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Genetica: i geni letali (cani nudi e mantello merle)

Posted By Denis Ferretti On 9 maggio 2011 @ 14:14 In Allevamento,Cinotecnica,Genetica | 9 Comments

Sono chiamati letali quei geni che allo stato omozigote provocano la morte dell’embrione.
Se i geni letali sono recessivi, accoppiando due portatori si ha una mortalità prenatale del 25% dei cuccioli: i geni di questo tipo sono poco noti, soprattutto per la difficoltà di individuare il problema.


Gli embrioni aa omozigoti per il gene letale, infatti, vengono riassorbiti e il risultato sarà solamente una cucciolata meno numerosa di cani apparentemente normali. Nessuno sospetterebbe la presenza di geni letali di fronte a una cucciolata di sei individui contro gli otto concepiti. In altri casi, cucciolate poco numerose possono solamente dipendere da una bassa fertilità di riproduttori che invece possiedono un patrimonio genetico perfetto.

Il caso di geni letali (completamente) dominanti è un caso solamente teorico. Come già spiegato nelle parti precedenti, un carattere dominante può essere ereditato solo se è presente in almeno uno dei due genitori. Se il carattere dominante provoca la morte dell’embrione… è ovvio che questo embrione non potrà mai arrivare a riprodursi a sua volta!

Questo accoppiamento è impossibile, perché Aa non sopravvive e di conseguenza non arriva a riprodursi

Un caso particolarmente interessante invece è quello dell’eredità intermedia tra il gene letale e il suo corrispondente non mutato. In questo caso, la presenza nel corredo genetico di una coppia di geni letali AA provoca la morte dell’embrione, la coppia di geni non mutati AA ovviamente determina soggetti normalissimi, mentre i soggetti eterozigoti AA saranno vitali, ma riconoscibili da qualche particolare fisico, in quanto solitamente di tratta di mutazioni piuttosto “forti” e invasive se allo stato di omozigosi arrivano a non permettere la sopravvivenza.
Tra le mutazioni presenti nel cane possiamo citare quella che provoca l’assenza quasi totale di pelo (spesso accompagnata all’assenza di molti denti) del chinese crested dog e di tutte le altre razze “nude”.
I soggetti nudi sono in realtà la forma eterozigote AA e sono quindi tutti portatori di soggetti normali, mentre la forma Aa accumulerebbe troppe caratteristiche incompatibili con la sopravvivenza.
Accoppiando due soggetti nudi otterremo quindi due terzi di soggetti nudi e un terzo di soggetti con pelo su tutto il corpo (nello standard del chinese crested dog sono riconosciuti come varietà e denominati powder puff).
Questa percentuale non tiene conto però di una percentuale di cuccioli che non nascono, in quanto omozigoti per il gene letale e quindi riassorbiti.
Ciò che avviene in realtà è meglio comprensibile ricostruendo il classico schemino che evidenzia i genotipi dei genitori e dei cuccioli.


L’accoppiamento è perfettamente assimilabile a un caso di eredità intermedia, ma siccome AA non sopravvive, la cucciolata media sarà con ogni probabilità formata da due soli fenotipi, con una prevalenza dei nudi sui powder-puff

Se invece si accoppia nudo x  powder-puff:

otterremo un 50% di cani nudi e un 50% di cani powder-puff e il totale dei cuccioli sopravvivrà.
Questo secondo accoppiamento dovrebbe essere l’accoppiamento standard in presenza di mutazioni di questo tipo.

Chinese Crested Dog hairless (nudo)

A mio avviso non ci sono motivi validi per giustificare l’accoppiamento di due nudi o, parlando in generale delle mutazioni letali, di soggetti eterozigoti.
La maggior frequenza di nudi rispetto ai powder-puff non deve trarre in inganno perché si riferisce a un totale decurtato dei soggetti che non sopravvivono. Accoppiando due nudi non avremo “più nudi”, ma avremo “meno powder-puff”, che è una cosa diversa.
Portando tutto sul piano pratico, mentre da un accoppiamento del secondo tipo, è lecito aspettarsi una cucciolata di quattro cuccioli di cui due nudi e due powder-puff, la cucciolata perfettamente rappresentativa del primo tipo sarà di soli tra cuccioli, di cui due nudi e uno powder-puff.
Anche se ricerchiamo soggetti nudi, dobbiamo prendere atto che questi saranno (teoricamente!) sempre solo due.

L’accoppiamento tra due powder-puff, invece genera una totalità di soggetti powder-puff.

