Ti presento il cane » Genetica http://www.tipresentoilcane.com Cultura cinofila online Thu, 23 Oct 2014 05:17:30 +0000 it-IT hourly 1 http://wordpress.org/?v=221 Quei cani nati “sbagliati”http://www.tipresentoilcane.com/2014/09/01/quei-cani-nati-sbagliati/ http://www.tipresentoilcane.com/2014/09/01/quei-cani-nati-sbagliati/#comments Mon, 01 Sep 2014 04:49:22 +0000 http://www.tipresentoilcane.com/?p=33932 di DENIS FERRETTI –  Ogni tanto capita di sentire storie di cagne di razza che partoriscono cuccioli “particolari”, con caratteristiche diverse da quelle attese, in contrasto con lo standard. In “palese” e inequivocabile contrasto con lo standard: perché la divergenza dallo standard, in realtà, non è un fatto così eccezionale, altrimenti tutti i cani di ...

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Whippet a pelo lungo

Whippet a pelo lungo

di DENIS FERRETTI –  Ogni tanto capita di sentire storie di cagne di razza che partoriscono cuccioli “particolari”, con caratteristiche diverse da quelle attese, in contrasto con lo standard. In “palese” e inequivocabile contrasto con lo standard: perché la divergenza dallo standard, in realtà, non è un fatto così eccezionale, altrimenti tutti i cani di razza sarebbero campioni di bellezza.
Ci sono però alcune diversità che sono notate soltanto dagli esperti. Un pastore belga troppo lungo, un setter con orecchi accartocciati, un pastore maremmano abruzzese con groppa poco inclinata divergono dal loro standard. Sono cani che otterrebbero brutti giudizi in expo, ma che agli occhi della gente possono essere bei cani e rappresentare in pieno la loro razza.
Le cose sono diverse quando, invece, a divergere dallo standard sono caratteristiche universalmente riconoscibili. Al primo posto colore e struttura del pelo: whippet e bouledogue francesi a pelo lungo, pastori australiani e flat coated retriever di colore biondo, airedale terrier e drahthaar a pelo corto, rottweiler e pastori tedeschi color fegato focato e tanti altri, con tante situazioni che non vengono rese note.
Le reazioni della gente, come al solito, sono diverse.
Da una parte ci sono i più intransigenti che hanno reazioni di disprezzo. I commenti più gettonati sono: “non chiamateli rottweiler!”; “se hanno il pelo lungo non possono essere bouledogue”; “chiamiamoli con il loro vero nome: meticci!!”, “chissà che pasticci hanno fatto gli allevatori”.
La fazione opposta invece tende a elevarli a rappresentanti di una qualità quasi superiore a quella dei loro fratelli con morfologia regolare: “sono meravigliosi!”, “è il mio colore preferito!”, “non capisco perché li vogliano escludere”, “l’idiozia degli allevatori: sono più sani e più intelligenti degli altri, che sono selezionati solo per la bellezza” (come se venissero da una selezione diversa); “se prendessi un whippet, lo vorrei a pelo lungo, almeno lo salvo da una brutta fine”; “prima fanno i pasticci e accoppiano con razze diverse e poi vogliono eliminare le prove”.
Unica linea comune, l’attribuzione della “colpa” agli allevatori.
Colpa di farli nascere nel primo caso e colpa di volerli eliminare nel secondo.

Airedale a pelo corto

Airedale a pelo corto

Chi ha ragione?
Mah… la verità è probabilmente nel mezzo, in merito alla valutazione del cane: mentre riguardo agli allevatori hanno torto entrambe le scuole di pensiero.
Gli allevatori non hanno nessuna colpa e non è automatico che ci siano meticciamenti avvenuti in tempi recenti.
Non è necessariamente conseguenza di eccessiva consanguineità… che certo aumenterebbe la probabilità di far emergere il carattere indesiderato, ma di certo non lo creerebbe.
Queste caratteristiche singolari dipendono da geni recessivi, che possono essere portati avanti per generazioni e generazioni dai portatori senza mai emergere, salvo farlo quando due portatori si accoppiano tra loro.
Sicuramente un accoppiamento con un cane con la caratteristica divergente c’è stato, ma questo accoppiamento può essere avvenuto cento anni fa, agli albori della razza… o prima ancora che ci fossero le razze.

akita_pelone

Akita a pelo lungo

Forse un esempio pratico può far capire più di tante spiegazioni teoriche.
Cento anni fa, nell’antico Giappone, la meticciona Chiyoko della famiglia Izanami, un grosso cane a pelo lungo con vaga somiglianza con un chow chow, si accoppia col cane del vicino, un Akita purissimo.
Siccome il pelo corto domina sul pelo lungo i cuccioli, agli occhi dei proprietari, assomigliano più al padre.
Il pelo lungo dipende infatti da un gene, che chiamiamo “l” (minuscolo) che per poter essere manifesto deve essere presente in misura doppia. Ogni individuo riceve un gene dal padre e uno dalla madre.
Se entrambi i geni sono “l”, il corredo cromosomico “ll” determina il pelo lungo.
I soggetti “LL” (maiuscolo) e (Ll) sono invece a pelo corto, ma i secondi sono portatori di pelo lungo, cioè in grado di trasmettere il carattere “pelo lungo” alla metà dei figli.
Il risultato dell’accoppiamento della meticciona ll con l’akita puro LL dà quindi una totalità di figli Ll, tutti a pelo corto (ma portatori di pelo lungo).
La più bella della cucciolata, una femmina, sembra quasi un Akita.
I proprietari, fieri di questo colpo di fortuna, quando la femmina è adulta iniziano a interessarsi sul trovarle un fidanzato Akita… per avere un cane pregiato. Lei è mezzo Akita e potrebbero avere cuccioli molto belli. Una cosa logica… normale.
Una logica che spesso capita o è capitato di incontrare anche  Italia tra aspiranti proprietari di volpini, pastori tedeschi o chihuahua.
La femmina Mezzo Akita, accoppiata con un Akita puro, dà solo cani a pelo corto, anche se è portatrice di pelo lungo:

LL x Ll = 50% LL e 50% Ll.
Il carattere pelo lungo, in questo accoppiamento non appare, ma la metà dei cuccioli lo conserva nel proprio patrimonio genetico e lo porta avanti alla successiva generazione.
Questi cuccioli, ovviamente, assomigliano all’akita ancor più della madre e i più belli, ceduti come akita, finiranno per accoppiarsi con altri akita.
Se la scelta cade su un LL, il fattore “pelo lungo” si perde per strada.
Basta però che uno solo dei cuccioli sia del tipo Ll per portare avanti la possibilità di ricombinare la coppia che permette l’espressione del pelo lungo.
Anche nella generazione successiva l’accoppiamento sarà del tipo LL x Ll… e di generazione in generazione la probabilità di portare avanti il fattore a pelo lungo si dimezza, senza mai sparire.
Dopo tre, quattro… sei generazioni (volendo proprio esagerare), in cui si sono sempre preferiti come riproduttori i cani che maggiormente aderiscono allo standard dell’akita, avremo cani che delle caratteristiche dell’antenata Chiyoko non hanno mantenuto praticamente niente.
Sono akita a tutti gli effetti, al pari di molti altri che in misura più o meno grande hanno qualche caso strano nel proprio albero genealogico. Il gene a pelo lungo può essersi perso per strada… potrebbe perdersi anche già alla seconda generazione, se il caso volesse che i cuccioli selezionati per la riproduzione (ricordiamo che non tutti sono destinati a riprodursi, altrimenti saremmo letteralmente sommersi dai cani) fossero entrambi, o tutti e tre, di tipo LL.
Con la stessa logica, però, il gene pelo lungo potrebbe casualmente essere candidato a radicarsi se “per caso” i cuccioli destinati alla riproduzione fossero tutti e tre, o tutti e quattro, Ll.
E’ una pura questione di probabilità. La  stessa probabilità che può far sì che in una cucciolata di quattro cuccioli nascano quattro maschi o, al contrario, quattro femmine.

Pastore tedesco color fegato

Pastore tedesco color fegato

Il tempo passa, si scrivono gli Standard, arrivano gli occidentali che si interessano della razza e prelevano alcuni soggetti per iniziare ad allevarli in altri luoghi… e tra loro possono esserci discendenti di Chiyoko con corredo cromosomico Ll.
E finché questi cani rimangono una goccia nel mare, se non si fa consanguineità, il carattere è destinato a rimanere nascosto.
Ma, come prevedibile, può arrivare il giorno in cui due lontani discendenti di Chiyoko entrambi Ll si accoppiano tra loro, magari dopo dieci generazioni  con una parentela così lontana da non poter nemmeno parlare di consanguineità.
Può capitare all’allevatore più titolato, al privato, al cagnaro. Può interessare cani belli o cani brutti… non ha infatti niente a che fare con il tipo di selezione fatta. Sono solo cose che possono capitare.
In alcune razze sono frequenti, se la probabilità ha voluto che il gene recessivo avesse una frequenza importante. In altre sono episodi più unici che rari.

Siberian husky a pelo lungo

Siberian husky a pelo lungo

I cani che nascono con questi caratteri non sono, a rigor di logica, da considerarsi meticci.
Normalmente sono figli di genitori registrati ai libri genealogici e, come gli altri, hanno alle spalle almeno quattro generazioni documentate di antenati legittimamente di razza.
Sono da considerarsi cani di razza con “un difetto” di tipo, ovvero cani di razza che però hanno una caratteristica non contemplata nello standard.
In alcuni casi possono essere anche bei cani… in particolare se “la sorpresa” capita nella cucciolata di cani ben selezionati, costruiti correttamente, con buon carattere, magari titolati. E’ veramente ingiusto che i loro allevatori vengano accusati di poca competenza e si insinuino meticciamenti e “pasticci”, soprattutto quando, come spesso accade, le accuse vengono da chi a sua volta fa nascere cani che non sono certo quanto di meglio ci sia in circolazione. Troppo leggeri o troppo pesanti, con teste bombate, occhi a palla e altri difetti che possono essere definiti “fuori standard” tanto quanto un colore o un mantello sbagliato.
Ovviamente, va anche detto che la nascita di un mantello fuori standard non è nemmeno garanzia di serietà e competenza dell’allevatore. Ci sono anche brutti husky a pelo lungo, bassotti pezzati con problemi alla schiena, pastori belgi focati completamente fobici. Ma sono cani “brutti in quanto brutti”, non in quanto a pelo lungo o con colore sbagliato.
Cani che avrebbero gli stessi difetti anche se il mantello fosse in standard. Insomma, è una cosa completamente indipendente.

Flat coated retriever giallo

Flat coated retriever giallo

Come valutare quindi, questi cani… “nati sbagliati”?
Innanzitutto occorre farsi qualche domanda riguardo alla funzionalità e al motivo per cui lo standard di razza prevede uno specifico colore o mantello.
Ci sono casi in cui il colore e la tessitura del pelo sono funzionali a una specifica prerogativa di razza. Molti mastini e cani da guardia sono preferiti di colore scuro perché è un colore che incute rispetto, è considerato un deterrente ed è funzionale al lavoro di guardiani, specialmente di notte. Un colore chiaro, oltre ad essere fuori standard, in questo caso, non è funzionale ed è logico che il cane sia da considerarsi “meno valido” per chi lo sceglie proprio perché vorrebbe un tipico cane da guardia. L’airedale è stato selezionato col mantello a pelo duro come cane da lavoro: con un mantello, quindi, che gli garantisse protezione nell’ambiente in cui lo si impiega. Oggi molti lo scelgono “anche” per valutazioni di gestione. Perché c’è chi preferisce avere un cane da strippare regolarmente piuttosto che avere peli per casa.
Così come chi sceglie un bouledogue francese, non sempre lo fa solo perché attratto dalla sua faccia simpatica, ma magari ritiene adatto alle proprie esigenze un mantello con una manutenzione pressoché inesistente. Cerca il pelo raso perché non ama spazzolare il cane.
Se vengono meno le caratteristiche dello standard il cane diventa “meno funzionale” per ciò che è nato. Anche se magari si possono scoprire funzionalità di tipo diverso e qualcuno può preferirli “proprio per quella caratteristica”.

Rottweiler a pelo lungo

Rottweiler a pelo lungo

In altri casi, invece, colore e tessitura del pelo non hanno nessuna “reale” funzione pratica, ma sono standardizzati così, soltanto perché si sono fissati da soli.
Gli standard sono nati dopo rispetto alle razze canine.
L’iter normale non è quello di “progettare” un cane ideale per una funzione e costruirselo mettendo insieme i componenti reperibili, bensì quello di individuare cani particolarmente adatti a una funzione e di riprodurli selezionando i loro figli con le stesse caratteristiche.
Quando si ha un discreto numero di cani di un certo tipo, allora si misurano, si valutano e si catalogano.
Se il flat coated retriever è stato descritto come nero o fegato è perché, al momento della registrazione dei primi capostipiti, si sono trovati cani che avevano quei colori. Perché di flat gialli non se ne trovavano, così come non si trovano cinesi (umani) con gli occhi verdi o portoghesi con i capelli biondo platino.
Un flat coated retriever giallo oro però non è necessariamente poco funzionale, dal momento che golden retriever e labrador svolgono funzioni analoghe e presentano questi colori. Uno stafforshire terrier nero focato può darci esattamente le stesse cose di quanto lo possa fare un nero o tigrato.
Dal punto di vista di chi lo acquista, se non c’è l’intenzione di riprodurlo, le uniche valutazioni da fare sono quelle di chiedersi se il cane ci piace e può essere adatto alle proprie esigenze. In alcuni casi possono essere ottime opportunità di avere un cane allevato seriamente, di ottima genealogia, sano, con caratteristiche psico-fisiche ottimali al prezzo di un “pet”, perché l’allevatore deve rinunciare a una carriera espositiva e preferisce selezionare per l’allevamento cani perfettamente in standard.
Per chi alleva la faccenda è invece un po’ più complessa. Perché la propria posizione nei confronti della caratteristica fuori standard può andare in tre direzioni:
1)    si decide di combatterla e cercare di eliminarla dalle proprie linee;
2)    si decide di ignorarla;
3)    si decide di promuoverla, pubblicizzando la sua esistenza, segnalandola nelle sedi opportune e cercando collaborazioni per avviare gli iter per un riconoscimento ufficiale.

Bouledogue francese a pelo lungo

Bouledogue francese a pelo lungo

Le posizioni sono tutte legittime, a seconda dei punti di vista, e valutate a seconda delle singole situazioni. Nella maggior parte dei casi però, secondo il mio parere, la posizione intermedia, ovvero “ignorare” è quella che forse è da preferirsi, anche di primo acchito a molti può sembrare strano.
La scelta di combattere e debellare con tutte le proprie forze la giustifico solo di fronte a caratteri gravemente invalidanti, che compromettono la salute o la funzionalità.
Se in una mia cucciolata, o in altre di mia conoscenza, nascesse un cucciolo con una malattia genetica, sarebbe sicuramente il caso di porsi seriamente il problema, individuare i portatori e concentrarsi sulla ricerca di soggetti completamente esenti (anche geneticamente).
Questo comporta a volte scelte difficili… come quella di escludere dalla riproduzione alcuni soggetti altrimenti validi, o limitare le proprie scelte selettive in funzione della malattia da debellare.
Nel caso il problema sia un colore sbagliato, soprattutto se ininfluente alla funzionalità tipica di razza, mi chiedo se valga la pena di fermare o limitare cani promettenti e conformi allo standard per lasciare spazio ad altri magari non altrettanto tipici con difetti diversi.
Se a un allevatore capitasse che una propria campionessa, risultato di anni di scelte selettive e su cui ha investito tanto, mettesse al mondo un soggetto dal mantello non corretto, dovrebbe fermarla e rinunciare a riprodurre anche i suoi parenti stretti per la paura di propagare la caratteristica?
A mio parere, no. Non mi sembra il caso.
Eventuali cuccioli con mantello fuori standard potranno essere ceduti come pet, a proprietari magari felici di risparmiare qualcosa sull’acquisto e di possedere un cane speciale e insolito, seppur correttamente allevato e con tutte le garanzie e rassicurazioni che possono fornire gli allevatori competenti.
Credo sia sufficiente limitarsi a non riprodurre i cani fuori standard… a meno che anche questi non si rivelino cani eccezionali e li si valuti fondamentali in una razza poco rappresentata (le situazioni estreme e particolari non mancano mai).

