Genetica: l’eredità intermedia

Negli articoli  precedenti abbiamo preso familiarità con l’eredità semplice mendeliana. Abbiamo visto come le informazioni che determinano la modalità di espressione di molti caratteri si trovino sui geni e che questi siano presenti in coppia  nel DNA di ciascun individuo. Il gene dominante della coppia si esprimerà, determinando l’aspetto “visibile” dell’animale (fenotipo). Quello recessivo, invece,  potrà solo essere trasmesso alla discendenza.
Questo avviene nella maggior parte delle mutazioni che differenziano i vari soggetti, ma, come spesso accade… c’è sempre l’eccezione che conferma la regola!
L’eccezione alla legge di Mendel più semplice da comprendere è il modello di eredità intermedia.
In questo caso, non vi è la dominanza di un allele rispetto all’altro, ma i soggetti eterozigoti manifesteranno un’espressione ibrida dei due diversi caratteri.

Prendiamo come esempio l’espressione del colore fulvo del mastiff e del bullmastiff.
Lo stesso standard prevede effettivamente diverse gradazioni:

[cit.] …tutte le sfumature del tigrato, fulvo e rosso… (Bullmastiff)
[cit.] … Albicocca, fulvo, argento e tigrato oro… (Mastiff)

Come al solito, è necessario mettere da parte le nomenclature arbitrarie riportate dagli standard. A volte uno stesso colore presente in due razze diverse viene definito con termini differenti anche a causa dell’uso di sinonimi nella traduzione. In ogni caso, dal punto di vista genetico, dobbiamo andare a vedere ciò che succede a livello di DNA.

Ogni persona potrà notare che i mastiff e bullmastiff fulvi non sono tutti uguali. Alcuni sono più chiari e altri più scuri. I mastiff vengono generalmente registrati come “albicocca”, “fulvo” e “oro”, anche se talvolta compaiono altre diciture (giallo, argento, biondo, ecc.).
I bullmastiff, invece, sono più spesso registrati come “fulvo”, “rosso”, “fulvo-rosso” o con i termini inglesi corrispondenti: fawn, red, red-fawn.
Dallo studio dei pedigree, confrontando il colore di ciascun iscritto con quello dei genitori, non è possibile individuare una netta gerarchia di dominanza tra colori chiari e colori scuri. Nei mastiff, infatti, è abbastanza facile trovare soggetti fulvi  (fawn) nati da entrambi genitori albicocca (apricot). Molto meno frequente risulta la nascita di soggetti chiari da soggetti scuri (e questo farebbe pensare a una possibile dominanza del chiaro sullo scuro, in contrasto a ciò che avviene in molte altre razze)
Ma negli accoppiamenti misti (fawn x apricot) si riscontra invece una divisione a metà tra cuccioli apricot e cuccioli fawn, addirittura con una piccola prevalenza degli scuri sui chiari (in contrasto con la gerarchia di dominanza che poteva essere sospettata dall’accoppiamento precedente).
Questa difficoltà di catalogazione è anche dovuta, in gran parte, a una certa arbitrarietà nell’iscrivere in due sole categorie quelli che, in pratica, risultano essere tre colori e che si manifestano nella loro versione definitiva solo nell’adulto.
In parte minore ci possono comunque essere anche errori di iscrizione o attribuzioni sbagliate di paternità, come testimonierebbero i pochi casi di cuccioli tigrati attribuiti a genitori entrambi fulvi (cosa geneticamente impossibile).