Chinese Crested Dog "powderpuff"

Powder-puff significa “piumino da cipria” e credo non si possa trovare nome più appropriato per questa varietà, che a differenza del fratello ipotricotico ha un pelo lunghissimo, soffice, setoso e molto attraente!
Vorrei precisare comunque che questo mantello incantevole è comunque dato dalla combinazione di numerosi altri geni e non è assolutamente legato alla mutazione che provoca l’assenza di pelo.
I chinese crested dog non nudi hanno questo aspetto per il solo fatto che tutti (nudi e non) possiedono nel loro DNA la combinazione di geni che permette di manifestare il powder-puff. Peraltro la particolare struttura del pelo è evidente anche nei soggetti nudi, che non sono completamente glabri, ma presentano dei tipici ciuffi (da cui il nome “crested”) tra le orecchie, alla coda, nei metatarsi e nei metacarpi.

Il sistema di geni letali appena descritto, regola solamente la presenza/assenza di pelo, mentre la lunghezza, la consistenza e la qualità del pelo dipendono da numerosi altri fattori.
Nei rari meticci nati dall’accoppiamento di cani nudi e altre razze, si è potuto riscontrare che l’assenza di pelo si manifesta sempre nel 50% dei cuccioli nati. Questi cuccioli presentano un mantello simile a quello del genitore nudo ad eccezione dei ciuffi di pelo che possono avere una lunghezza e consistenza diversa, ereditata dal genitore di razza diversa. Il rimanente 50% con pelo non ha necessariamente (anzi, a dire il vero, quasi mai) un mantello powder-puff ma potrà benissimo presentare pelo corto o lanoso con sottopelo, a seconda del tipo di cane con cui è avvenuto l’accoppiamento.

I geni sub-letali

Un caso analogo a quello che abbiamo affrontato è il caso del colore “merle” (o arlecchino) che si manifesta in diverse razze (alani e moltissimi cani da pastore) e che consiste in una depigmentazione parziale della melanina. L’effetto è quello di produrre mantelli grigiastri con macchie più scure a contorno strappato di colore variabile a seconda della base su cui agisce.
Analogamente a quanto abbiamo visto a proposito del mantello senza peli, anche in questo caso i soggetti “merle” sono in realtà eterozigoti, cioè portatori di colore “normale”. A differenza del fattore senza peli, però è stato riscontrato che la presenza del doppio fattore merle, non sempre provoca la morte embrionale.
A volte gli omozigoti sopravvivono, pur avendo spesso una salute piuttosto cagionevole e manifestando tutti quei problemi solitamente legati alla eccessiva carenza di pigmento (sordità, cecità, sensibilità alle radiazioni solari, ecc.). E’ stato perciò introdotto il concetto di “geni sub-letali”, ovvero geni che  allo stato omozigote possono anche provocare la morte dell’embrione o quanto meno “possono” essere responsabili di gravi problemi fisici.
In particolare, comunque, si sono riscontrate parecchie differenze tra razza e razza.
Nei collie, per esempio, l’accoppiamento tra due blue merle ha esito quasi sempre letale per gli omozigoti. Rarissimi i casi di merle a doppio fattore, che si riconoscono per il mantello quasi completamente bianco e una forte depigmentazione delle mucose. Inoltre, quasi sempre sono sordi e ciechi o addirittura senza occhi.
Nell’alano invece (dove il gene merle è associato a un’ulteriore mutazione per costruire il mantello arlecchino), i doppi merle sopravvivono più spesso, non sono così frequenti le tare ereditarie ma la diversità dagli eterozigoti si limita al colore troppo chiaro non riconosciuto dallo standard. Tant’è che questi soggetti, volgarmente chiamati “bianconi”, vengono abitualmente utilizzati in riproduzione per ottenere il 100% di arlecchini (o merle!) dall’accoppiamento con soggetti neri.
Nel bassotto, addirittura l’accoppiamento dei merle in purezza sembra non dare alcun tipo di problema, in quanto i soggetti merle a doppio fattore risultano essere sani forti e vitali seppure a fondo biancastro.
Lo stesso avviene nel catahoula leopard dog, dove l’accoppiamento tra merle non solo è possibile, ma addirittura costituisce la norma: quasi tutti i catahoula sono merle omozigoti, quindi spesso molto chiari con occhi azzurri e depigmentazione molto marcata.

Il problema è quindi capire quale sia la discriminante che permette queste differenze.
Perché in alcune razze il merle si comporta come un fattore a eredità intermedia e in altre come un gene letale?
La dottoressa Sue Ann Bowling che ha compiuto ricerche presso la University of Alaska ha abbandonato la teoria dei geni sub-letali introducendo l’ipotesi dell’interazione tra geni diversi.
Ella ritiene cioè che il doppio merle non sia di per sé letale e nemmeno responsabile di gravi disfunzioni.
Ciò che è letale è invece il suo effetto combinato con quello di altri geni responsabili di depigmentazione. In particolare, sembrerebbe esserci un’ incompatibilità tra doppio merle e macchie bianche del mantello.
Nei mantelli solidi (abbiamo visto il bassotto, che non può avere in nessun caso macchie bianche e il catahoula leopard dog:  ma potrebbe avvenire lo stesso col pastore bergamasco o col pastore dei pirenei), il doppio merle è compatibile con la vita e con la buona salute.
I soggetti risultano solo molto più chiari, con disegno molto più evidente e occhi azzurri.
In questi cani l’accoppiamento tra merle è quindi perfettamente assimilabile all’eredità intermedia e sono possibili tutti gli accoppiamenti:

1) doppio merle x doppio merle: tutti i cani doppio merle

2) doppio merle x merle: metà merle a doppio fattore e metà merle a singolo fattore

3) doppio merle x normale:

totalità di cani merle

4) merle x merle

un quarto di merle a doppio fattore, un quarto merle a singolo fattore e un quarto senza fattore merle.

5) merle x normale:

metà a singolo fattore merle e metà senza fattore merle

6) normale x normale

tutti senza fattore merle.

Le cose cambiano quando si accoppiano cani che possono avere macchie bianche.
La sovrapposizione tra le macchie bianche e aree soggette alla schiarite dal gene merle, evidentemente provoca una depigmentazione troppo forte che va a compromettere le funzioni vitali.
Le menomazioni legate alla doppia dose di merle sembrano essere tanto più gravi quanto più esteso è il bianco delle macchie. Nelle razze che ammettono bianco al petto o hanno macchie molto limitate, i doppi merle possono sopravvivere ed essere sordi o ciechi o entrambi, nelle razze che ammettono bianco a sedi fisse, possiamo trovare soggetti con occhi più piccoli o addirittura senza occhi. Dove le macchie sono più estese i merle non sopravvivono.
Gli alani “bianconi” in buona salute sono perciò geneticamente alani neri (cioè senza macchie bianche). Quelli ottenuti su base “mantel” (cioè con balzane bianche) solitamente non sopravvivono.
In presenza di possibilità di macchie bianche, quindi dovremmo escludere dall’elenco sovresposto tutti quegli accoppiamenti che generano la combinazione M+M+.
I soggetti Merle andranno perciò accoppiati solo con soggetti privi del fattore, per ottenere la metà dei cuccioli simile a ciascuno dei genitori.
Eventuali soggetti a doppio fattore, malgrado eventuali gravi tare fisiche, potrebbero generare figli perfettamente sani se accoppiati con un soggetto senza fattore merle. Tuttavia questa ipotesi riguarderebbe, al limite, solo il maschio, poiché una femmina cieca e sorda avrebbe grandi difficoltà ad allevare una cucciolata e sarebbe saggio evitare.
In secondo luogo (e questo per tutti), si uscirebbe dal modello di “allevamento di qualità”.
Far riprodurre doppi merle con tare fisiche significherebbe necessariamente accoppiare esemplari non giudicati in expo, in quanto questi soggetti non possono essere esposti. Non avremmo quindi una valutazione competente e imparziale fatta da parte di un giudice che ci suggerisca i pregi da esaltare e i difetti da correggere.
Mi sembra opportuno precisare che l’incompatibilità tra macchie bianche e mantello merle a doppio fattore riguarda i cuccioli, non i genitori. Non basta cioè che i genitori siano privi di macchie bianche per potersi permettere di rischiare ed accoppiare due merle. Entrambi i genitori potrebbero infatti essere a mantello solido, ma portatori di macchie bianche.
Se disgraziatamente un cucciolo ereditasse la combinazione M+M+ sisi (mantello a macchie bianche) ci sarebbero grandissimi rischi per la sua sopravvivenza/salute.
L’accoppiamento tra merle, quindi, è privo di rischi solamente nelle razze in cui vi è una situazione di omozigosi generalizzata per i soggetti solidi, come succede nel bassotto, o, al massimo, nelle razze come il pastore bergamasco in cui accanto al mantello solido sono ammesse macchie bianche molto limitate, ma solo se si conosce molto bene la genealogia dei genitori e si hanno prove valide per ritenere i genitori non portatori di macchie bianche.
Altrimenti è meglio evitare, tanto più che i doppi merle, anche quando sono sani possiedono caratteristiche che non sempre sono apprezzate: entrambi gli occhi azzurri, quando solitamente se ne ammette uno, forte depigmentazione, forte contrasto tra zone pigmentate e zone scure. Un collie che anziché avere il disegno del marmo pregiato a piccole macchie quasi nere su fondo blu (tipico disegno del merle eterozigote), si presentasse con un contrasto appariscente come quello dei catahoula leopard dog non sarebbe di certo apprezzato, e lo stesso si può dire per quasi tutte le altre razze. Insomma, escludendo bassotti e catahoula, merle x merle non s’ha da fare!

bibliografia: Animal Genetics
Internet articles by Sue Ann Bowling
http://bowlingsite.mcf.com


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