Pastore tedesco a pelo lungo, un tempo fuori Standard, oggi riconosciuto

Pastore tedesco a pelo lungo, un tempo fuori Standard, oggi riconosciuto

L’opzione di promuovere e valorizzare il “colore nuovo” o il mantello nuovo è allo stesso modo una scelta… difficile.
Per prima cosa bisognerebbe valutare, appunto, se ne vale la pena. E questo succede in due casi: se il mantello fuori standard si rivela “ancora più funzionale” in una condizione ambientale mutata. Oppure se la nuova variante ha un suo pubblico: tante richieste da parte molte persone che preferiscono la varietà “proibita”.
In secondo luogo, però, bisogna verificare se ci sono le condizioni per poter portare avanti un progetto di riconoscimento e diffusione.
In alcune razze possiamo avere situazioni in cui le varianti proibite non sono tanto rare, ma si verificano frequentemente. Magari perché per la prima volta sono casualmente apparse proprio in soggetti molto validi e per questo molto utilizzati in allevamento; o sono capitati a cani di allevatori molto influenti che hanno fatto parecchie monte diffondendo il gene recessivo all’intera popolazione.
E’ il caso del pastore tedesco a pelo lungo, che era già una “realtà”, malgrado per molti anni molti allevatori abbiano fatto di tutto per tenerlo nascosto, temendo ripercussioni negative sulla propria immagine. Oggi è riconosciuto e ammesso.
In questi casi è sufficiente avviare le pratiche di riconoscimento e cambiare gli standard e… tutto viene da sé.
In caso di colori e mantelli strani che emergono un’unica occasione, paragonabile a una goccia nel mare, perpetuare la variante può non essere impresa semplice: perché lasciando le cose a sé, il  carattere recessivo potrebbe ripresentarsi dopo altri cento anni.
E’ necessario un lavoro organizzato, pianificare consanguineità, inserire l’equilibrio tra le varietà come priorità nell’allevamento e quindi in un certo senso limitare le scelte riproduttive a discapito di altre qualità.
Insomma, è il rovescio della medaglia… come non è il caso di accanirsi per l’eliminazione di un colore che in fin dei conti non ci cambia la vita, allo stesso modo non è il caso di accanirsi per volere a tutti i costi un colore che non rappresenta niente di indispensabile nel già variegato universo delle razze canine.

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A cosa servono i test genetici? La risposta di un allevatorehttp://www.tipresentoilcane.com/2013/06/24/a-cosa-servono-i-test-genetici-la-risposta-di-un-allevatore/ http://www.tipresentoilcane.com/2013/06/24/a-cosa-servono-i-test-genetici-la-risposta-di-un-allevatore/#comments Mon, 24 Jun 2013 03:10:35 +0000 http://www.tipresentoilcane.com/?p=24701 di MARIACHIARA COSCIA – Di recente uno stimato allevatore (di razza diversa dalla mia)  è stato preso di mira su FB per aver messo in riproduzione un carrier, cioè un portatore sano, pur avendo informato a dovere e per iscritto i futuri proprietari dei cuccioli. Al di là della vicenda in sé la virulenza degli ...

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DNAdi MARIACHIARA COSCIA – Di recente uno stimato allevatore (di razza diversa dalla mia)  è stato preso di mira su FB per aver messo in riproduzione un carrier, cioè un portatore sano, pur avendo informato a dovere e per iscritto i futuri proprietari dei cuccioli. Al di là della vicenda in sé la virulenza degli attacchi telematici nei confronti di questo allevatore mi ha fatto capire quanta confusione ci sia riguardo ai test genetici e all’uso che noi allevatori possiamo farne. E ho immediatamente avvertito
l’urgenza di spiegare il mio personale punto di vista… il punto di vista di un allevatore con cui certo molti non concorderanno, ma che io mi sento di difendere strenuamente.
La mia idea di fondo è che i test offrano risultati indicativi, che possono fornire utili informazioni a un piano d’allevamento solo e quando vengono considerati come indizi, non come sentenze atte a utilizzare o meno un riproduttore.
Cerco di spiegare questa posizione per punti, in modo analitico, con il mio linguaggio semplice da allevatore (non certo da genetista), nella convinzione che aprire un tavolo di discussione su questi temi sarebbe utile a tutti i cinofili.

1. i test genetici, come qualsiasi altra pratica d’allevamento, possono essere compromessi da tristi vicende di inciucio cinofilo; voglio dire che se un cagnaro d’élite vuol far figurare un certo cane esente da patologie potrà sempre trovare il veterinario compiacente che certifica che il test è stato eseguito mentre il prelievo viene effettuato su un altro cane già testato (sono noti casi di scambio di lastre per la displasia… figuriamoci se non può succedere la stessa cosa con un test di questo tipo, per il quale a volte è sufficiente un po’ di saliva). Da qui l’amarezza di vedere messi alla gogna allevatori che invece i test li fanno sul serio. E anche l’allarme nel vedere tanti appassionati che affrontano costi altissimi (in termini di soldi e chilometri) per la monta del super mega cane magari di due anni appena compiuti (leggi: senza figli adulti che si possano valutare per salute e tipicità, senza uno storico personale attendibile perché quasi tutte le malattie ereditarie si manifestano dopo i due anni, ma con i suoi bravi test di razza).

2. nei cani si possono manifestare circa quattrocento malattie genetiche, a cui si sommano quelle che non vengono considerate tali in quanto, pur rilevando una predisposizione familiare, non c’è ad oggi la certezza che si trasmettano a livello genetico (per fare un esempio abbastanza comune, lo cherry eye rientra in questo tipo di patologia). È vero che non tutte queste malattie sono state attestate in tutte le razze, ma è anche vero che di fronte a numeri con due zeri l’incidenza del numero di test disponibile per ogni razza è davvero molto bassa. Questo significa che considerare un cane ‘geneticamente perfetto’ perché è risultato negativo ai test è quanto meno fuorviante.

3. a corollario del punto precedente va sottolineato che i test NON offrono una mappa completa del DNA. Sono solo fotografie di una piccolissima parte del patrimonio genetico del soggetto in un dato momento. È come se cercassimo di valutare un intero romanzo di cinquecento pagine in una lingua straniera per avere tradotto un paio di righe qua e là.

4. il DNA non è immutabile nel corso della vita; per esempio se ci fosse una expo cinofila importante nei pressi di Chernobyl è probabile che poi avremmo picchi di malformazioni e un’alta incidenza di malattie ereditarie nella discendenza dei cani iscritti, e questo per più generazioni… perché l’energia nucleare è tra i pochi fattori ambientali che sono stati riconosciuti come sicuri agenti modificatori del DNA. Purtroppo però questo ambito di studio è ancora molto approssimativo: sappiamo che l’ambiente può in diversi modi cambiare il DNA ma non sappiamo esattamente attraverso quali sostanze, in quale lasso di tempo o con quali conseguenze abbiano luogo queste modifiche. Si è capito solo che alcuni soggetti per motivi sconosciuti reagiscono in un dato modo a certi stimoli che risultano innocui per altri. Ne consegue che idealmente un cane risultato esente da una malattia ereditaria potrebbe risultare portatore o svilupparla dopo un soggiorno a Chernobyl… o in altro luogo non altrettanto emblematico ma a lui particolarmente sfavorevole per motivi che non siamo in grado di capire. Naturalmente è un esempio anche il riferimento a luoghi specifici: particolari sostanze presenti in un alimento, in un vaccino, in un prodotto di grooming etc potrebbero cambiare il DNA.

5. i test consigliati per ogni razza sono quelli che riguardano patologie che si considerano particolarmente presenti in quella razza determinata; ma queste patologie, proprio per il fatto di essere state individuate, spesso prima di essere oggetto di test sono state anche prese in esame dagli allevatori di qualità che hanno fatto del loro meglio per ridurne l’incidenza; ne consegue che quando una malattia arriva ad essere considerata ‘tipica’ della razza il più delle volte è già sotto controllo, almeno nelle linee selezionate. Per esempio nel cocker americano, la mia razza, i test per le cardiopatie (che non sono genetici, ma sono pur sempre test sulla salute che riguardano patologie trasmissibili) non vengono consigliati. Eppure io ho avuto il caso di una femmina fondatrice affetta, e facendo qualche ricerca ho scoperto che nelle ultime generazioni sembra che l’incidenza di questo tipo di problema sia aumentata parecchio. Io da circa tre anni sottopongo i miei riproduttori a test ecocardiografici, e certo si muovono in questo senso anche altri allevatori di qualità. Ma occorrerà ancora molto tempo prima che organismi ufficiali prendano atto di questo cambiamento e inseriscano i test di questo tipo per i cocker americani.

6. risvolto della medaglia del punto precedente: prima che una patologia sia classificata come presente in modo significativo nella razza… ha tutto il tempo di svilupparsi, soprattutto nelle linee meno selezionate, quelle commerciali, che per necessità purtroppo tendono anche ad essere le più prolifiche.

7. questo punto è meno analitico degli altri, ma forse per me è il più importante: facciamo finta che lo studio della genetica si sia sviluppato fino a poterci offrire la mappatura completa del DNA di ciascuno dei nostri riproduttori, ripetibile mettiamo una volta l’anno o prima di ogni accoppiamento per escludere la comparsa di qualche problema fino a quel momento nascosto nella deriva genetica. In questo caso potremmo con sicurezza scartare tutti quei soggetti che presentino anomalie. Ma quanti soggetti ci resterebbero? Il loro numero sarebbe sufficiente a garantire la sopravvivenza di tutte le razze che conosciamo?

dna2Sono interrogativi aperti, la mia risposta personale è che l’errore sia insito nel concetto stesso di vita, che non possa esserci selezione se non si accetta anche un margine di rischio.
La vera sfida per me non è escludere il rischio ma conoscerlo il più possibile per cercare di bilanciarlo. Ed è a QUESTO che dovrebbero servire i test genetici.
Un risvolto particolarmente triste è che a pochissimi viene in mente di basare un allevamento di qualità su un numero ristretto di cucciolate.
Se ho un cane bello e testato lo uso da subito il più possibile, cerco di coprire con le monte almeno le spese che sostengo per le sue campagne espositive. Se il soggetto è davvero bello posso anche riuscirci, ma a un prezzo molto alto per la razza, perché è dimostrato che quei cani ‘prezzemolini’, che sono presenti in un numero esorbitante di pedigree, alla fine danno come risultato una discendenza affetta da patologie anche gravi, emerse dalla deriva genetica di quello stesso soggetto proprio per il fatto di essere stato abusato più che usato.
Invece provare un riproduttore a due anni e poi monitorare da vicino come si sviluppano i figli (magari anche i nipoti) sarebbe una mossa certamente fuori mercato, ma che permetterebbe di avere basi solide su cui costruire un piano d’allevamento… sempre che questi figli e nipoti vengano presi come indizi, insieme ai test, per costruire una mappa reale delle possibilità di quel soggetto.
In conclusione, da allevatore sono veramente spaventata dall’uso che si sta facendo dei test.
Come frequentatrice e moderatrice di gruppi cinofili on line mi rendo contro che il più delle volte se ne ha una visione distorta e pericolosa, che va per la maggiore l’equazione “cane testato=cane sano”, a prescindere da tutte le altre considerazioni.
E questo a me non sembra un aiuto all’allevamento di qualità.
Mi sembra un grande, grandissimo rischio.

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Il criptorchidismohttp://www.tipresentoilcane.com/2011/11/07/il-criptorchidismo/ http://www.tipresentoilcane.com/2011/11/07/il-criptorchidismo/#comments Mon, 07 Nov 2011 06:35:35 +0000 http://www.tipresentoilcane.com/?p=9131 Il criptorchidismo è la mancata discesa nello scroto di uno (caso di gran lunga più frequente) o di entrambi i testicoli. Spesso si parla di “monorchidismo” quando un solo testicolo scende nella sua sede, mentre l’altro rimane ritenuto: in realtà in questi casi si dovrebbe parlare di criptorchidismo unilaterale, perché il vero monorchidismo consiste nella ...

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Il criptorchidismo è la mancata discesa nello scroto di uno (caso di gran lunga più frequente) o di entrambi i testicoli.
Spesso si parla di “monorchidismo” quando un solo testicolo scende nella sua sede, mentre l’altro rimane ritenuto: in realtà in questi casi si dovrebbe parlare di criptorchidismo unilaterale, perché il vero monorchidismo consiste nella completa assenza (e non nella ritenzione) di un testicolo, evento decisamente raro.
Nel linguaggio corrente, comunque, con “monorchidismo” si intende quasi sempre la mancata discesa di un testicolo.

In condizioni normali la discesa dei testicoli inizia poco prima della nascita ed è completa entro il primo mese di età: al secondo mese i testicoli sono apprezzabili alla palpazione, anche se in alcuni casi (per esempio nei cani di piccola taglia) possono non essere ancora ben visibili.
A volte si hanno discese più tardive, ma se la discesa non avviene entro il 6° mese il cane deve ritenersi criptorchide. La diagnosi un tempo si affidava esclusivamente alla palpazione, mentre oggi è resa molto più semplice dall’ ecografia, che ci permette anche di conoscere l’esatta posizione del/dei testicolo/i ritenuto/i e quindi di pensare ai possibili rimedi. In alcuni casi è possibile intervenire con una terapia ormonale, in altri si dovrà pensare ad una soluzione di tipo chirurgico.
Il criptorchidismo è sempre di natura ereditaria.

LA GENETICA

Dal punto di vista genetico, il criptorchidismo appartiene alla categoria dei caratteri denominati “limitati dal sesso”.
Questi geni possono esprimersi solo in uno dei sessi.
La genetica degli animali da reddito ci fornisce numerosi modelli: è risaputo, per esempio, che anche i tori e i galli sono in possesso di geni che regolano la produzione di latte e di uova. Questi geni possono essere trasmessi ai figli, sia maschi che femmine, ma solo queste ultime potranno manifestarne gli effetti che trovano espressione solo all’interno del sesso femminile.
Altri geni, all’opposto, si esprimono solo nei maschi: tra questi troviamo appunto il monorchidismo e il criptorchidismo.

IL CRIPTORCHIDISMO BILATERALE
Il criptorchidismo è provocato dal gene recessivo autosomico CRYP.
L’allele dominante CRYP produce maschi con i testicoli normalmente discesi nello scroto, mentre i criptorchidi possiedono una coppia di alleli recessivi cryp cryp.
Le femmine, non avendo testicoli, si mostrano tutte uguali, qualunque sia il loro genotipo (vedi tabella).


La disfunzione dipende quindi da un semplice carattere recessivo che ha la caratteristica di poter essere manifesto solo nei maschi; le femmine sono però le vere responsabili della diffusione e perpetuazione del difetto.
La conseguenza più evidente del criptorchidismo è la sterilità.
I testicoli, trattenuti all’interno, raggiungono temperature elevatissime e in breve tempo si atrofizzano.
I cani criptorchidi perciò sono maschi (mostrano un normalissimo istinto sessuale), ma quasi inevitabilmente sterili.
Il problema quindi si perpetua solamente attraverso i maschi portatori, in quanto quelli criptorchidi non si riproducono in ogni caso, nemmeno quando finiscono in mano ad allevatori incompetenti che li accoppiano malgrado la loro patologia. Le femmine invece, apparendo perfettamente normali, si riproducono normalmente non solo quando sono portatrici, ma anche quando sono omozigoti per il gene del criptorchidismo.
Per escludere queste anomalie è necessario perciò prestare molta attenzione non solo al fenotipo e al genotipo dei maschi, ma anche a quello delle femmine. Ed è proprio quest’ultimo aspetto la parte più difficile della selezione.
A motivo di questa difficoltà, la presenza del difetto in moltissime razze si mantiene in percentuali non trascurabili.
L’individuazione del genotipo si presenta molto difficoltosa a paragone di altri difetti recessivi, ma non limitati dal sesso. Una delle prime regole che si imparano studiando genetica e che ci permette di risalire al genotipo dei riproduttori ci dice infatti che è sicuramente portatore di un fattore recessivo il figlio di un genitore che manifesta il fattore recessivo. Questa regola non può essere valida nel caso di fattori limitati dal sesso.
Fortunatamente non possono esistere (a quanto si dice) figli di padre criptorchide (e perciò portatori certi).
Ma sfortunatamente non è possibile riconoscere una madre omozigote per il gene del criptorchidismo e quindi… eventualmente si potrà risalire al genotipo della madre attraverso i figli. Cioè quando ormai il danno è fatto.
Sia i maschi che le femmine semplicemente portatori, possono invece perpetuare il difetto al 50% dei figli generati.
Se ci si imbatte in una linea di sangue con questo problema, la risoluzione non è affatto facile.

IL MONORCHIDISMO  (criptorchidismo unilaterale)
Ci sono pareri discordi sull’appartenenza delle due patologie allo stesso gene. Per alcuni, il criptorchidismo sarebbe solo la forma più grave del monorchidismo; si pensa cioè a una sola patologia di cui è responsabile un unico gene. Altri pensano vi sia una gerarchia di dominanza tra tre geni allelici:

Normale>Monorchide>Criptorchide

C’è anche chi parla di geni indipendenti e addirittura e chi parla di numerosi geni aventi lo stesso effetto. Purtroppo (ma in realtà è una fortuna) i dati a disposizione che testimoniano accoppiamenti tra monorchidi non sono sufficienti per trarre conclusioni certe.
Di fatto, comunque, dal punto di vista genetico il monorchidismo si comporta in tutto e per tutto come il criptorchidismo, con una sola particolarità in più: i maschi monorchidi, a differenza dei criptorchidi, sono regolarmente fertili.
Di solito non vengono accoppiati dagli allevatori più coscienziosi,  che mirano a limitare il più possibile la presenza della patologia nella specie. Purtuttavia, a livello teorico, c’è una possibilità in più di generare figli portatori e la linea paterna in questo caso è importante quanto quella materna.