Nel bullmastiff le cose sono molto più chiare. Le nomenclature generalmente utilizzate sono: rosso, fulvo-rosso e fulvo. Lo stesso nome fulvo-rosso fa capire inequivocabilmente la natura genetica di questo colore.
Ho notato che, paradossalmente, nelle due razze, si utilizza la stessa dicitura per descrivere un colore diverso. Basta andare a un’expo, prendere in mano il catalogo e cercare i cani iscritti per osservarli dal vivo. Sarà subito palese che quasi tutti i mastiff registrati come fulvi (o fawn) sono, nella maggioranza dei casi, color fulvo scuro o, quanto meno, intermedio, poiché quelli chiari sono, per consuetudine, chiamati “albicocca” (o apricot). I bullmastiff registrati come “fulvi”, invece, sono più spesso color fulvo chiaro, in quanto la tonalità più scura è solitamente registrata come “rosso” o “fulvo-rosso”.
Salvo le solite eccezioni, dall’analisi dei pedigree risulta molto chiaramente che da accoppiamenti tra fulvi nascono esclusivamente soggetti fulvi e da accoppiamenti tra rossi nascono solo e solamente rossi. Il color fulvo-rosso nasce invece sia da accoppiamenti tra fulvo-rossi che da accoppiamenti misti tra genitori di tonalità diversa.
Ci troviamo indubbiamente di fronte a un caso di eredità intermedia.

Tra il colore fulvo e il colore rosso, infatti, non è possibile stabilire una gerarchia. I fattori sono infatti detti coodominanti.
Il gene che distingue il colore rosso dal fulvo non fa parte della prima catalogazione di Little (oggi rimessa in discussione), il quale prevedeva solamente la riduzione dal colore fulvo-rosso al crema.
Molti autori utilizzano oggi la lettera R (da rufus) per indicare, il fattore che attribuisce la tonalità rosso carico alla feomelanina (pigmento responsabile della colorazione fulva). Altri, hanno preferito usare fare riferimento alla lettera F, per motivi di doppie nomenclature. A noi, poco importa. Di fatto, le 26 lettere dell’alfabeto inglese non possono bastare per catalogare le innumerevoli mutazioni nel cane. Non arrivano nemmeno a esaurire il numero delle coppie di cromosomi (39) e sappiamo bene che su ciascun cromosoma possiamo localizzare moltissimi geni.
Che si indichi con la lettera r, f, z oppure u, la sostanza non cambia.
Siamo di fronte a un caso di eredità intermedia.
Ciò che non sarebbe corretto (e che molti continuano a fare) è, invece, usare lettere maiuscole e minuscole per indicare le due diverse modalità di espressione. Come è stato detto, in questo caso i diversi alleli sono coodominanti, perciò, qualunque sia la lettera dell’alfabeto utilizzata, sarebbe opportuno utilizzare due maiuscole accompagnate da un ulteriore contrassegno.

Indicando con Rr il colore rosso carico e con Rf il colore fulvo chiaro, possiamo costruire i tre diversi genotipi propri di questo modello di trasmissione ereditaria.

Rr Rr = rosso
Rr Rf = fulvo-rosso
Rf rRf = fulvo

Vediamo quindi che i soggetti eterozigoti manifestano una gradazione intermedia di colore.
I casi di eredità intermedia, che sono abbastanza rari nella genetica canina, non lasciano spazio a sorprese. A ogni fenotipo, infatti, corrisponde un solo genotipo e per questo è sempre possibile sapere a priori i risultati teorici di tutti gli abbinamenti possibili. Come di consueto, a tre genotipi corrispondono sei possibilità di accoppiamento.

1)    rosso x rosso.
Essendo un accoppiamento tra omozigoti dello stesso tipo, avremo come di consueto, solo figli omozigoti identici ai genitori:

Il 100% dei cuccioli sarà a mantello rosso.

2)    rosso x fulvo-rosso.
Si tratta di un accoppiamento omozigote x eterozigote. Niente di diverso da ciò che abbiamo visto nei casi di eredità semplice mendeliana: il 50% dei cuccioli sarà uguale al padre e il restante 50% sarà uguale alla madre.

I cuccioli omozigoti saranno rossi, mentre gli eterozigoti saranno fulvo-rosso, cioè una tonalità in-termedia tra il rosso e il fulvo.

3)    rosso x fulvo
E’ un accoppiamento tra due omozigoti di tipo diverso. Tutti i cuccioli saranno perciò eterozigoti.

In concreto, significa quindi che accoppiando un rosso con un fulvo otterremo la totalità dei cuccioli di colore intermedio fulvo-rosso.

