuccioli saranno geneticamente sordi, ma solo quelli con orecchi bianchi manifesteranno il problema

3) Udente x Udente
Occorre verificare il genotipo di entrambi i genitori. Sia il padre che la madre potranno infatti essere DfDf, Dfdf oppure dfdf. Avremo perciò un’ampissima possibilità di risultati. Dall’ipotesi più ottimistica di una totalità di cuccioli sani indipendentemente dal colore del mantello, a quella più pessimistica della totalità di cuccioli geneticamente sordi che possono comunque sperare in una provvidenziale distribuzione delle macchie.

Il gene roano…  ovvero la “roulette russa”

Gli alleli posizionati dalla serie S non sono gli unici a responsabili della presenza del pigmento. Il gene R (roano) dominante reintroduce il pigmento sottoforma di tante piccole macchioline la cui dimensione può variare dalla punta di uno spillo a una moneta da un euro. Anche la quantità delle macchie stesse può variare notevolmente da un soggetto all’altro. I cani meno macchiati hanno un fondo prevalentemente bianco, mentre i più scuri arrivano ad avere un aspetto sostanzialmente brizzolato. Anche queste piccole macchie, se cadono nei punti giusti, possono impedire che la sordità provocata dalla coppia dfdf si manifesti, o almeno che si manifesti totalmente.
Ovviamente i cani con macchie più grosse e/o più numerose sono quelli che statisticamente hanno più probabilità di non manifestare sordità. Ma la componente principale, questa volta è proprio il caso di dirlo…. è la fortuna.
Le macchie del roano hanno una distribuzione del tutto imprevedibile. Come gocce di pioggia su una superficie asciutta. Ancora più imprevedibili della pezzatura: se quest’ultima solitamente tende infatti a concentrarsi in alcune zone di elezione (che fortunatamente sono proprio le zone della regione tra occhi e orecchie), la punteggiatura cade uniformemente e indistintamente su tutto il corpo.

Un caso singolare: il dalmata

Se in un mantello pezzato la punteggiatura delle aree bianche non fa altro che aumentare la probabilità di avere pigmento agli orecchi qualora le macchie non bastassero e di conseguenza preservare dalla sordità, in un mantello che dal punto di vista genetico è completamente bianco, gli effetti non sono così positivi.
E’ questo il caso del dalmata, razza caratterizzata dalla presenza di sole punteggiature (oltretutto selezionate nelle loro dimensioni massime) e totale assenza di macchie e pezzature.
Malgrado negli ultimi anni la costanza e la perseveranza degli allevatori più competenti abbia comunque portato grandissimi miglioramenti, tra tutte le razze canine, il dalmata resta a tutt’oggi la razza più colpita dalla sordità legata al mantello bianco.
Non è un caso: la selezione di soggetti sani è infatti quanto mai difficile e richiede professionalità e competenza. Se in altre razze, come setter inglese, jack russel o bullterrier, constatata la prevalenza di soggetti dfdf si può perlomeno tentare di privilegiare la diffusione di un mantello con grandi macchie alla testa, nel dalmata il pigmento alle orecchie dipende esclusivamente dalla punteggiatura. Che è come dire che dipende dal caso. E il caso ha voluto che purtroppo si siano formate addirittura intere linee di sangue ormai omozigoti per gli alleli recessivi df in cui i soggetti udenti lo erano solo per una fortunata distribuzione dei pois nei punti strategici.
Numerosi i casi in cui da soggetti sordi sono nati cuccioli con buon udito.…. tanto da far dubitare della natura genetica di questo disturbo.
Numerosi i casi di sordità parziale e/o unilaterale, a causa del posizionamento dei pois nelle zone di confine che pigmentando parzialmente gli organi interni dell’orecchio non arrivano a compromettere completamente l’udito. Per analogia con altre malattie genetiche c’è chi ha considerato questi soggetti come “portatori”… per poi scoprire che anche genitori perfetti potevano generare figli sordi.
Altri soggetti sono invece stati accusati di essere portatori di sordità per aver generato figli sordi, mentre magari erano tra i pochi Dfdf … portatori sì, ma in un contesto dove si rischia l’omozigosi per il gene recessivo della sordità, questi sarebbero invece i soggetti da cui partire ricostruire una razza migliorata geneticamente.
Purtroppo non ci sono regole assolute. E’ chiaro però che di fronte a una così forte dipendenza da fattori aleatori, nessuna decisione può essere presa alla leggera.
Il metodo intuitivo di escludere dalla riproduzione i soggetti che presentano o che hanno generato cuccioli con caratteristiche indesiderate e utilizzare quelli con le caratteristiche che ci interessano non è sempre la strada migliore da seguire. Specialmente quando l’obiettivo che ci si prefigge è quello di recuperare una situazione già per molti versi compromessa.
Di certo è saggio non utilizzare in riproduzione soggetti sordi. L’esclusione di quelli che hanno generato figli sordi è già da valutare più attentamente, specialmente in situazioni in cui la quasi totalità dei rappresentanti della razza presenta un patrimonio genetico interessato dalla patologia.
L’obiettivo finale cioè, a mio avviso dovrebbe essere l’eliminazione del gene “cattivo” df e la massima diffusione del suo opposto “Df” e non la semplice eliminazione del “sintomo” attraverso il controllo (impossibile) dei poligeni che regolano la punteggiatura del mantello.
C’è inoltre un secondo aspetto da valutare: una selezione troppo severa che elimini dalla riproduzione ogni portatore, in una situazione di grande diffusione della patologia a livello di DNA, rischia di impoverire notevolmente il pool genetico. Può succedere cioè che per contrastare uno specifico difetto, si favorisca la diffusione di altri problemi.