L’INTERVENTO CHIRURGICO
La seconda ma non meno importante conseguenza del monorchidismo e del criptorchidismo è la frequente formazione di forme tumorali.
Per questo motivo i veterinari sono sempre più propensi a intervenire chirurgicamente sui cani monorchidi e criptorchidi per asportare i testicoli ritenuti o a volte per riportarli nella posizione corretta.
Il primo intervento a cui ho accennato ha scopo puramente preventivo, mentre il secondo aggiunge uno scopo “estetico” che però a volte può favorire episodi di frode.
L’abitudine di “risistemare” chirurgicamente i cani criptorchidi in età giovanissima ha infatti finito col rimettere in gioco molti cani che in passato sarebbero divenuti irrimediabilmente sterili.
Da un certo punto di vista si tratta di una “selezione contraria” che nel patrimonio genetico aumenta la percentuale dei geni responsabili della patologia.
I veterinari più scrupolosi, oggi, si limitano all’asportazione dei testicoli.
Anche in caso di monorchidismo, per maggior sicurezza, molti optano per toglierli entrambi.

LA SELEZIONE DI SOGGETTI SANI
L’eliminazione dalla riproduzione dei maschi criptorchidi e monorchidi, come abbiamo detto, non basta a scongiurare la comparsa di questi difetti nelle generazioni future. Come al solito, è necessario individuare i portatori e costruire il genotipo dei riproduttori, sia maschi che femmine, con particolare attenzione a queste ultime che, non manifestando la patologia, rischiano di essere messe in riproduzione non solo se portatrici, ma addirittura se omozigoti per il gene del criptorchidismo.
Oggi capita molto frequentemente e spesso in buona fede: molti allevatori, di fronte a una femmina perfettamente funzionale, magari con un ottimo pedigree e con corrispondenti risultati espositivi, non pensano alla possibilità che questa possa generare cuccioli monorchidi o criptorchidi.
Ricavare in modo certo il genotipo dal solo studio degli ascendenti, come abbiamo visto, non è possibile.
Mai come in questo caso è importante il cosiddetto di “progeny test” ovvero la valutazione di *tutti* i cuccioli generati dai riproduttori.
In mancanza di alternative, cioè si cerca almeno di non ripetere gli errori commessi.
Ogni riproduttore che abbia generato almeno un figlio monorchide o criptorchide è da considerare sicuramente portatore.
Le femmine che generano alte percentuali di cuccioli criptorchidi (più del 50%) hanno forti possibilità di essere omozigoti per il gene del criptorchidismo.
Di fronte a casi così gravi è quantomeno saggio non riprodurle ulteriormente.
Né loro, né le loro figlie che avranno una corrispondente probabilità di essere portatrici.

E’ sempre necessario eliminare i portatori dalla riproduzione?
Sarebbe auspicabile essere in condizioni di poterlo fare: ovvero avere a che fare con una razza ben rappresentata, senza problemi di salute o di carattere e con una buona situazione morfologica.
Però la realtà non è sempre così rosea e a volte è necessario scendere a compromessi. Ovvero… se in una razza in fase di sviluppo, magari con altri problemi altrettanto gravi da risolvere, ci trovassimo di fronte a un potenziale riproduttore di bellezza e funzionalità eccezionale, ma presunto (o certo) portatore di monorchidismo, potremmo seriamente valutare di metterlo in riproduzione ugualmente, cercando di perpetuare al massimo i suoi pregi e ripromettendoci di risolvere le magagne in futuro, sapendo che non sarà cosa facile.
In alcuni casi, avendo a che fare con razze non particolarmente diffuse, la ricerca maniacale della perfezione può ridurre notevolmente il pool genetico e portare, se non all’estinzione della razza stessa, alla perdita delle più importanti caratteristiche di tipo.
In questi casi perciò mi limiterei a consigliare l’esclusione degli omozigoti. I portatori possono essere messi in discussione: e per quanto riguarda i “possibili portatori”… beh, prima accertiamoci quanto meno che lo siano veramente!
Diverso è il caso di razze molto rappresentate e ben in salute da tutti i punti di vista.
Non tutti i cani debbono necessariamente riprodursi… anzi!
Dovrebbero essere una percentuale molto bassa, altrimenti in breve tempo saremmo letteralmente invasi dai cani.
E’ ovvio che quando c’è una vasta possibilità di scelta si debbano preferire i migliori sotto ogni aspetto.

L'articolo Il criptorchidismo è apparso originariamente su Ti presento il cane.

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Genetica: l’epistasihttp://www.tipresentoilcane.com/2011/05/28/genetica-lepistasi/ http://www.tipresentoilcane.com/2011/05/28/genetica-lepistasi/#comments Sat, 28 May 2011 09:43:32 +0000 http://www.tipresentoilcane.com/?p=3130 Siamo di fronte a un fenomeno di epistasi quando una coppia di geni maschera l’espressione fenotipica determinata da altri geni non allelici. Il fattore che sembra scomparire, in realtà viene eliminato solo alla nostra vista (cioè scompare dal fenotipo). Geneticamente però il fattore non evidente resta presente nel corredo genetico allo stato omozigote o eterozigote. ...

L'articolo Genetica: l’epistasi è apparso originariamente su Ti presento il cane.

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Siamo di fronte a un fenomeno di epistasi quando una coppia di geni maschera l’espressione fenotipica determinata da altri geni non allelici. Il fattore che sembra scomparire, in realtà viene eliminato solo alla nostra vista (cioè scompare dal fenotipo). Geneticamente però il fattore non evidente resta presente nel corredo genetico allo stato omozigote o eterozigote.
Oltre all’epistasi totale (l’epistasi vera e propria) i genetisti parlano a volte di geni parzialmente epistatici. Questo può succedere quando l’azione di una determinata coppia di alleli nasconde alla nostra vista l’effetto principale provocato da altri geni, ma spesso resta la possibilità di riconoscere tutti i geni grazie ad alcuni dettagli. Come al solito, un esempio spiega più di mille parole e siccome la genetica dei colori ci propone moltissimi casi di epistasi facilmente comprensibili, partiamo subito con questi. Ci permetteranno di comprendere meglio i casi più interessanti.
Come modello di riferimento, potremmo prendere i mantelli più diffusi del chihuahua: nero, nero focato e fulvo. Gli stessi colori, peraltro si possono trovare in altre razze che ammettono molte varianti di colore, come il levriero afgano o i griffoncini belgi.

Il gene K

Il gene del melanismo, chiamato A da Little e recentemente rimappato con la lettera K, provoca l’estensione  della eumelanina (pigmento nero, marrone o blu) sull’intero corpo, a discapito della feomelanina (pigmento fulvo/crema) che scompare completamente.

- Se il corredo genetico è KK o Kk apparirà solo la eumelanina. Un chihuahua di questo tipo sarà perciò completamente nero.

- Se il corredo genetico è kk, potranno apparire sia la eumelanina che la feomelanina. I cani di questo tipo potranno essere quindi fulvi o focati.

Il gene K è  epistatico nei confronti del gene responsabile della suddivisione tra feomelanina ed eumelanina (fulvo o focato). Little li aveva collocati sulla stessa serie agouti e chiamando ay l’allele responsabile del fulvo e at quello responsabile del focato. Di fatto, anche questi colori sembrano essere indipendenti dal mantello aguti, perciò proporrei la loro attribuzione a una serie diversa che, in mancanza di una classificazione “ufficiale”, potremmo chiamare F:

- il corredo genetico FF Ff determinerà un mantello fulvo con feomelanina predominante ovvero una nettissima prevalenza di peli fulvi sui peli neri che potranno essere assenti o limitarsi a qualche ciuffo alla base della coda o sugli orecchi.

- il corredo genetico ff genererà invece il colore focato, ovvero una prevalenza di pelo nero e focature nelle tipiche sedi fisse.

Apparentemente quindi siamo di fronte a geni che presi singolarmente si riconducono a una normalissima eredità semplice mendeliana, con K dominante su k e F dominante su f.
Ma che cosa vuol dire che K è epistatico su F? Semplicemente che il gene F potrà esprimersi solo in presenza della coppia kk.

Le combinazioni di due coppie di geni, come sappiamo,  possono darci nove genotipi diversi. Ma a differenza di quanto accade normalmente, in caso di epistasi, a fronte di nove genotipi avremo solamente tre fenotipi:

Non possiamo dire che il nero sia dominante sul fulvo o sul focato (come aveva ritenuto Little nei primi studi genetici), perché questi fattori si trovano su geni diversi. E’ giusto dire, quindi, che il gene K (dominante) è  epistatico nei confronti di F.
La presenza delle coppie Kk o KK è responsabile di un mantello completamente nero. Ma in realtà ogni cane KK o Kk sarà comunque geneticamente o fulvo (FF o Ff) o focato (ff) pur senza evidenziarlo.

Dall’accoppiamento di due chihuahua neri Kk eterozigoti otterremo come di consueto:

Il fenotipo sarà dunque rappresentato da un 75% di neri (KK e Kk) e da un 25% di soggetti “non neri”.
“Non neri” potrà significare fulvi oppure focati. Questo dipenderà dal gene F che in mancanza del dominante K potrà finalmente esprimersi.

Il gene “e”

Non è necessario che un gene sia dominante per essere epistatico. Il gene recessivo “e” che provoca l’inibizione totale della eumelanina e la sua trasformazione in feomelananina, per esempio, è epistatico nei confronti di entrambe le serie K ed F che abbiamo appena descritto.
I genotipi EE ed Ee permettono alla eumlelanina di esprimersi normalmente e di rendersi evidente nelle diverse forme che dipendono dalle serie K ed F.

Il genotipo ee (fulvo recessivo) fa sparire ogni traccia di eumelanina lasciando evidente la sola feomelanina. La coppia ee produce perciò sempre un mantello completamente fulvo indipendentemente dalla base su cui agisce che può essere completamente nera (KK o Kk), fulvo dominante (kk FF o kk Ff) o focato (kk ff).
Ogni cane “ee” quindi, pur apparendo sostanzialmente fulvo, sarà geneticamente in possesso di una delle nove combinazioni di K/k e F/f che potranno divenire evidenti nei figli “non fulvi recessivi”.
Il colore provocato dalla coppia ee (fulvo recessivo) è molto simile a quello provocato da F (fulvo dominante) e in alcuni casi, di fronte a un mantello fulvo, può essere arduo stabilire quale mutazione ne sia responsabile.
Il gene “e” porta sempre una eliminazione totale di qualsiasi traccia di nero dal colore del mantello (ma non dalle mucose!), mentre il gene F può lasciare qualche residuo (a volte dovuto all’intervento di altri geni, come la carbonatura e la maschera).
La distinzione tra fulvo dominante “F” e fulvo recessivo “e” è comunque sempre possibile nei cani a mantello solido (cioè senza macchie), in quanto i fulvi dominanti F hanno vibrisse nere, mentre i fulvi recessivi  le hanno bianche o fulvo chiaro. Nei soggetti a mantello pezzato invece questa distinzione non è possibile perché se il cane ha il muso bianco, le vibrisse sono comunque bianche.
Nel cocker inglese sono presenti tutte le mutazioni sopraelencate. Perciò dall’accoppiamento di due fulvi (ovviamente di tipo diverso) potranno anche capitarne… di tutti i colori:

Un esempio (tra i tantissimi ipotizzabili) di accoppiamento tra cani fulvi di tipo diverso può essere il seguente:

Ee kk Ff  x  ee Kk Ff

Quando il mantello dipende dall’interazione di un numero così elevato di geni, la cosa più pratica da fare è prenderli in considerazione uno alla volta.

Per quanto riguarda la serie E avremo:

il 50% fulvi recessivi e il 50% “non fulvi recessivi”.
Ma che colore è il “non fulvo”? Beh, innanzitutto dipende da ciò che accade nella serie K:

I cani non fulvi saranno quindi neri per il 50% e “non neri” per il restante 50%. I non neri a loro volta potranno essere fulvi dominanti o focati. Questo lo si evince dalla serie F:

Anche in questo caso un fifty-fifty.

Ricapitolando: 62,5% fulvi (di cui 12,5% con vibrisse nere e bravo chi li distingue), 25% neri, 12,5% nero focati.

L’ epistasi parziale

Sempre rimanendo in campo di genetica dei colori, possiamo portare come esempio di epistasi parziale l’azione del gene della pezzatura (serie S).
Generalmente la pezzatura consente di evidenziare la feomelanina, la eumelanina o entrambe e per questo i meccanismi di trasmissione della melanina appena spiegati possono nella maggior parte dei casi essere applicati anche a cani pezzati. Ovviamente anziché di neri, fulvi e focati, parleremo di bianco-neri, bianco arancio o tricolori (es. setter inglesi, epagneul breton, cocker).

Nei mantelli con molto bianco però, la coppia di alleli spsp può talvolta mascherare una base nero-focata, rendendo il mantello del cane apparentemente bianco-nero (se appaiono solo macchie nere) o bianco-arancio (se appaiono solo macchie fulve).
Un bassetthound bianco arancio, per esempio, a volte può essere “geneticamente tricolore”. Per esempio potremmo avere un basset tutto bianco con un orecchio arancio, una macchia arancio sulla testa e un’altra macchia sul corpo in corrispondenza della coscia. Le aree dove il pigmento dovrebbe essere nero risultano però completamente apigmentate.
Ad alcuni bullterrier e jack russel a volte capita il contrario. Ovvero le sole macchie evidenti sono nere (sul dorso o alla testa), mentre le focature non appaiono perché mascherate sotto un fondo bianco.
Di fatto, la coppia spsp agisce come una gomma per cancellare. Toglie il colore da alcune parti del corpo e a volte resta impossibile capire quale colore sia stato tolto.
sw, l’allele più estremo della serie S responsabile del colore interamente bianco, può dirsi epistatico nei confronti di tutti i colori. Un bichon havanese tutto bianco, per esempio potrà essere geneticamente nero (K-), fulvo dominante (kk F-),  tricolore (kk, ff) o fulvo recessivo (ee). Lo scopriremo accoppiandolo.
I cani bianchi swsw sono come pezzati a cui siano state cancellate le macchie. Nel loro DNA hanno perciò tutti i geni che determinano i colori di quelle macchie che non possono esprimersi e possono trasmetterle ai discendenti.

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Genetica: la sordità legata al mantello biancohttp://www.tipresentoilcane.com/2011/05/25/genetica-la-sordita-legata-al-mantello-bianco/ http://www.tipresentoilcane.com/2011/05/25/genetica-la-sordita-legata-al-mantello-bianco/#comments Wed, 25 May 2011 09:53:37 +0000 http://www.tipresentoilcane.com/?p=2958 I cani possono essere sordi per diversi motivi. Alcuni lo sono dalla nascita (o meglio lo divengono  dopo poche settimane di vita), altri perdono l’udito in tarda età. Non tutti i tipi di sordità sono ereditari: possono anche dipendere da infezioni o altre cause. Tra le sordità congenite (ce ne sono di diversi tipi), la ...

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I cani possono essere sordi per diversi motivi. Alcuni lo sono dalla nascita (o meglio lo divengono  dopo poche settimane di vita), altri perdono l’udito in tarda età. Non tutti i tipi di sordità sono ereditari: possono anche dipendere da infezioni o altre cause. Tra le sordità congenite (ce ne sono di diversi tipi), la più popolare è forse quella legata al mantello bianco o prevalentemente bianco.
Il legame tra sordità e colore del mantello è noto da tempo, tant’è che intorno a questa correlazione sono nate leggende e si sono diffuse molte inesattezze. Il colore bianco è spesso visto con sospetto e in molte razze è stato messo al bando perché considerato necessariamente legato alla sordità.
Ma i cani bianchi non sono tutti sordi, tant’è che nelle razze in cui il bianco è il solo colore ammesso, le percentuali di cani sordi sul totale sono addirittura inferiori a quelle riportate dalle razze che ammettono più colori.
Questo sostanzialmente perché, senza le approfondite conoscenze dei meccanismi genetici coinvolti, in molti casi ci si è concentrati sull’eliminazione dei geni responsabili del mantello bianco anziché sull’eliminazione del gene della sordità.
Eliminare il bianco, significa infatti in molti casi, eliminare la sordità. Ma non è strettamente necessario fare questo. E’ solo la strada (apparentemente) più veloce.
Anche in questo caso siamo infatti di fronte a un fenomeno provocato dall’interazione di geni diversi.