4)    fulvo-rosso x fulvo-rosso.
Si tratta, in questo caso di un accoppiamento eterozigote x eterozigote. Nulla di diverso da quanto abbiamo visto parlando dell’eredità semplice mendeliana, cioè una distribuzione a campana che vede il 50% di eterozigoti, il 25% di omozigoti per un carattere e il 25% di omozigoti per il carattere opposto. Vi è però una sostanziale differenza: non essendoci dominanza, gli eterozigoti saranno ri-conoscibili anche dal fenotipo.

Il 25% dei cuccioli sarà a mantello rosso, il 50% sarà a mantello intermedio fulvo-rosso, mentre il rimanente 25% sarà a mantello fulvo.

5) fulvo-rosso x fulvo.
Abbiamo di nuovo un accoppiamento tra eterozigote e omozigote con la classica suddivisione fifty-fifty che prevede che il 50% dei cuccioli assomigli al padre e che il restante 50% assomigli alla madre.

I cuccioli nasceranno per metà con mantello fulvo-rosso e per l’altra con mantello fulvo.

6) fulvo x fulvo.
Questo è invece l’altro accoppiamento omozigote x omozigote con omozigoti dello stesso tipo.  Ancora una volta nessuna novità e il risultato è quanto di più prevedibile: la totalità dei cuccioli avrà lo stesso mantello dei genitori.

il 100% dei cuccioli presenta un mantello di colore fulvo.

Sostanzialmente, quindi i meccanismi di trasmissione non sono molto diversi da quelli esposti par-lando dell’ereditarietà semplice mendeliana. Le differenze sostanziali sono fondamentalmente due:

–    corrispondenza numerica tra fenotipo e genotipo dovuta alla possibilità pratica di riconoscere gli eterozigoti. Questo significa che è sempre possibile costruire il genotipo dell’individuo solamente basandoci dalle caratteristiche manifeste;

–    impossibilità di omozigosi per la caratteristica intermedia; in termini pratici, questo secondo punto, indica la presenza irrinunciabile delle altre caratteristiche nelle cucciolate di genitori intermedi.

L’omogeneità impossibile

Collegandoci all’esempio appena esposto, possiamo osservare che sarebbe sicuramente possibile ot-tenere una “razza pura” che presenti solo il colore rosso, semplicemente utilizzando solo esemplari di colore rosso RrRr.

Allo stesso modo sarebbe possibile ottenere una razza pura di soli esemplari fulvi, tutti omozigoti RrRf.

Non sarebbe invece possibile ottenere la purezza per quanto riguarda i soggetti intermedi, senza rinunciare ad avere almeno uno degli altri due colori.

Non a caso, tutti gli standard che ammettono la colorazione rossa o fulva della feomelanina (e questo non riguarda solo i cani fulvi, ma lo stesso vale per il colore di fondo dei tigrati o per a tonalità delle focature), ammettono giocoforza anche la tinta intermedia.
E’ possibile selezionare la sola tonalità scura, come nel caso di dobermann e rottweiler che, essendo omozigoti RrRr, hanno solo focature ruggine. E’ possibile altresì ottenere una razza pura per la me-lanina fulvo-chiaro, come è successo nel lakeland terrier, praticamente omozigote per RfRf.
Non sarebbe possibile, invece, ammettere solamente la gradazione intermedia. Se per esempio nel pastore tedesco o nel golden retriever si decidesse di preferire i soggetti con la gradazione intermedia di fulvo (focature nel primo caso, mantello completo nel secondo), non si riuscirebbe ad ottenere omogeneità.  Accoppiando due intermedi si otterrebbe sempre una certa percentuale di fulvo e una certa percentuale di rosso. Per ottenere il 100% di intermedi sarebbe necessario accoppiare fulvo per rosso… quindi fulvo e rosso sarebbero ugualmente necessari. Infatti nella maggioranza degli standard che prevedono il fulvo intermedio non si dà preferenza alle tonalità intermedie, come a rigor di logica potrebbe sembrare corretto, ma le tre gradazioni sono parimenti ammesse.
Ricorrendo ad accoppiamenti mirati, sarebbe invece sostenibile uno standard che, oltre alla gradazione intermedia, ammettesse solo una delle gradazioni geneticamente omozigoti. Di fronte a uno standard che considerasse la colorazione fulvo chiaro come “indesiderata”, sarà compito dell’allevatore esperto conoscitore di genetica evitare l’accoppiamento tra intermedi (che produce il 25% di chiari) preferendo sempre l’accoppiamento intermedio x rosso. Allo stesso modo, l’allevatore di una razza il cui standard penalizzasse il colore rosso e preferisse il biondo, dovrebbe evitare l’accoppiamento tra intermedi per privilegiare quello biondo/giallo x intermedio.