I geni della serie “S” sono responsabili della pezzatura del mantello. In particolare l’allele dominante (ma a penetranza incompleta)  S determina un mantello solido, senza macchie bianche; gli alleli recessivi sp e l’ “estremo” sw producono un mantello prevalentemente o totalmente bianco.
Alla serie “Df “ appartengono invece i geni responsabili della sordità congenita legata al bianco. L’allele dominante Df assicurerebbe un udito normale, mentre il recessivo df è il gene responsabile della sordità.
E che ruolo avrebbe il bianco in tutto ciò?
Il fatto è che il gene df sembra avere un comportamento ipostatico nei confronti di sw e in alcuni casi di sp. La sordità di cui stiamo parlando è infatti causata da problemi di pigmentazione degli organi interni dell’orecchio.
A essere fatale sarebbe appunto l’interazione tra la coppia dfdf e un mantello bianco  swsw o prevalentemente bianco, dato da combinazioni di e sp e sw.
Sono a rischio di sordità cioè tutti quei cani che non hanno pigmento nella zona intorno agli orecchi. I cani pezzati con corredo genetico dfdf possono presentare una sordità unilaterale, se per esempio hanno una macchia asimmetrica sulla testa e un solo orecchio bianco. In altri casi la sordità può essere non completamente invalidante, se vi sono macchie nelle zone di confine e il pigmento negli organi interni non è totalmente assente, ma comunque non sufficiente.
I cani con corredo genetico SS (cioè solidi), come pure i cani a pezzatura limitata (nelle varie combinazioni degli alleli S, sp (irish spotting) e sw) non sono mai sordi, nemmeno se a livello genetico possiedono la coppia dfdf.
Ovviamente questo discorso si può riferire esclusivamente alla sordità congenita legata al bianco, in quanto esistono cani sordi di tutti i colori, poiché la sordità può essere un  “sintomo” di diverse patologie.
Quindi i cani con orecchie pigmentate possono eventualmente essere sordi, ma la loro sordità non può essere in nessun caso attribuita al gene df.

Analogamente a quanto avviene negli altri casi di epistasi di cui abbiamo parlato nei numeri precedenti, anche in questo caso vengono meno le corrispondenze tra fenotipo e genotipo tipiche dell’eredità mendeliana semplice.
Avendo a che fare con alleli multipli, a penetranza incompleta e per di più soggetti all’azione di modificatori è inoltre, in questo caso, impossibile stabilire il numero esatto di genotipi e corrispondenti fenotipi che possono risultare dalle combinazioni di S e di Df.
Ci possono essere infiniti modelli di pezzatura e ai fini della sordità quello che conta è sapere dove sono disposte le macchie. Anche una piccolissima macchia di pigmento può fare la differenza e far sì che un cane dfdf geneticamente predisposto alla sordità, abbia invece un udito normale. Vi sono  altresì esempi di cani prevalentemente pigmentati, ma magari con la testa completamente bianca (numerosi gli esempi nei bobtail e nei bulldog). In questo caso è fondamentale per la salute del cane il possesso di almeno un allele Df dominante, che lo metta al riparo dal rischio sordità.

Interazione tra il gene della sordità e geni della pezzatura

Perché un cane sia sordo è necessario che si verifichino due condizioni (contemporaneamente!):

1)    l’assenza di pigmento (colorazione bianca) nell’area circostante l’orecchio
2)    la presenza della coppia di alleli dfdf

L’udito normale invece può dipendere da due motivi (alternativi!):

-    innanzitutto l’assenza della coppia recessiva dfdf, causa primaria della patologia.
–    ma, in ogni caso, è sufficiente la presenza di pigmento nella zona che comprende gli organi che controllano l’udito. Una piccola macchia è più che sufficiente.

Queste considerazioni porterebbero a pensare la sordità sia quindi un evento tendenzialmente remoto. Sembra quasi necessaria una ricerca mirata per mettere insieme le combinazioni di alleli che permettono al cane di essere sordo. Purtroppo invece, in molte razze non è così. La convinzione radicata (a volte ancora oggi!) che la sordità fosse legata unicamente al colore bianco ha fatto sì che in molti casi si sia tentato di eliminare la tara esclusivamente avvalendosi dell’impiego di riproduttori molto pigmentati (ma magari geneticamente predisposti alla sordità).
In passato chi si è ritrovato con setter, pointer o bullterrier bianchi e sordi, spesso non ha trovato di meglio che accoppiarli con soggetti a grandi macchie pigmentate, ricercando soggetti con testa nera o fulva. Il successo nel breve (già in prima generazione), in questo modo, è assicurato.
Però, così facendo, non si fa altro che mettere in circolazione anche molti soggetti geneticamente dfdf, ovvero cani potenzialmente sordi, che genereranno cuccioli sordi ogni qual volta il gioco bizzarro del posizionamento delle macchie nei cani pezzati, faccia nascere cuccioli in cui le aree pigmentate non coincidono con la regione auricolare.

Paradossalmente, le razze di cani esclusivamente bianchi (maltesi, bichon, bolognesi, maremmano-abruzzesi, dogos ecc. ) pur non essendo del tutto esenti dalla patologia, in percentuale sono meno colpite rispetto alle razze dal mantello tipicamente pezzato.
Negli accoppiamenti tra cani bianchi, la sordità finisce per comportarsi come un normalissimo fattore recessivo. E come tale, difficile da eliminare completamente, perché i portatori possono trasmettere la tara per generazioni e generazioni allo stato latente. Ma sicuramente più facile da controllare e prevedere:

Negli accoppiamenti tra cani pezzati, invece,  non sappiamo mai se i cani con udito normale sono tali perché realmente perfetti o solamente per via del loro pigmento.
La varie ipotesi possono essere schematizzate solamente in base al fenotipo e in nessun caso si possono trarre conclusioni certe:

1) Sordo x Sordo

E’ logico aspettarsi una totalità di cuccioli sordi, ma non sempre è così. Una diversa disposizione delle macchie rispetto ai genitori (rimandiamo al numero in cui si è parlato della penetranza incompleta) potrebbe generare cuccioli con orecchi pigmentati e perciò con udito perfetto.

2) Sordo x Udente
Occorre verificare se il genitore che sente ha un genotipo DfDf, Dfdf oppure dfdf, ovvero se è geneticamente sano, portatore o se ha solo la fortuna di avere orecchi pigmentati.
In base a queste possibilità si hanno tre casistiche:
a)    tutti i cuccioli, anche quelli con orecchi bianchi,  sentono perettamente (ma sono portatori del gene della sordità).
b)    solo i cuccioli con pigmento agli orecchi sentono, mentre quelli con orecchi bianchi saranno sordi per metà. Ovviamente tutti i cuccioli saranno comunque almeno portatori del gene della sordità df.
c)    Tutti i cuccioli saranno geneticamente sordi, ma solo quelli con orecchi bianchi manifesteranno il problema

3) Udente x Udente
Occorre verificare il genotipo di entrambi i genitori. Sia il padre che la madre potranno infatti essere DfDf, Dfdf oppure dfdf. Avremo perciò un’ampissima possibilità di risultati. Dall’ipotesi più ottimistica di una totalità di cuccioli sani indipendentemente dal colore del mantello, a quella più pessimistica della totalità di cuccioli geneticamente sordi che possono comunque sperare in una provvidenziale distribuzione delle macchie.

Il gene roano…  ovvero la “roulette russa”

Gli alleli posizionati dalla serie S non sono gli unici a responsabili della presenza del pigmento. Il gene R (roano) dominante reintroduce il pigmento sottoforma di tante piccole macchioline la cui dimensione può variare dalla punta di uno spillo a una moneta da un euro. Anche la quantità delle macchie stesse può variare notevolmente da un soggetto all’altro. I cani meno macchiati hanno un fondo prevalentemente bianco, mentre i più scuri arrivano ad avere un aspetto sostanzialmente brizzolato. Anche queste piccole macchie, se cadono nei punti giusti, possono impedire che la sordità provocata dalla coppia dfdf si manifesti, o almeno che si manifesti totalmente.
Ovviamente i cani con macchie più grosse e/o più numerose sono quelli che statisticamente hanno più probabilità di non manifestare sordità. Ma la componente principale, questa volta è proprio il caso di dirlo…. è la fortuna.
Le macchie del roano hanno una distribuzione del tutto imprevedibile. Come gocce di pioggia su una superficie asciutta. Ancora più imprevedibili della pezzatura: se quest’ultima solitamente tende infatti a concentrarsi in alcune zone di elezione (che fortunatamente sono proprio le zone della regione tra occhi e orecchie), la punteggiatura cade uniformemente e indistintamente su tutto il corpo.

Un caso singolare: il dalmata

Se in un mantello pezzato la punteggiatura delle aree bianche non fa altro che aumentare la probabilità di avere pigmento agli orecchi qualora le macchie non bastassero e di conseguenza preservare dalla sordità, in un mantello che dal punto di vista genetico è completamente bianco, gli effetti non sono così positivi.
E’ questo il caso del dalmata, razza caratterizzata dalla presenza di sole punteggiature (oltretutto selezionate nelle loro dimensioni massime) e totale assenza di macchie e pezzature.
Malgrado negli ultimi anni la costanza e la perseveranza degli allevatori più competenti abbia comunque portato grandissimi miglioramenti, tra tutte le razze canine, il dalmata resta a tutt’oggi la razza più colpita dalla sordità legata al mantello bianco.
Non è un caso: la selezione di soggetti sani è infatti quanto mai difficile e richiede professionalità e competenza. Se in altre razze, come setter inglese, jack russel o bullterrier, constatata la prevalenza di soggetti dfdf si può perlomeno tentare di privilegiare la diffusione di un mantello con grandi macchie alla testa, nel dalmata il pigmento alle orecchie dipende esclusivamente dalla punteggiatura. Che è come dire che dipende dal caso. E il caso ha voluto che purtroppo si siano formate addirittura intere linee di sangue ormai omozigoti per gli alleli recessivi df in cui i soggetti udenti lo erano solo per una fortunata distribuzione dei pois nei punti strategici.
Numerosi i casi in cui da soggetti sordi sono nati cuccioli con buon udito.…. tanto da far dubitare della natura genetica di questo disturbo.
Numerosi i casi di sordità parziale e/o unilaterale, a causa del posizionamento dei pois nelle zone di confine che pigmentando parzialmente gli organi interni dell’orecchio non arrivano a compromettere completamente l’udito. Per analogia con altre malattie genetiche c’è chi ha considerato questi soggetti come “portatori”… per poi scoprire che anche genitori perfetti potevano generare figli sordi.
Altri soggetti sono invece stati accusati di essere portatori di sordità per aver generato figli sordi, mentre magari erano tra i pochi Dfdf … portatori sì, ma in un contesto dove si rischia l’omozigosi per il gene recessivo della sordità, questi sarebbero invece i soggetti da cui partire ricostruire una razza migliorata geneticamente.
Purtroppo non ci sono regole assolute. E’ chiaro però che di fronte a una così forte dipendenza da fattori aleatori, nessuna decisione può essere presa alla leggera.
Il metodo intuitivo di escludere dalla riproduzione i soggetti che presentano o che hanno generato cuccioli con caratteristiche indesiderate e utilizzare quelli con le caratteristiche che ci interessano non è sempre la strada migliore da seguire. Specialmente quando l’obiettivo che ci si prefigge è quello di recuperare una situazione già per molti versi compromessa.
Di certo è saggio non utilizzare in riproduzione soggetti sordi. L’esclusione di quelli che hanno generato figli sordi è già da valutare più attentamente, specialmente in situazioni in cui la quasi totalità dei rappresentanti della razza presenta un patrimonio genetico interessato dalla patologia.
L’obiettivo finale cioè, a mio avviso dovrebbe essere l’eliminazione del gene “cattivo” df e la massima diffusione del suo opposto “Df” e non la semplice eliminazione del “sintomo” attraverso il controllo (impossibile) dei poligeni che regolano la punteggiatura del mantello.
C’è inoltre un secondo aspetto da valutare: una selezione troppo severa che elimini dalla riproduzione ogni portatore, in una situazione di grande diffusione della patologia a livello di DNA, rischia di impoverire notevolmente il pool genetico. Può succedere cioè che per contrastare uno specifico difetto, si favorisca la diffusione di altri problemi.

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Genetica: il colore del weimaraner e prospettive sulle origini della razzahttp://www.tipresentoilcane.com/2011/05/19/genetica-il-colore-del-weimaraner-e-prospettive-sulle-origini-della-razza/ http://www.tipresentoilcane.com/2011/05/19/genetica-il-colore-del-weimaraner-e-prospettive-sulle-origini-della-razza/#comments Thu, 19 May 2011 08:26:10 +0000 http://www.tipresentoilcane.com/?p=2822 Mentre ero alla ricerca di tutt’altro materiale mi sono imbattuta in una tesi sul weimaraner scritta del 1982. Questa dissertazione appartiene a un gruppo di tesi “monografiche” che sono state discusse all’Ecole National Vèterinaire D’Alfort in Francia. L’autrice del pregevole lavoro sul weimaraner è Catherine Jeannie Paule Odart. La Odart esamina minuziosamente tutto ciò che ...

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Mentre ero alla ricerca di tutt’altro materiale mi sono imbattuta in una tesi sul weimaraner scritta del 1982.
Questa dissertazione appartiene a un gruppo di tesi “monografiche” che sono state discusse all’Ecole National Vèterinaire D’Alfort in Francia. L’autrice del pregevole lavoro sul weimaraner è Catherine Jeannie Paule Odart.
La Odart esamina minuziosamente tutto ciò che riguarda questa splendida razza dalle origini, alle attitudini, all’aspetto morfologico senza scordarsi discutere le malattie tipiche della razza.
Particolarmente interessante è il capitolo sul colore dei bracco di Weimar: l’autrice, dopo aver discusso gli alleli che regolano la trasmissione del colore in questa razza, collega il colore del mantello alle origini storiche del weimaraner.
Loci e serie alleliche presenti nella razza sono i seguenti secondo la Odart:

Locus B
in questo locus sono presenti sono due alleli B, dominante e responsabile del colore nero e b recessivo responsabile del marrone fegato. Il weimaraner è bb come dimostrato da alcuni incroci effettuati sperimentalmente negli Stati Uniti.

Locus A
agouti, si presenta nel weimaraner come As/As e cioè pigmento nero o marrone esteso su tutta la superficie del corpo.
Photo courtesy Weimaraner Klub e.V.

Locus E
estensione nel weimaraner è presente come E: estensione del pigmento scuro.

Locus C
gli alleli del locus C controllano la pigmentazione di pelo, occhi è cute. La serie è formata da quattro alleli, più si scende più il pigmento si fa scarso fino ad arrivare all’albinismo. Il weimaraner dovrebbe essere CC ma, sottolinea la Odart, osservando alcuni soggetti si nota del giallo nella pigmentazione che potrebbe far pensare a Cch/Cch o Cc/ch.
C permette a eumelanina e feomelanina di esprimersi; Ch (cincillà) limita l’espressione del fulvo e l’intensità dei colori. Il Ch è responsabile della totalità crema, l’espressione del nero non è condizionata. L’allele c è responsabile dell’albinismo.

Locus S
presente nel weimaraner come SS ovvero pigmento esteso senza bianco.

Locus D
presente nel weimaraner nella variante dd che determina la diluizione del colore di mantello e occhi.

Weim…arinai di Trish Wileman Longweis – Eden Park Victoria – Australia

La Odart illustra un esperimento statunitense volto a ricreare artificialmente il colore del weimaraner: un pointer (non è ben chiaro se si trattasse di un pointer inglese o di un kurzhaar chiamato anche German short haired pointer) fegato incrociato con un alano blu ha dato origine a cuccioli neri.
Il genotipo del genitori era bbDD (pointer) x BBdd (alano), incrociando tra loro i cuccioli 1/16 di essi è risultato bbdd ovvero “color weimaraner”.

Il genotipo del weimaraner, secondo quanto ipotizzato dalla Odart può essere:

 

 

 

I weimaraner presentano tutti bb e dd sono dunque doppi recessivi ed è pertanto difficile, secondo la Odart, che siano discendenti diretti del medievale Chien Gris de Saint Louis: mantenere un doppio recessivo richiede una selezione attenta e… non abbiamo documenti ad attestarlo.
Come ben sappiano l’allevamento del weimaraner riprende nell’800 e, secondo l’autrice, facendo ricorso alle seguenti razze:
un bracco tedesco marrone (antenato del kurzhaar) con loci As b D E C
l’alano As (Ay) B C D (d) E (Em o ebr) utilizzato però solo nella varietà blu forse per aumentare la taglia
il pointer BB/Dd o BB/dd che porta il gene d della diluizione.
Ipotizzando un incrocio bracco marrone/pointer blubbDD x BBdd si hanno dei soggetti BbDd che incrociati tra loro danno un soggetto bbdd (cioè grigio weimaraner) su 16.

Lo stesso accadrebbe se al posto del pointer avessimo usato l’alano blu.
Se invece incrociamo il bracco marrone con un pointer eterozigote BBDd abbiamo un solo soggetto grigio bbdd su 64.
Lo studio della Odart, oltre a far luce sulla genetica dei colori nel weimaraner, apre nuove prospettive di interpretazione sulle origini storiche della razza.
Si tratta di ipotesi, certo, ma lo studio della trasmissione del colore può fornire, in qualche modo, un tassello in più nel complesso e misterioso mosaico sull’origine della razza.

Weimaraner a pelo lungo: Photo courtesy Weimaraner Klub e.V.

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Genetica: la penetranza incompleta (mantelli piebald e displasia dell’anca)http://www.tipresentoilcane.com/2011/05/10/genetica-la-penetranza-incompleta-mantelli-piebald-e-displasia-dellanca/ http://www.tipresentoilcane.com/2011/05/10/genetica-la-penetranza-incompleta-mantelli-piebald-e-displasia-dellanca/#comments Tue, 10 May 2011 13:11:22 +0000 http://www.tipresentoilcane.com/?p=2476 di DENIS FERRETTI –  A metà strada tra l’eredità semplice mendeliana e l’eredità intermedia, troviamo il modello definito  “penetranza incompleta”. A prima vista, i caratteri che rispondono a questo tipo di trasmissione sembrano comportarsi in tutto e per tutto secondo il modello di eredità semplice: vi è una caratteristica dominante che prevale completamente su quella ...

L'articolo Genetica: la penetranza incompleta (mantelli piebald e displasia dell’anca) è apparso originariamente su Ti presento il cane.

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di DENIS FERRETTI –  A metà strada tra l’eredità semplice mendeliana e l’eredità intermedia, troviamo il modello definito  “penetranza incompleta”.
A prima vista, i caratteri che rispondono a questo tipo di trasmissione sembrano comportarsi in tutto e per tutto secondo il modello di eredità semplice: vi è una caratteristica dominante che prevale completamente su quella recessiva. I soggetti eterozigoti Aa (o portatori) sembrano esattamente identici a quelli omozigoti AA per il carattere dominante, mentre la caratteristica recessiva è evidente solo nei soggetti omozigoti aa.
Ma questa è solo l’impressione che si ha a prima vista. Se ci soffermiamo sui dettagli, potremo facilmente constatare che, nel modello di penetranza incompleta, i soggetti eterozigoti tradiscono la presenza del gene allo stato latente con qualche caratteristica minore che li avvicina al tipo recessivo.

Il pezzato “pie bald”

Un esempio ben comprensibile può essere la penetranza incompleta del mantello solido S su quello a fondo bianco con macchie sp. Basta una panoramica generale su qualche cucciolata di greyhound, di bulldog o di qualsiasi altra razza  che ammetta indiscriminatamente mantelli solidi o bianchi con macchie, per capire che, indipendentemente dal colore di fondo (fulvo, tigrato, nero o quant’altro), il mantello solido è dominante su quello a pezzato.

Concretamente, infatti, si può constatare che:

–    tra due cani a toppe (spsp) nascono sempre e solo cuccioli con macchie;
–    tra due genitori a mantello solido possono nascere anche pezzati nella misura del 25%, se i genitori sono portatori (Ssp x Ssp);
–    da accoppiamenti misti, possiamo avere:
a)    solo cani a mantello solido, se il genitore a mantello solido è puro (omozigote SS)
b)    fifty-fifty tra solidi e pezzati, se il genitore a mantello solido è portatore di mantello pezzato (eterozigote Ssp)

Questo è quello che si evince da un’osservazione superficiale.
Se entriamo nel dettaglio, invece, potremo subito notare che i soggetti eterozigoti spesso non sono del tutto privi di macchie bianche. Sono solidi solo all’apparenza e frequentemente presentano petto bianco, piccole macchie bianche ai piedi o alle zampe. Talvolta muso bianco o macchie bianche alla testa.
Dall’accoppiamento di cani a mantello solido con cani dalla pezzatura estrema (con moltissimo bianco) nascono spesso cuccioli dalle macchie bianche ben visibili ed estese. Alcuni possono ricordare il modello di pezzatura “irlandese” a sedi fisse (quello del collie o del bovaro del bernese, tanto per intenderci), che però dipende da geni diversi (tant’è che normalmente non nascono mai collie o bernesi a fondo bianco).
Una caratteristica peculiare della penetranza incompleta, è però l’individualità della misura in cui si manifestano gli effetti della presenza del gene recessivo allo stato latente.
Perché, in alcuni portatori, le macchie sono evidenti e ampie e in altri si limitano a pochi centimetri? Perché alcuni hanno bianco alle zampe e altri al muso? In parte è dovuto al fatto che l’espressione della pezzatura dei cani a fondo bianco dipende da un complesso sistema di geni modificatori. Le toppe possono variare da un soggetto all’altro per numero, posizione e dimensioni ed è logico aspettarsi che questo abbia influenza anche sui portatori. Ma in ogni caso, non è questa la sola ragione per cui i portatori possono essere diversi tra loro. In teoria, due cani potrebbero essere geneticamente identici e fenotipicamente diversi. L’espressione parziale del fattore recessivo si esprime in modo diverso da soggetto a soggetto e in alcuni casi non si evidenzia affatto!
Fare previsioni in presenza di mutazioni di questo tipo è oltremodo difficile. Non basta che un cane non abbia macchie bianche evidenti per poter stabilire con certezza che non sia portatore di pezzatura. In molte razze caratterizzate da un alto grado di variabilità nei pattern del mantello, la selezione del colore è affidata completamente al caso, accettando il colore che viene, come succede nel greyhound. Altrimenti, se si vuole avere un certo controllo sulla selezione di determinati tipi di distribuzione delle macchie, bisogna come minimo tenere separate le linee di sangue dei solidi da quelle dei pezzati, come avviene nel cocker spaniel.

Se è difficile tenere sotto controllo un carattere così evidente come il colore del mantello, capirete quanto sia impegnativo selezionare caratteristiche, pur molto importanti, che non si manifestano in modo così esplicito. Chi ha già qualche dimestichezza con l’argomento, avrà già capito che sto per parlare del modello di penetranza incompleta per antonomasia.

La displasia dell’anca

La displasia dell’anca è una malformazione dell’articolazione coxo-femorale che si manifesta con l’incongruenza tra acetabolo e testa del femore. L’usura delle cartilagini articolari che ne consegue, rende instabile il movimento e sovente porta l’insorgere di artrosi deformanti.
Dal punto di vista pratico, questa malformazione può causare dolore e difficoltà di movimento, che divengono via via più gravi con l’avanzare dell’età.
Tutto questo si esprime in modo molto diverso nei diversi soggetti. Alcuni sono così gravi che il loro stato patologico e di sofferenza è riconoscibile anche dai meno esperti, mentre altri sono quasi normali ed evidenziano il loro handicap solo se messi alla prova in qualche attività fisica particolarmente impegnativa.

Per spiegare meglio queste differenze, vediamo di analizzare nel dettaglio le cause della malattia, che possono essere genetiche, ambientali e traumatiche.

Il gene maggiore H
Il primo fattore di differenziazione è nella natura stessa del gene responsabile della displasia, che come abbiamo detto è soggetto a penetranza incompleta.
Accoppiando un soggetto perfettamente sano e non portatore della patologia (HH)  con un partner displasico (hh) otteniamo cuccioli solo apparentemente sani (Hh). I soggetti portatori, quasi sempre, manifestano qualche lieve sintomo della patologia che può manifestarsi con incongruenze molto lievi tra acetabolo e testa del femore, spesso asintomatiche, irriconoscibili ad occhio nudo, ma che possono essere diagnosticate attraverso un esame radiologico.
Quanto abbiamo detto a proposito del colore del mantello, si ripropone tale e quale. Anche in questo caso, il grado di penetranza del fattore latente può variare notevolmente da soggetto a soggetto per ragioni puramente individuali e apparentemente inspiegabili.

L’esame radiologico può condurre a diversi risultati. In base al grado di incongruenza tra la testa del femore e la cavità che la contiene, il veterinario decreterà il grado di displasia che convenzionalmente è stato indicizzato con le prime lettere dell’alfabeto. Si va dal livello HD A, che corrisponde all’assenza di patologia, all’ HD E, corrispondente ai casi più gravi.
Se l’esame radiologico decreta che il nostro cane appartiene alla categoria HD B o HD C, è logico aspettarsi che il soggetto sia quanto meno portatore di forme più gravi.
Ovviamente però non c’è niente di certo. Come ho già detto e non mi stanco di ripetere, la penetranza in certi soggetti può essere bassissima. Cosicché, anche se non è la norma, può benissimo succedere che cani valutati HD A (normali) risultino in realtà ugualmente portatori e generino cuccioli displasici.
Più raro il caso in cui  soggetti risultati HD B debbano la loro condizione di leggerissima displasia a fattori non genetici e, una volta accoppiati, dimostrino di non essere portatori di displasia.

Alcuni club di razza, ai fini del contenimento di questa patologia molto diffusa, hanno reso obbligatorio il controllo radiografico di tutti i riproduttori, e hanno decretato l’esclusione dalla riproduzione dei soggetti  più gravi (HD D e HD E e in alcuni casi anche HD C).  I soggetti  meno gravi o quasi normali sono invece ammessi alla riproduzione. Questo significa, in termini pratici, permettere la riproduzione dei portatori e di fatto perpetuare la possibilità di generare soggetti displasici nelle generazioni future.
Alcuni allevatori e genetisti sono piuttosto critici con questa politica. Gli allevatori più intransigenti pubblicizzano di attenersi a una sorta di  autodisciplina escludendo dalla riproduzione anche i soggetti che con forme di displasia più lievi.
Molto criticata, per esempio l’ammissione che molti club concedono agli HD C. In realtà non si possono fare considerazioni a livello generale, ma sarebbe opportuno valutare in base alla razza a cui ci si riferisce tenendo conto del livello di diffusione della patologia e degli effetti sul benessere del cane che comporta. Per quanto riguarda quest’ultimo aspetto, sappiamo che alcuni tipi morfologici (di solito i cani più leggeri e compatti e di buona muscolatura) possono essere displasici senza patirne, mentre per i cani più pesanti displasia è più spesso sinonimo di zoppia e sofferenza.
Per quanto riguarda il discorso diffusione e salute generale della razza, bisogna invece ricordare che in alcune categorie (per esempio molossi, cani di grande taglia), si è corsi ai ripari quando la patologia aveva ormai raggiunto livelli tali per cui un’eventuale limitazione ai soli soggetti completamente esenti, avrebbe comportato l’azzeramento delle iscrizioni. A volte, forme di controllo troppo severe, rischiano veramente di decimare i riproduttori, cosicché combattendo una patologia, si creano altri problemi dovuti all’eccessivo impoverimento del pool genetico.
La displasia è importante, ma la selezione di una razza non riguarda solo la displasia. Altrimenti rischiamo di  perdere di vista le altre caratteristiche di tipicità e di costituzione altrettanto importanti.
Come al solito, al di  là delle limitazioni burocraticamente imposte dai club, i risultati migliori dal punto di vista pratico si ottengono col buon senso. Di fronte al dilemma di accoppiare o meno un potenziale portatore di displasia, si dovrebbero fare valutazioni di due tipi: la prima riguarda la tipicità e salute generale del nostro soggetto. La seconda riguarda la situazione generale della razza a cui appartiene il nostro aspirante riproduttore.
La domanda che dobbiamo porci è sostanzialmente la seguente: displasia a parte, che cos’ha il nostro soggetto da dare alla razza? Quali sono i suoi pregi?
Dobbiamo ricordarci che oltre all’assenza di displasia, ci sono mille altre caratteristiche da selezionare e tante altre patologie da tenere sotto controllo. Una razza non è fatta solo di movimento. E’ fatta di angoli, di pelo, di vigore fisico, di proporzioni, di taglia, di carattere… Se dovessimo escludere dalla riproduzione ogni cane che sia sospetto portatore di un livello non ideale di queste caratteristiche, dovremmo rinunciare a un gran numero di riproduttori. I restanti potrebbero non avere più tutte le caratteristiche di tipo richieste. Dovremo quindi fare un bilancio generale dei rischi/benefici, possibilmente mettendo da parte l’orgoglio paterno/materno tipico degli allevatori che dei propri cani vedono solo i pregi. Se da un analisi critica giustamente distaccata e dalle valutazioni dei giudici, il soggetto non risulta essere niente di eccezionale, si può decidere che in fondo il gioco non vale la candela. Se invece abbiamo di fronte un cane di grande qualità che può apportare notevoli benefici (e magari aiutare a correggere altri problemi), si cercherà per quanto possibile un partner compatibile, di preferenza completamente esente da displasia e si incroceranno le dita. L’obiettivo è avere cuccioli di alta qualità. E non dimentichiamo che, per il controllo della displasia, è comunque di grandissima utilità anche un data-base delle lastre dei figli generati. Chi genera cuccioli displasici è sicuramente portatore. L’insuccesso di un accoppiamento, se non altro, può darci un’informazione in più per migliorare la programmazione degli accoppiamenti futuri.
L’altro fattore da considerare, come ho già anticipato è il livello di salute generale della razza. Se alleviamo una razza molto diffusa e con un’alta percentuale di soggetti esenti, è probabile che il numero di riproduttori decurtato dei probabili portatori sia comunque sufficientemente numeroso e in possesso delle giuste qualità per garantire un continuo miglioramento. Inutile rimettere in circolazione patologie che si stanno cercando di debellare. Se viceversa alleviamo una razza poco diffusa, sulla quale c’è ancora molto da lavorare per l’eliminazione della displasia, potremmo in effetti essere costretti ad accontentarci. Non ci resterà che sperare di riuscire a ottenere dall’accoppiamento di due portatori Hh, il maggior numero possibile di soggetti HH. Qualche displasico purtroppo nascerà, ma il livello generale tenderà pian piano a migliorare. A forza di miglioramenti, con il tempo si risanano le razze.

I geni modificatori

Un secondo fattore genetico (probabilmente il più importante) che motiva la differenza fenotipica tra i diversi cani displasici e tra i diversi potenziali portatori è, ancora una volta, la presenza di numerosi geni modificatori.
Il gene maggiore che si esprime con una sola coppia di alleli (H o h) determina solamente la presenza o l’assenza del disturbo. Il soggetto con patrimonio genetico HH risulta essere sano, mentre il soggetto hh sarà displasico. Ma il grado di displasia, che può spaziare da forme gravemente invalidanti e dolorose ad altre riconoscibili solo dalle radiografie, dipende da un numeroso complesso di modificatori, che potremmo chiamare jn+ o jn-  e che sono presenti anche nei soggetti non displasici HH.
Perciò nella selezione antidisplasia, a volte si osservano eventi un po’… paradossali, che potrebbero indurre gli allevatori a bruciare tutti i testi di genetica, infischiarsene delle lastre e lasciare la decisione degli accoppiamenti a metodi statisticamente molto più affidabili, come i tarocchi, il pendolino o la lettura dei fondi di caffè.
Può succedere per esempio che l’introduzione nella propria linea di sangue costituita da una quasi totalità di HD B o HD C, di un soggetto perfettamente sano HD A, sia l’inizio della fine…ovvero, anziché apportare un miglioramento, determini la comparsa di soggetti HD D o addirittura HD E.
Come può essere possibile? Semplicissimo. La ragione risiede nei modificatori.

La nostra linea di sangue potrebbe essere costituita, per esempio, da una totalità di soggetti geneticamente displasici hh. Una lunga selezione verso i soggetti più funzionali potrebbe però aver generato un livello di alta omozigosi per quanto riguarda i modificatori di segno meno,  che fanno sì che il gene principale non provochi che una displasia leggerissima e asintomatica.
I nostri HD B, dal punto di vista genetico, potrebbero quindi presentare il seguente genotipo:

hh ,  j1-j1- j2-j2- j3-j3- j4+j4- j5-j5-

Il soggetto non displasico HD A con cui accoppiamo, pur provenendo da una linea di sangue esente dalla tara della displasia (con alto grado di omozigosi di soggetti HH) potrebbe però essere in possesso di modificatori prevalentemente a segno più.

HH, j1+j1+ j2+j2+ j3+j3- j4+j4+ j5+j5-

Ovviamente questi modificatori non manifestano i loro effetti su un soggetto omozigote per il gene maggiore HH. Ma potranno farsi vedere una volta che la condizione di omozigosi venga meno.

Dall’accoppiamento tra due soggetti appartenenti a queste due diverse linee di sangue, già in prima generazione potremmo ottenere cani del tipo:

Hh, j1+j1- j2+j2- j3-j3- j4+j4+ j5-j5-
oppure
Hh, j1+j1- j2+j2- j3+j3- j4+j4- j5+j5-

…cioè in prevalenza cani che grossomodo presentano equivalenza tra più e meno.