Altri esempi di eredità intermedia

Come anticipato, l’eredità intermedia non è un modello molto frequente nella genetica canina. Oltre alla mutazione che determina il colore fulvo/rosso, che è di gran lunga la più diffusa, sono ben poche le mutazioni che seguono questo modello.
Una di queste parrebbe essere il grigio “silver” (gene chiamato V) riscontrato nel barbone, ma solo nelle linee di sangue americane, che ammettono molti colori non riconosciuti in Europa.. Lo stesso gene è stato osservato anche nel pumi ungherese, quasi a testimoniare una sua possibile parentela con tra queste due razze.
Il gene “V” provocherebbe sul pelo nero un effetto analogo a quello del dominante G (ingrigimento con l’età), ma con tonalità che richiama in qualche modo anche il colore blu del gene recessivo d. Il mutante V presenterebbe però uno schiarimento maggiore negli omozigoti, detti “Silver” rispetto agli eterozigoti, chiamati (impropriamente) blu.

Altri casi di eredità intermedia si possono trovare nel portamento degli orecchi, anche se il discorso diventa veramente complesso a causa dell’interferenza di numerosi altri geni.
Sicuramente un caso di eredità intermedia è l’orecchio portato a tulipano (cioè non completamente eretto, ma con la punta leggermente flessa). A conferma di ciò, questo tipo di orecchio non è tipico di nessun standard di razza, proprio per l’impossibilità di ottenere un portamento unico generalizzato per la razza. Anche accoppiando ripetutamente solo soggetti con orecchio a tulipano, nascerebbero sempre e comunque anche soggetti con orecchi eretti e con orecchi semipendenti. L’orecchio a tulipano è presente nel border collie (che infatti ammette sia il portamento eretto che quello semipendente dell’orecchio), nell’épagneul nano continentale (per l’incrocio ora non più ammesso tra le varietà papillon e phalène) e, sempre come difetto, nel collie, nel pastore tedesco, nel fox terrier e in altre razze a orecchie erette o semipendenti.

Un caso da smentire

Molti testi e siti internet considerano conseguenza dell’eredità intermedia anche il colore fulvo carbonato. In particolare, per quanto riguarda collie e shetland, si legge spesso che la presenza di peli neri frammisti a quelli fulvi sarebbe dovuta alla coodominanza tra fulvo e tricolore. Secondo una convinzione piuttosto diffusa, i soggetti fulvi omozigoti sarebbero completamente biondi, mentre accoppiando tra loro soggetti carbonati vi sarebbe la certezza di ottenere tricolori.
A mio avviso, questo non corrisponde a verità. Il gene carbonato (non menzionato da Little e non ancora “ufficialmente” catalogato) è un gene indipendente, dominante soggetto all’azione di modificatori (lo spiegheremo nei prossimi numeri). Se da accoppiamenti tra collie tricolori e collie fulvi nascono soggetti fulvo carbonati, non è certo per la coodominanza tra i due tipi di mantello, ma piuttosto per la presenza (invisibile sul pelo nero) del fattore carbonato nel soggetto tricolore.
Se essere carbonato significasse veramente essere portatore di mantello focato, non si spiegherebbe come mai dall’accoppiamento di leonberger o di tervueren (che sono SEMPRE carbonati) non nascano mai soggetti a mantello nero con focature.