A causa della penetranza incompleta del gene h, questo può significare che già questi figli di prima generazione, al controllo radiografico non risulteranno esenti. Saranno verosimilmente HD B oppure HD C (quasi normali o leggermente displasici).
Quindi non avremo apportato alcun miglioramento alla nostra linea di sangue di partenza. Ma il peggio deve ancora venire: nelle generazioni future, dall’accoppiamento di Hh tra loro o con hh, i figli hh, geneticamente displastici, che nasceranno, non potranno più contare su una prevalenza di modificatori a segno meno che possa limitare gli effetti della patologia.
Le combinazioni particolarmente sfortunate, a causa del rimescolamento casuale dei modificatori ormai ad altissimo livello di eterozigosi, potrebbero prevedere addirittura una prevalenza di segni più. La conseguenza pratica sarebbe una  brusca caduta in HD E

Ovviamente questo esempio è un caso limite… purtuttavia casi simili a volte succedono.
Se occorre essere particolarmente sfortunati per incappare in un soggetto normale ma portatore di modificatori deleteri che provenga da una linea di sangue di cani esenti, possiamo invece ritenerci in buona parte responsabili se sappiamo che nell’albero genealogico del soggetto esente, vi sono anche cani affetti da gravi forme di displasia. Ovviamente è impossibile stabilire a priori che tipo di modificatori abbia il cane nel proprio corredo genetico. Ma la presenza di parenti stretti HD D e HD E dovrebbe metterci in guardia sulla possibilità che il candidato riproduttore seppur esente, possa apportare un’influenza negativa a causa dei modificatori che possiede allo stato latente.
Se tra i nostri riproduttori abbiamo diversi HD B (quindi potenziali portatori di h) possiamo dire che è molto più rischioso l’accoppiamento con un cane esente con figli, fratelli o parenti prossimi rivelatisi mediamente o gravemente displasici, piuttosto che quello con un cane leggerissimamente displasico proveniente da una linea di sangue immune da patologie gravi.

I fattori ambientali
A complicare ulteriormente le cose nella già difficile selezione di cani non displasici, vi è l’influenza dei fattori non genetici.
Un cane affetto da displasia forzato a saltare ostacoli, correre per chilometri, trainare o fare scale a più non posso, magari ancor prima di aver completato lo sviluppo, rischia di ridursi ben peggio di un cane appartenete a un padrone pieno di attenzioni e di riguardi.
La gravità della displasia può dipendere anche dal problema opposto: meglio una buona muscolatura ottenuta senza sforzi eccessivi che non la pinguedine del diffusissimo cocktail inattività + sovralimentazione. Non può forse modificare l’esito delle radiografie, ma può modificare notevolmente la sintomatologia.
A impedire la manifestazione degli effetti negativi del gene h allo stato latente, a volte può esservi la semplice discriminante di un’alimentazione corretta e bilanciata.
In altri casi possono essere piccoli traumi come cadute o colpi ricevuti nel delicato periodo dello sviluppo a compromettere il risultato della radiografia.
Tutto ciò non ha  alcuna influenza a livello genetico. O meglio…è ovvio che, se dal punto di vista genetico è tutto a posto, i traumi, le carenze d’alimentazione, l’affaticamento o lo scarso esercizio fisico difficilmente possono giustificare l’insorgenza di una patologia così specifica. Se il cane è displasico, la base genetica c’è quasi sempre. Ma per quanto riguarda la valutazione della gravità della displasia, si devono tenere in considerazione anche tutti gli altri fattori.

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Genetica: i geni letali (cani nudi e mantello merle)http://www.tipresentoilcane.com/2011/05/09/genetica-i-geni-letali-cani-nudi-e-mantello-merle/ http://www.tipresentoilcane.com/2011/05/09/genetica-i-geni-letali-cani-nudi-e-mantello-merle/#comments Mon, 09 May 2011 12:14:59 +0000 http://www.tipresentoilcane.com/?p=2404 Sono chiamati letali quei geni che allo stato omozigote provocano la morte dell’embrione. Se i geni letali sono recessivi, accoppiando due portatori si ha una mortalità prenatale del 25% dei cuccioli: i geni di questo tipo sono poco noti, soprattutto per la difficoltà di individuare il problema. Gli embrioni aa omozigoti per il gene letale, ...

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Sono chiamati letali quei geni che allo stato omozigote provocano la morte dell’embrione.
Se i geni letali sono recessivi, accoppiando due portatori si ha una mortalità prenatale del 25% dei cuccioli: i geni di questo tipo sono poco noti, soprattutto per la difficoltà di individuare il problema.


Gli embrioni aa omozigoti per il gene letale, infatti, vengono riassorbiti e il risultato sarà solamente una cucciolata meno numerosa di cani apparentemente normali. Nessuno sospetterebbe la presenza di geni letali di fronte a una cucciolata di sei individui contro gli otto concepiti. In altri casi, cucciolate poco numerose possono solamente dipendere da una bassa fertilità di riproduttori che invece possiedono un patrimonio genetico perfetto.

Il caso di geni letali (completamente) dominanti è un caso solamente teorico. Come già spiegato nelle parti precedenti, un carattere dominante può essere ereditato solo se è presente in almeno uno dei due genitori. Se il carattere dominante provoca la morte dell’embrione… è ovvio che questo embrione non potrà mai arrivare a riprodursi a sua volta!

Questo accoppiamento è impossibile, perché Aa non sopravvive e di conseguenza non arriva a riprodursi

Un caso particolarmente interessante invece è quello dell’eredità intermedia tra il gene letale e il suo corrispondente non mutato. In questo caso, la presenza nel corredo genetico di una coppia di geni letali AA provoca la morte dell’embrione, la coppia di geni non mutati AA ovviamente determina soggetti normalissimi, mentre i soggetti eterozigoti AA saranno vitali, ma riconoscibili da qualche particolare fisico, in quanto solitamente di tratta di mutazioni piuttosto “forti” e invasive se allo stato di omozigosi arrivano a non permettere la sopravvivenza.
Tra le mutazioni presenti nel cane possiamo citare quella che provoca l’assenza quasi totale di pelo (spesso accompagnata all’assenza di molti denti) del chinese crested dog e di tutte le altre razze “nude”.
I soggetti nudi sono in realtà la forma eterozigote AA e sono quindi tutti portatori di soggetti normali, mentre la forma Aa accumulerebbe troppe caratteristiche incompatibili con la sopravvivenza.
Accoppiando due soggetti nudi otterremo quindi due terzi di soggetti nudi e un terzo di soggetti con pelo su tutto il corpo (nello standard del chinese crested dog sono riconosciuti come varietà e denominati powder puff).
Questa percentuale non tiene conto però di una percentuale di cuccioli che non nascono, in quanto omozigoti per il gene letale e quindi riassorbiti.
Ciò che avviene in realtà è meglio comprensibile ricostruendo il classico schemino che evidenzia i genotipi dei genitori e dei cuccioli.


L’accoppiamento è perfettamente assimilabile a un caso di eredità intermedia, ma siccome AA non sopravvive, la cucciolata media sarà con ogni probabilità formata da due soli fenotipi, con una prevalenza dei nudi sui powder-puff

Se invece si accoppia nudo x  powder-puff:

otterremo un 50% di cani nudi e un 50% di cani powder-puff e il totale dei cuccioli sopravvivrà.
Questo secondo accoppiamento dovrebbe essere l’accoppiamento standard in presenza di mutazioni di questo tipo.

Chinese Crested Dog hairless (nudo)

A mio avviso non ci sono motivi validi per giustificare l’accoppiamento di due nudi o, parlando in generale delle mutazioni letali, di soggetti eterozigoti.
La maggior frequenza di nudi rispetto ai powder-puff non deve trarre in inganno perché si riferisce a un totale decurtato dei soggetti che non sopravvivono. Accoppiando due nudi non avremo “più nudi”, ma avremo “meno powder-puff”, che è una cosa diversa.
Portando tutto sul piano pratico, mentre da un accoppiamento del secondo tipo, è lecito aspettarsi una cucciolata di quattro cuccioli di cui due nudi e due powder-puff, la cucciolata perfettamente rappresentativa del primo tipo sarà di soli tra cuccioli, di cui due nudi e uno powder-puff.
Anche se ricerchiamo soggetti nudi, dobbiamo prendere atto che questi saranno (teoricamente!) sempre solo due.

L’accoppiamento tra due powder-puff, invece genera una totalità di soggetti powder-puff.

Chinese Crested Dog "powderpuff"

Powder-puff significa “piumino da cipria” e credo non si possa trovare nome più appropriato per questa varietà, che a differenza del fratello ipotricotico ha un pelo lunghissimo, soffice, setoso e molto attraente!
Vorrei precisare comunque che questo mantello incantevole è comunque dato dalla combinazione di numerosi altri geni e non è assolutamente legato alla mutazione che provoca l’assenza di pelo.
I chinese crested dog non nudi hanno questo aspetto per il solo fatto che tutti (nudi e non) possiedono nel loro DNA la combinazione di geni che permette di manifestare il powder-puff. Peraltro la particolare struttura del pelo è evidente anche nei soggetti nudi, che non sono completamente glabri, ma presentano dei tipici ciuffi (da cui il nome “crested”) tra le orecchie, alla coda, nei metatarsi e nei metacarpi.

Il sistema di geni letali appena descritto, regola solamente la presenza/assenza di pelo, mentre la lunghezza, la consistenza e la qualità del pelo dipendono da numerosi altri fattori.
Nei rari meticci nati dall’accoppiamento di cani nudi e altre razze, si è potuto riscontrare che l’assenza di pelo si manifesta sempre nel 50% dei cuccioli nati. Questi cuccioli presentano un mantello simile a quello del genitore nudo ad eccezione dei ciuffi di pelo che possono avere una lunghezza e consistenza diversa, ereditata dal genitore di razza diversa. Il rimanente 50% con pelo non ha necessariamente (anzi, a dire il vero, quasi mai) un mantello powder-puff ma potrà benissimo presentare pelo corto o lanoso con sottopelo, a seconda del tipo di cane con cui è avvenuto l’accoppiamento.

I geni sub-letali

Un caso analogo a quello che abbiamo affrontato è il caso del colore “merle” (o arlecchino) che si manifesta in diverse razze (alani e moltissimi cani da pastore) e che consiste in una depigmentazione parziale della melanina. L’effetto è quello di produrre mantelli grigiastri con macchie più scure a contorno strappato di colore variabile a seconda della base su cui agisce.
Analogamente a quanto abbiamo visto a proposito del mantello senza peli, anche in questo caso i soggetti “merle” sono in realtà eterozigoti, cioè portatori di colore “normale”. A differenza del fattore senza peli, però è stato riscontrato che la presenza del doppio fattore merle, non sempre provoca la morte embrionale.
A volte gli omozigoti sopravvivono, pur avendo spesso una salute piuttosto cagionevole e manifestando tutti quei problemi solitamente legati alla eccessiva carenza di pigmento (sordità, cecità, sensibilità alle radiazioni solari, ecc.). E’ stato perciò introdotto il concetto di “geni sub-letali”, ovvero geni che  allo stato omozigote possono anche provocare la morte dell’embrione o quanto meno “possono” essere responsabili di gravi problemi fisici.
In particolare, comunque, si sono riscontrate parecchie differenze tra razza e razza.
Nei collie, per esempio, l’accoppiamento tra due blue merle ha esito quasi sempre letale per gli omozigoti. Rarissimi i casi di merle a doppio fattore, che si riconoscono per il mantello quasi completamente bianco e una forte depigmentazione delle mucose. Inoltre, quasi sempre sono sordi e ciechi o addirittura senza occhi.
Nell’alano invece (dove il gene merle è associato a un’ulteriore mutazione per costruire il mantello arlecchino), i doppi merle sopravvivono più spesso, non sono così frequenti le tare ereditarie ma la diversità dagli eterozigoti si limita al colore troppo chiaro non riconosciuto dallo standard. Tant’è che questi soggetti, volgarmente chiamati “bianconi”, vengono abitualmente utilizzati in riproduzione per ottenere il 100% di arlecchini (o merle!) dall’accoppiamento con soggetti neri.
Nel bassotto, addirittura l’accoppiamento dei merle in purezza sembra non dare alcun tipo di problema, in quanto i soggetti merle a doppio fattore risultano essere sani forti e vitali seppure a fondo biancastro.
Lo stesso avviene nel catahoula leopard dog, dove l’accoppiamento tra merle non solo è possibile, ma addirittura costituisce la norma: quasi tutti i catahoula sono merle omozigoti, quindi spesso molto chiari con occhi azzurri e depigmentazione molto marcata.

Il problema è quindi capire quale sia la discriminante che permette queste differenze.
Perché in alcune razze il merle si comporta come un fattore a eredità intermedia e in altre come un gene letale?
La dottoressa Sue Ann Bowling che ha compiuto ricerche presso la University of Alaska ha abbandonato la teoria dei geni sub-letali introducendo l’ipotesi dell’interazione tra geni diversi.
Ella ritiene cioè che il doppio merle non sia di per sé letale e nemmeno responsabile di gravi disfunzioni.
Ciò che è letale è invece il suo effetto combinato con quello di altri geni responsabili di depigmentazione. In particolare, sembrerebbe esserci un’ incompatibilità tra doppio merle e macchie bianche del mantello.
Nei mantelli solidi (abbiamo visto il bassotto, che non può avere in nessun caso macchie bianche e il catahoula leopard dog:  ma potrebbe avvenire lo stesso col pastore bergamasco o col pastore dei pirenei), il doppio merle è compatibile con la vita e con la buona salute.
I soggetti risultano solo molto più chiari, con disegno molto più evidente e occhi azzurri.
In questi cani l’accoppiamento tra merle è quindi perfettamente assimilabile all’eredità intermedia e sono possibili tutti gli accoppiamenti:

1) doppio merle x doppio merle: tutti i cani doppio merle

2) doppio merle x merle: metà merle a doppio fattore e metà merle a singolo fattore

3) doppio merle x normale:

totalità di cani merle

4) merle x merle

un quarto di merle a doppio fattore, un quarto merle a singolo fattore e un quarto senza fattore merle.

5) merle x normale:

metà a singolo fattore merle e metà senza fattore merle

6) normale x normale

tutti senza fattore merle.

Le cose cambiano quando si accoppiano cani che possono avere macchie bianche.
La sovrapposizione tra le macchie bianche e aree soggette alla schiarite dal gene merle, evidentemente provoca una depigmentazione troppo forte che va a compromettere le funzioni vitali.
Le menomazioni legate alla doppia dose di merle sembrano essere tanto più gravi quanto più esteso è il bianco delle macchie. Nelle razze che ammettono bianco al petto o hanno macchie molto limitate, i doppi merle possono sopravvivere ed essere sordi o ciechi o entrambi, nelle razze che ammettono bianco a sedi fisse, possiamo trovare soggetti con occhi più piccoli o addirittura senza occhi. Dove le macchie sono più estese i merle non sopravvivono.
Gli alani “bianconi” in buona salute sono perciò geneticamente alani neri (cioè senza macchie bianche). Quelli ottenuti su base “mantel” (cioè con balzane bianche) solitamente non sopravvivono.
In presenza di possibilità di macchie bianche, quindi dovremmo escludere dall’elenco sovresposto tutti quegli accoppiamenti che generano la combinazione M+M+.
I soggetti Merle andranno perciò accoppiati solo con soggetti privi del fattore, per ottenere la metà dei cuccioli simile a ciascuno dei genitori.
Eventuali soggetti a doppio fattore, malgrado eventuali gravi tare fisiche, potrebbero generare figli perfettamente sani se accoppiati con un soggetto senza fattore merle. Tuttavia questa ipotesi riguarderebbe, al limite, solo il maschio, poiché una femmina cieca e sorda avrebbe grandi difficoltà ad allevare una cucciolata e sarebbe saggio evitare.
In secondo luogo (e questo per tutti), si uscirebbe dal modello di “allevamento di qualità”.
Far riprodurre doppi merle con tare fisiche significherebbe necessariamente accoppiare esemplari non giudicati in expo, in quanto questi soggetti non possono essere esposti. Non avremmo quindi una valutazione competente e imparziale fatta da parte di un giudice che ci suggerisca i pregi da esaltare e i difetti da correggere.
Mi sembra opportuno precisare che l’incompatibilità tra macchie bianche e mantello merle a doppio fattore riguarda i cuccioli, non i genitori. Non basta cioè che i genitori siano privi di macchie bianche per potersi permettere di rischiare ed accoppiare due merle. Entrambi i genitori potrebbero infatti essere a mantello solido, ma portatori di macchie bianche.
Se disgraziatamente un cucciolo ereditasse la combinazione M+M+ sisi (mantello a macchie bianche) ci sarebbero grandissimi rischi per la sua sopravvivenza/salute.
L’accoppiamento tra merle, quindi, è privo di rischi solamente nelle razze in cui vi è una situazione di omozigosi generalizzata per i soggetti solidi, come succede nel bassotto, o, al massimo, nelle razze come il pastore bergamasco in cui accanto al mantello solido sono ammesse macchie bianche molto limitate, ma solo se si conosce molto bene la genealogia dei genitori e si hanno prove valide per ritenere i genitori non portatori di macchie bianche.
Altrimenti è meglio evitare, tanto più che i doppi merle, anche quando sono sani possiedono caratteristiche che non sempre sono apprezzate: entrambi gli occhi azzurri, quando solitamente se ne ammette uno, forte depigmentazione, forte contrasto tra zone pigmentate e zone scure. Un collie che anziché avere il disegno del marmo pregiato a piccole macchie quasi nere su fondo blu (tipico disegno del merle eterozigote), si presentasse con un contrasto appariscente come quello dei catahoula leopard dog non sarebbe di certo apprezzato, e lo stesso si può dire per quasi tutte le altre razze. Insomma, escludendo bassotti e catahoula, merle x merle non s’ha da fare!

bibliografia: Animal Genetics
Internet articles by Sue Ann Bowling
http://bowlingsite.mcf.com

L'articolo Genetica: i geni letali (cani nudi e mantello merle) è apparso originariamente su Ti presento il cane.

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http://www.tipresentoilcane.com/2011/05/09/genetica-i-geni-letali-cani-nudi-e-mantello-merle/feed/ 9
Genetica: l’eredità quantitativahttp://www.tipresentoilcane.com/2011/05/06/genetica-l%e2%80%99eredita-quantitativa/ http://www.tipresentoilcane.com/2011/05/06/genetica-l%e2%80%99eredita-quantitativa/#comments Fri, 06 May 2011 09:42:40 +0000 http://www.tipresentoilcane.com/?p=2199 Molti tratti fisici del cane non dipendono da un solo fattore, ma sono regolati da un complesso di geni. Un caso molto frequente, per esempio, è dato dalla presenza di un gene “maggiore” che definisce la presenza o l’assenza di un tratto somatico particolare e un complesso sistema di geni modificatori che ne regolano la ...

L'articolo Genetica: l’eredità quantitativa è apparso originariamente su Ti presento il cane.

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Molti tratti fisici del cane non dipendono da un solo fattore, ma sono regolati da un complesso di geni. Un caso molto frequente, per esempio, è dato dalla presenza di un gene “maggiore” che definisce la presenza o l’assenza di un tratto somatico particolare e un complesso sistema di geni modificatori che ne regolano la modalità d’espressione.
Ogni singolo gene modificatore, in pratica, apporta un piccolo contributo all’espressione del tratto somatico e si trasmette nello stesso identico modo di tutti i geni: ogni genitore possiede una coppia di alleli e ne trasmette solo uno (a caso) alla discendenza, così che ogni figlio avrà ovviamente una coppia formata da alleli ricevuti da entrambi i genitori. Questo avviene per ogni singolo gene modificatore.
Prendiamo come esempio il colore del mantello del bracco e dello spinone. Non facciamo riferimento al colore delle macchie (per i più curiosi me la cavo col dire che il marrone domina sull’arancio), ma parliamo della distribuzione delle punteggiature.
Chiunque potrà notare che esistono bracchi (e spinoni) che hanno macchie su un fondo bianco candido, mentre altri mostrano punteggiature che possono esprimersi con grandissima variabilità: da piccole macchioline appena percettibili sul mantello quasi completamente bianco, fino all’estremo opposto quando i peli scuri, addirittura più numerosi dei bianchi, conferiscono un aspetto “brizzolato”.
Questo mantello è un classico esempio di eredità semplice mendeliana integrata dall’azione di numerosi geni modificatori. Vi è infatti un gene maggiore comunemente chiamato R che determina la presenza o l’assenza di punteggiatura. R (roano) è dominante su r (non roano). Quindi, trascurando l’intensità della punteggiatura presente, possiamo tranquillamente riproporre quanto detto nei numeri precedenti a proposito dell’eredità semplice:

-    due roani “possono” generare non-roani, ma da due non-roani non possono mai nascere roani;
–    da accoppiamenti misti possono nascere o solo roani, oppure 50% e 50% tra roani e non-roani, a seconda del genotipo dei genitori   roani che può essere RR o Rr.

Tutto questo però non spiega come mai ci siano bracchi e spinoni roani così diversi tra loro. Forse perché sono portatori del fattore non-roano? Assolutamente no! L’intensità della punteggiatura è identificata da una serie di geni modificatori, così chiamati proprio perché modificano l’effetto di un’azione provocata da un gene diverso.
Il loro effetto è di tipo additivo, nel senso che l’azione di un gene va a sommarsi all’azione dei geni modificatori analoghi. Parlando di punteggiatura possiamo dire che ogni coppia di geni modificatori può essere formata da alleli di tipo + e/o da alleli di tipo -. I primi hanno l’effetto di aumentare di una certa percentuale il numero di peli pigmentati. I secondi, viceversa, diminuiscono i peli scuri rispetto a quelli bianchi.
E’ molto difficile stabilire quanti siano i geni modificatori. Solitamente sono molti, ma già ipotizzando, per una maggiore semplicità, la presenza di sole quattro coppie, riusciamo a rappresentare un quadro dalla situazione molto vicino alla realtà.
Diremo quindi che il mantello di un ipotetico spinone roano dipende dal gene maggiore R e da quattro coppie di modificatori che chiameremo t1, t2, t3, t4.
Ho utilizzato appositamente una lettera diversa per evidenziare che i modificatori t sono del tutto indipendenti dal gene maggiore R e sono presenti comunque allo stato latente anche nei soggetti non roani.
Ogni cane, quindi, indipendentemente dal mantello, sarà in possesso di quattro coppie di geni t i cui alleli potranno esprimersi come t+ o t -.
Il caso estremo

t1+ t1+,  t2+ t2+,  t3+ t3+ ,  t4+ t4+

se di tipo roano, presenterà appunto la punteggiatura estrema, formata da tantissimi peli pigmentati e pochissimi peli bianchi, tanto da poter essere facilmente scambiato con un mantello di tipo solido.

L’estremo opposto

t1- t1-,  t2- t2-,  t3- t3- ,  t4- t4-

sarà un cane con una punteggiatura limitatissima, appena percettibile, tanto da poter essere scambiato con un cane non punteggiato.

Accoppiando tra loro due roani di questi due tipi estremi, otterremo, oltre ai possibili non-roani, cani roani di tipo

t1+ t1-,  t2+ t2-,  t3+ t3- ,  t4+ t4-

con mantello intermedio “perfettamente eterozigote” (cioè eterozigote per tutti i modificatori).

Accoppiando tra di loro due intermedi “perfettamente eterozigoti”

t1+ t1-,  t2+ t2-,  t3+ t3- ,  t4+ t4-        X       t1+ t1-,  t2+ t2-,  t3+ t3- ,  t4+ t4-

otterremo invece tutte le gradazioni possibili.
Bisogna infatti considerare tutte le coppie di modificatori come genti a parte.

Per la coppia t1 avremo:


per la coppia t2 avremo


per t3:


e infine per t4:

Ogni coppia singola coppia potrà essere formata da due segni +, da due segni – o da segni opposti.
Se sommiamo le percentuali, però possiamo osservare che tutte le diverse gradazioni non si presentano nella stessa percentuale sul totale dei cuccioli, ma le gradazioni intermedie tendono a prevalere sulle estreme, secondo un modello di distribuzione a campana (gaussiana).

Vediamo infatti che se il modello estremo con punteggiatura pressoché assente corrisponde al solo genotipo t1- t1-,  t2- t2-,  t3- t3- ,  t4- t4- che ha probabilità combiata (1/4)4 = 0.39%, il modello immediatamente successivo che si esprime con una punteggiatura leggermente più estesa, può corrispondere a otto genotipi diversi, ciascuno dei quali ha una probabilità doppia rispetto al caso precedente (0,78%)

1) t1+ t1-,  t2- t2-,  t3- t3- ,  t4- t4-
2) t1- t1+,  t2- t2-,  t3- t3- ,  t4- t4-
3) t1- t1-,  t2+ t2-,  t3- t3- ,  t4- t4-
4) t1- t1-,  t2- t2+,  t3- t3- ,  t4- t4-
5) t1- t1-,  t2- t2-,  t3+ t3- ,  t4- t4-
6) t1- t1-,  t2- t2-,  t3- t3+ ,  t4- t4-
7) t1- t1-,  t2- t2-,  t3- t3- ,  t4+ t4-
8 ) t1- t1-,  t2- t2-,  t3- t3- ,  t4- t4+

per un totale di 8 x 0,78 = 6,25%

Poiché i modificatori hanno effetto additivo, non importa infatti quale sia il modificatore con segno +. Quale sia il tipo di mantello, lo si determina semplicemente contando il numero di modificatori con segno positivo.
Al modello ancora successivo, con due modificatori a segno +, corrispondono ben 28 genotipi, tante quante solo le combinazioni di due elementi + su un totale di 4 coppie di geni.
Lo stesso discorso può essere riproposto all’inverso, contando cioè i genotipi determinati a una maggioranza di segni +.
La frequenza massima è in corrispondenza del punto medio: quattro segni + e quattro segni – che si possono combinare in 70 modi diversi.
Accoppiando quindi due “perfetti” intermedi potremo avere qualsiasi gradazione di mantello, ma è ragionevole aspettarsi una netta maggioranza di roani molto vicini al livello intermedio.

Indipendenza dei modificatori dal gene maggiore

Come ho già avuto modo di far notare, l’azione dei modificatori è del tutto sconnessa dal gene roano.
Se, accoppiando un roano RR molto scuro con un non-roano rr, otteniamo dei roani poco punteggiati, questo non dipende dal fatto che questi roani sono portatori del fattore non-roano. Significa solamente che il genitore non roano era in possesso di numerosi modificatori a segno -.
D’altronde, potrebbe anche accadere l’opposto. Può accadere, infatti, che dall’accoppiamento di cani leggermente punteggiati e cani senza punteggiatura nascano figli fortemente punteggiati o, in ogni caso, con una punteggiatura più marcata rispetto a quella del genitore roano. In questo caso si deve supporre che il soggetto non-roano sia in possesso di molti modificatori a segno +.
Si tratta cioè di un accoppiamento di questo tipo:

PADRE:
Fenotipo: roano leggermente punteggiato
Genotipo: RR   t1+ t1-,  t2- t2-,  t3- t3- ,  t4- t4-

MADRE:
Fenotipo = non roano
Genotipo: rr  t1+ t1+,  t2+ t2+,  t3+ t3- ,  t4+ t4+

FIGLI:
Fenotipo: tutti roani (Rr) con punteggiatura concentrata intorno al tipo medio
Genotipo:

i più chiari potranno essere:

Rr   t1+ t1-,  t2+ t2-,  t3- t3- ,  t4+ t4-

(la coppia t3 è l’unica che può ricevere il segno meno sia dalla madre che dal padre)

I più scuri, invece sarebbero:

Rr   t1+ t1+,  t2+ t2-,  t3+ t3- ,  t4+ t4-

(con due segni più nella coppia t1, l’unica in cui è possibile avere il doppio + )

La maggioranza dei cuccioli sarebbe però di tipo intermedio con quattro segni – e quattro segni + :

Rr   t1+ t1-,  t2+ t2-,  t3+ t3- ,  t4+ t4-

 

Il problema dell’omogeneità

Accoppiando due intermedi si ottengono sempre tutte le gradazioni di colore?
La risposta è negativa. Dipende dalla posizione in cui sono collocati i + e i – sui modificatori.

Due cani con i seguenti genotipi:

1) t1+ t1-,  t2+ t2-,  t3+ t3- ,  t4+ t4-

2) t1+ t1+,  t2+ t2+,  t3- t3- ,  t4- t4-

possono essere fenotipicamente identici, in quanto entrambi sono in possesso di quattro segni + e quattro segni meno.

Però, accoppiando due cani del secondo tipo, cioè

t1+ t1+,  t2+ t2+,  t3- t3- ,  t4- t4- X      t1+ t1+,  t2+ t2+,  t3- t3- ,  t4- t4-

t1+            t2+        t3-          t4-                         t1+         t2+         t3-          t4-

non è possibile alcuna variabilità rispetto ai genitori.

Ci sono razze in cui le caratteristiche regolate dai modificatori hanno una omogeneità molto forte. Un esempio possono essere le macchie bianche del bovaro del bernese, che pur essendo regolate da modificatori, risultano essere disposte in modo quasi identico per tutti i soggetti (macchia al muso, ai piedi, punta della coda e petto). Lo stesso non avviene nel collie, dove più frequentemente troviamo macchie che risalgono lungo l’intera zampa, spesso c’è il collare bianco, talvolta manca il bianco al muso. Nel bobtail, l’omogeneità è ancora minore e troviamo soggetti anche con testa interamente bianca, mentre altri possono essere quasi tutti grigi. Eppure si tratta dello stesso gene!
Sicuramente nel bovaro del bernese avremo una situazione generalizzata a livello dei modificatori molto vicina al precedente esempio n.2, cioè con un alto livello di omozigosi nei modificatori.
Nel bobtail invece avremo una situazione più vicina all’esempio n.2

L’accoppiamento per compensazione

L’eredità quantitativa riguarda un numero elevatissimo di fattori. Abbiamo già parlato dell’intensità della punteggiatura nei manti roani e dell’ampiezza delle macchie bianche a sedi fisse. Potremmo aggiungere l’altezza al garrese, il peso, la maggiore o minor lunghezza del pelo lungo (o corto) e in generale tutti quei fattori che hanno a che fare con quantità, lunghezze, intensità. Solo per citarne alcuni, l’angolazione della spalla, la lunghezza dell’orecchio negli orecchi pendenti, la quantità di sottopelo, la maggiore o minore inclinazione della groppa, la lunghezza del tronco nei cani iscritti nel rettangolo, la gradazione del colore degli occhi marroni. In alcuni casi l’ideale è il livello intermedio, in altri casi è un estremo. In alcuni casi si ammette una certa variabilità, in altri casi è consentito solo un tipo ideale. La ricerca di questo tipo ideale può essere molto rilevante quando si pianificano gli accoppiamenti. Spesso ci si chiede se sia giusto accoppiare due tipi opposti per avere un risultato intermedio. Per esempio ci si chiede se sia giusto accoppiare un bovaro del bernese con troppo bianco, con uno che invece ne abbia troppo poco. O un cocker con orecchio troppo lungo (ipertipico) con uno con l’orecchio troppo corto (ipotipico).
La corrente di pensiero prevalente e quella per cui si consiglia sempre di accoppiare con il tipo ideale, per evitare l’accumularsi di difetti nell’una e nell’altra direzione.
In realtà sarebbe opportuno fare molti distinguo a seconda del carattere che si sta selezionando, e della gravità di un’eventuale non aderenza allo standard.
Se, per esempio, prendiamo in considerazione la completezza della dentatura, penso di poter sconsigliare l’accoppiamento tra uno dei rarissimi cani con uno o due denti in più,  con un partner a cui manchi qualche premolare (ammesso che i due fenomeni siano provocati dallo stesso gene). Nel breve potrebbe funzionare, ma non saremmo più sicuri se i cani con dentatura completa che abbiamo ottenuto sono corretti anche dal punto di vista genetico. La dentatura completa potrebbe derivare da una base difettosa (mancanza di un premolare) corretta da una mutazione di segno opposto. Ma tutto questo non si trasmette alla progenie congiuntamente. L’obiettivo dovrebbe essere invece quello di una perfetta omogeneità della dentatura completa.
Ovviamente la situazione è diversa quando si parla della ricerca di un tipo ideale, quando eventuali variazioni sono ammesse… o comunque non sono la fine del mondo!
Nel bovaro del bernese, per esempio, può essere sensato accoppiare un cane con un po’ troppo bianco (che nella razza in questione significa qualche centimetro in più!) con uno che ne abbia troppo poco. La razza, come abbiamo detto, ha una forte omogeneità per questo fattore. Ciò significa che per la maggior parte dei modificatori c’è una situazione di omozigosi ormai stabile ed è molto probabile che le differenze riguardino modificatori omologhi. Per esempio potremmo avere nel soggetto con “troppo” bianco, due segni + nella coppia 1. In quello con “poco” bianco, potremmo avere due segni – nella coppia 1. Mentre nelle altre coppie (2,3,4,5 e chissà quante altre ancora) avremo una situazione di omozigosi. E’ ovvio che in un accoppiamento di questo tipo il risultato è completamente assimilabile a un caso di perfetta eredità intermedia.
E comunque, pur ammettendo la possibilità di fare un errore di valutazione e di accoppiare due soggetti con segni – e + posizionati su modificatori diversi… il massimo che può succederci è di ottenere cuccioli con un accenno di collare bianco o, all’opposto, senza il bianco alle zampe. Un rischio che possiamo permetterci: non stiamo giocando sulla la salute dei cani!
Non potremmo invece ragionare allo stesso modo di fronte a una forte disomogeneità all’interno della razza. Non possiamo, per esempio, fare lo stesso ragionamento ricercando l’altezza ideale di un bolognese. In questa razza ricostruita da pochi decenni è ancora molto facile incontrare soggetti che oltrepassano i limiti dello standard (un tempo soprattutto in eccesso, oggi anche in difetto), che pure ha una tolleranza di due centimetri (tantissimo su un cane così piccolo) prima di sancire la squalifica del soggetto. Pur senza considerare i soggetti fuori standard, che non andrebbero accoppiati, anche l’accoppiamento tra due cani ai limiti opposti dell’altezza consentita è molto rischioso in questa razza. E’ infatti possibile che i segni + e – responsabili dell’altezza raggiunta, si trovino magari su quattro modificatori diversi e che quindi non si compensino.
Anche in prima generazione è perciò possibile che un cucciolo combini una maggioranza di segni + o una maggioranza di segni – presenti su modificatori diversi.
E in ogni caso, la cosa si aggrava nelle generazioni successive, quando dalla disgiunzione dei segni opposti posizionati su troppi modificatori, potremmo avere cuccioli che superano in entrambi i sensi gli estremi della coppia di partenza, che è grave per quanto riguarda l’omogeneità della razza e ancor più grave se si pensa alle possibili ripercussioni sulla salute: femmine troppo piccole potrebbero avere problemi di parto, che invece sono decisamente inusuali nelle femmine in standard.

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Genetica: l’eredità intermediahttp://www.tipresentoilcane.com/2011/05/04/genetica-l%e2%80%99eredita-intermedia/ http://www.tipresentoilcane.com/2011/05/04/genetica-l%e2%80%99eredita-intermedia/#comments Wed, 04 May 2011 08:41:03 +0000 http://www.tipresentoilcane.com/?p=2075 Negli articoli  precedenti abbiamo preso familiarità con l’eredità semplice mendeliana. Abbiamo visto come le informazioni che determinano la modalità di espressione di molti caratteri si trovino sui geni e che questi siano presenti in coppia  nel DNA di ciascun individuo. Il gene dominante della coppia si esprimerà, determinando l’aspetto “visibile” dell’animale (fenotipo). Quello recessivo, invece,  ...

L'articolo Genetica: l’eredità intermedia è apparso originariamente su Ti presento il cane.

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Negli articoli  precedenti abbiamo preso familiarità con l’eredità semplice mendeliana. Abbiamo visto come le informazioni che determinano la modalità di espressione di molti caratteri si trovino sui geni e che questi siano presenti in coppia  nel DNA di ciascun individuo. Il gene dominante della coppia si esprimerà, determinando l’aspetto “visibile” dell’animale (fenotipo). Quello recessivo, invece,  potrà solo essere trasmesso alla discendenza.
Questo avviene nella maggior parte delle mutazioni che differenziano i vari soggetti, ma, come spesso accade… c’è sempre l’eccezione che conferma la regola!
L’eccezione alla legge di Mendel più semplice da comprendere è il modello di eredità intermedia.
In questo caso, non vi è la dominanza di un allele rispetto all’altro, ma i soggetti eterozigoti manifesteranno un’espressione ibrida dei due diversi caratteri.

Prendiamo come esempio l’espressione del colore fulvo del mastiff e del bullmastiff.
Lo stesso standard prevede effettivamente diverse gradazioni:

[cit.] …tutte le sfumature del tigrato, fulvo e rosso… (Bullmastiff)
[cit.] … Albicocca, fulvo, argento e tigrato oro… (Mastiff)

Come al solito, è necessario mettere da parte le nomenclature arbitrarie riportate dagli standard. A volte uno stesso colore presente in due razze diverse viene definito con termini differenti anche a causa dell’uso di sinonimi nella traduzione. In ogni caso, dal punto di vista genetico, dobbiamo andare a vedere ciò che succede a livello di DNA.

Ogni persona potrà notare che i mastiff e bullmastiff fulvi non sono tutti uguali. Alcuni sono più chiari e altri più scuri. I mastiff vengono generalmente registrati come “albicocca”, “fulvo” e “oro”, anche se talvolta compaiono altre diciture (giallo, argento, biondo, ecc.).
I bullmastiff, invece, sono più spesso registrati come “fulvo”, “rosso”, “fulvo-rosso” o con i termini inglesi corrispondenti: fawn, red, red-fawn.
Dallo studio dei pedigree, confrontando il colore di ciascun iscritto con quello dei genitori, non è possibile individuare una netta gerarchia di dominanza tra colori chiari e colori scuri. Nei mastiff, infatti, è abbastanza facile trovare soggetti fulvi  (fawn) nati da entrambi genitori albicocca (apricot). Molto meno frequente risulta la nascita di soggetti chiari da soggetti scuri (e questo farebbe pensare a una possibile dominanza del chiaro sullo scuro, in contrasto a ciò che avviene in molte altre razze)
Ma negli accoppiamenti misti (fawn x apricot) si riscontra invece una divisione a metà tra cuccioli apricot e cuccioli fawn, addirittura con una piccola prevalenza degli scuri sui chiari (in contrasto con la gerarchia di dominanza che poteva essere sospettata dall’accoppiamento precedente).
Questa difficoltà di catalogazione è anche dovuta, in gran parte, a una certa arbitrarietà nell’iscrivere in due sole categorie quelli che, in pratica, risultano essere tre colori e che si manifestano nella loro versione definitiva solo nell’adulto.
In parte minore ci possono comunque essere anche errori di iscrizione o attribuzioni sbagliate di paternità, come testimonierebbero i pochi casi di cuccioli tigrati attribuiti a genitori entrambi fulvi (cosa geneticamente impossibile).

Nel bullmastiff le cose sono molto più chiare. Le nomenclature generalmente utilizzate sono: rosso, fulvo-rosso e fulvo. Lo stesso nome fulvo-rosso fa capire inequivocabilmente la natura genetica di questo colore.
Ho notato che, paradossalmente, nelle due razze, si utilizza la stessa dicitura per descrivere un colore diverso. Basta andare a un’expo, prendere in mano il catalogo e cercare i cani iscritti per osservarli dal vivo. Sarà subito palese che quasi tutti i mastiff registrati come fulvi (o fawn) sono, nella maggioranza dei casi, color fulvo scuro o, quanto meno, intermedio, poiché quelli chiari sono, per consuetudine, chiamati “albicocca” (o apricot). I bullmastiff registrati come “fulvi”, invece, sono più spesso color fulvo chiaro, in quanto la tonalità più scura è solitamente registrata come “rosso” o “fulvo-rosso”.
Salvo le solite eccezioni, dall’analisi dei pedigree risulta molto chiaramente che da accoppiamenti tra fulvi nascono esclusivamente soggetti fulvi e da accoppiamenti tra rossi nascono solo e solamente rossi. Il color fulvo-rosso nasce invece sia da accoppiamenti tra fulvo-rossi che da accoppiamenti misti tra genitori di tonalità diversa.
Ci troviamo indubbiamente di fronte a un caso di eredità intermedia.

Tra il colore fulvo e il colore rosso, infatti, non è possibile stabilire una gerarchia. I fattori sono infatti detti coodominanti.
Il gene che distingue il colore rosso dal fulvo non fa parte della prima catalogazione di Little (oggi rimessa in discussione), il quale prevedeva solamente la riduzione dal colore fulvo-rosso al crema.
Molti autori utilizzano oggi la lettera R (da rufus) per indicare, il fattore che attribuisce la tonalità rosso carico alla feomelanina (pigmento responsabile della colorazione fulva). Altri, hanno preferito usare fare riferimento alla lettera F, per motivi di doppie nomenclature. A noi, poco importa. Di fatto, le 26 lettere dell’alfabeto inglese non possono bastare per catalogare le innumerevoli mutazioni nel cane. Non arrivano nemmeno a esaurire il numero delle coppie di cromosomi (39) e sappiamo bene che su ciascun cromosoma possiamo localizzare moltissimi geni.
Che si indichi con la lettera r, f, z oppure u, la sostanza non cambia.
Siamo di fronte a un caso di eredità intermedia.
Ciò che non sarebbe corretto (e che molti continuano a fare) è, invece, usare lettere maiuscole e minuscole per indicare le due diverse modalità di espressione. Come è stato detto, in questo caso i diversi alleli sono coodominanti, perciò, qualunque sia la lettera dell’alfabeto utilizzata, sarebbe opportuno utilizzare due maiuscole accompagnate da un ulteriore contrassegno.

Indicando con Rr il colore rosso carico e con Rf il colore fulvo chiaro, possiamo costruire i tre diversi genotipi propri di questo modello di trasmissione ereditaria.

Rr Rr = rosso
Rr Rf = fulvo-rosso
Rf rRf = fulvo

Vediamo quindi che i soggetti eterozigoti manifestano una gradazione intermedia di colore.
I casi di eredità intermedia, che sono abbastanza rari nella genetica canina, non lasciano spazio a sorprese. A ogni fenotipo, infatti, corrisponde un solo genotipo e per questo è sempre possibile sapere a priori i risultati teorici di tutti gli abbinamenti possibili. Come di consueto, a tre genotipi corrispondono sei possibilità di accoppiamento.

1)    rosso x rosso.
Essendo un accoppiamento tra omozigoti dello stesso tipo, avremo come di consueto, solo figli omozigoti identici ai genitori:

Il 100% dei cuccioli sarà a mantello rosso.

2)    rosso x fulvo-rosso.
Si tratta di un accoppiamento omozigote x eterozigote. Niente di diverso da ciò che abbiamo visto nei casi di eredità semplice mendeliana: il 50% dei cuccioli sarà uguale al padre e il restante 50% sarà uguale alla madre.

I cuccioli omozigoti saranno rossi, mentre gli eterozigoti saranno fulvo-rosso, cioè una tonalità in-termedia tra il rosso e il fulvo.

3)    rosso x fulvo
E’ un accoppiamento tra due omozigoti di tipo diverso. Tutti i cuccioli saranno perciò eterozigoti.

In concreto, significa quindi che accoppiando un rosso con un fulvo otterremo la totalità dei cuccioli di colore intermedio fulvo-rosso.

4)    fulvo-rosso x fulvo-rosso.
Si tratta, in questo caso di un accoppiamento eterozigote x eterozigote. Nulla di diverso da quanto abbiamo visto parlando dell’eredità semplice mendeliana, cioè una distribuzione a campana che vede il 50% di eterozigoti, il 25% di omozigoti per un carattere e il 25% di omozigoti per il carattere opposto. Vi è però una sostanziale differenza: non essendoci dominanza, gli eterozigoti saranno ri-conoscibili anche dal fenotipo.

Il 25% dei cuccioli sarà a mantello rosso, il 50% sarà a mantello intermedio fulvo-rosso, mentre il rimanente 25% sarà a mantello fulvo.

5) fulvo-rosso x fulvo.
Abbiamo di nuovo un accoppiamento tra eterozigote e omozigote con la classica suddivisione fifty-fifty che prevede che il 50% dei cuccioli assomigli al padre e che il restante 50% assomigli alla madre.

I cuccioli nasceranno per metà con mantello fulvo-rosso e per l’altra con mantello fulvo.

6) fulvo x fulvo.
Questo è invece l’altro accoppiamento omozigote x omozigote con omozigoti dello stesso tipo.  Ancora una volta nessuna novità e il risultato è quanto di più prevedibile: la totalità dei cuccioli avrà lo stesso mantello dei genitori.

il 100% dei cuccioli presenta un mantello di colore fulvo.

Sostanzialmente, quindi i meccanismi di trasmissione non sono molto diversi da quelli esposti par-lando dell’ereditarietà semplice mendeliana. Le differenze sostanziali sono fondamentalmente due:

-    corrispondenza numerica tra fenotipo e genotipo dovuta alla possibilità pratica di riconoscere gli eterozigoti. Questo significa che è sempre possibile costruire il genotipo dell’individuo solamente basandoci dalle caratteristiche manifeste;

-    impossibilità di omozigosi per la caratteristica intermedia; in termini pratici, questo secondo punto, indica la presenza irrinunciabile delle altre caratteristiche nelle cucciolate di genitori intermedi.

L’omogeneità impossibile

Collegandoci all’esempio appena esposto, possiamo osservare che sarebbe sicuramente possibile ot-tenere una “razza pura” che presenti solo il colore rosso, semplicemente utilizzando solo esemplari di colore rosso RrRr.

Allo stesso modo sarebbe possibile ottenere una razza pura di soli esemplari fulvi, tutti omozigoti RrRf.

Non sarebbe invece possibile ottenere la purezza per quanto riguarda i soggetti intermedi, senza rinunciare ad avere almeno uno degli altri due colori.

Non a caso, tutti gli standard che ammettono la colorazione rossa o fulva della feomelanina (e questo non riguarda solo i cani fulvi, ma lo stesso vale per il colore di fondo dei tigrati o per a tonalità delle focature), ammettono giocoforza anche la tinta intermedia.
E’ possibile selezionare la sola tonalità scura, come nel caso di dobermann e rottweiler che, essendo omozigoti RrRr, hanno solo focature ruggine. E’ possibile altresì ottenere una razza pura per la me-lanina fulvo-chiaro, come è successo nel lakeland terrier, praticamente omozigote per RfRf.
Non sarebbe possibile, invece, ammettere solamente la gradazione intermedia. Se per esempio nel pastore tedesco o nel golden retriever si decidesse di preferire i soggetti con la gradazione intermedia di fulvo (focature nel primo caso, mantello completo nel secondo), non si riuscirebbe ad ottenere omogeneità.  Accoppiando due intermedi si otterrebbe sempre una certa percentuale di fulvo e una certa percentuale di rosso. Per ottenere il 100% di intermedi sarebbe necessario accoppiare fulvo per rosso… quindi fulvo e rosso sarebbero ugualmente necessari. Infatti nella maggioranza degli standard che prevedono il fulvo intermedio non si dà preferenza alle tonalità intermedie, come a rigor di logica potrebbe sembrare corretto, ma le tre gradazioni sono parimenti ammesse.
Ricorrendo ad accoppiamenti mirati, sarebbe invece sostenibile uno standard che, oltre alla gradazione intermedia, ammettesse solo una delle gradazioni geneticamente omozigoti. Di fronte a uno standard che considerasse la colorazione fulvo chiaro come “indesiderata”, sarà compito dell’allevatore esperto conoscitore di genetica evitare l’accoppiamento tra intermedi (che produce il 25% di chiari) preferendo sempre l’accoppiamento intermedio x rosso. Allo stesso modo, l’allevatore di una razza il cui standard penalizzasse il colore rosso e preferisse il biondo, dovrebbe evitare l’accoppiamento tra intermedi per privilegiare quello biondo/giallo x intermedio.

Altri esempi di eredità intermedia

Come anticipato, l’eredità intermedia non è un modello molto frequente nella genetica canina. Oltre alla mutazione che determina il colore fulvo/rosso, che è di gran lunga la più diffusa, sono ben poche le mutazioni che seguono questo modello.
Una di queste parrebbe essere il grigio “silver” (gene chiamato V) riscontrato nel barbone, ma solo nelle linee di sangue americane, che ammettono molti colori non riconosciuti in Europa.. Lo stesso gene è stato osservato anche nel pumi ungherese, quasi a testimoniare una sua possibile parentela con tra queste due razze.
Il gene “V” provocherebbe sul pelo nero un effetto analogo a quello del dominante G (ingrigimento con l’età), ma con tonalità che richiama in qualche modo anche il colore blu del gene recessivo d. Il mutante V presenterebbe però uno schiarimento maggiore negli omozigoti, detti “Silver” rispetto agli eterozigoti, chiamati (impropriamente) blu.

Altri casi di eredità intermedia si possono trovare nel portamento degli orecchi, anche se il discorso diventa veramente complesso a causa dell’interferenza di numerosi altri geni.
Sicuramente un caso di eredità intermedia è l’orecchio portato a tulipano (cioè non completamente eretto, ma con la punta leggermente flessa). A conferma di ciò, questo tipo di orecchio non è tipico di nessun standard di razza, proprio per l’impossibilità di ottenere un portamento unico generalizzato per la razza. Anche accoppiando ripetutamente solo soggetti con orecchio a tulipano, nascerebbero sempre e comunque anche soggetti con orecchi eretti e con orecchi semipendenti. L’orecchio a tulipano è presente nel border collie (che infatti ammette sia il portamento eretto che quello semipendente dell’orecchio), nell’épagneul nano continentale (per l’incrocio ora non più ammesso tra le varietà papillon e phalène) e, sempre come difetto, nel collie, nel pastore tedesco, nel fox terrier e in altre razze a orecchie erette o semipendenti.

Un caso da smentire

Molti testi e siti internet considerano conseguenza dell’eredità intermedia anche il colore fulvo carbonato. In particolare, per quanto riguarda collie e shetland, si legge spesso che la presenza di peli neri frammisti a quelli fulvi sarebbe dovuta alla coodominanza tra fulvo e tricolore. Secondo una convinzione piuttosto diffusa, i soggetti fulvi omozigoti sarebbero completamente biondi, mentre accoppiando tra loro soggetti carbonati vi sarebbe la certezza di ottenere tricolori.
A mio avviso, questo non corrisponde a verità. Il gene carbonato (non menzionato da Little e non ancora “ufficialmente” catalogato) è un gene indipendente, dominante soggetto all’azione di modificatori (lo spiegheremo nei prossimi numeri). Se da accoppiamenti tra collie tricolori e collie fulvi nascono soggetti fulvo carbonati, non è certo per la coodominanza tra i due tipi di mantello, ma piuttosto per la presenza (invisibile sul pelo nero) del fattore carbonato nel soggetto tricolore.
Se essere carbonato significasse veramente essere portatore di mantello focato, non si spiegherebbe come mai dall’accoppiamento di leonberger o di tervueren (che sono SEMPRE carbonati) non nascano mai soggetti a mantello nero con focature.

L'articolo Genetica: l’eredità intermedia è apparso originariamente su Ti presento il cane.

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