Siamo di fronte a un fenomeno di epistasi quando una coppia di geni maschera l’espressione fenotipica determinata da altri geni non allelici. Il fattore che sembra scomparire, in realtà viene eliminato solo alla nostra vista (cioè scompare dal fenotipo). Geneticamente però il fattore non evidente resta presente nel corredo genetico allo stato omozigote o eterozigote.
Oltre all’epistasi totale (l’epistasi vera e propria) i genetisti parlano a volte di geni parzialmente epistatici. Questo può succedere quando l’azione di una determinata coppia di alleli nasconde alla nostra vista l’effetto principale provocato da altri geni, ma spesso resta la possibilità di riconoscere tutti i geni grazie ad alcuni dettagli. Come al solito, un esempio spiega più di mille parole e siccome la genetica dei colori ci propone moltissimi casi di epistasi facilmente comprensibili, partiamo subito con questi. Ci permetteranno di comprendere meglio i casi più interessanti.
Come modello di riferimento, potremmo prendere i mantelli più diffusi del chihuahua: nero, nero focato e fulvo. Gli stessi colori, peraltro si possono trovare in altre razze che ammettono molte varianti di colore, come il levriero afgano o i griffoncini belgi.
Il gene K
Il gene del melanismo, chiamato A da Little e recentemente rimappato con la lettera K, provoca l’estensione della eumelanina (pigmento nero, marrone o blu) sull’intero corpo, a discapito della feomelanina (pigmento fulvo/crema) che scompare completamente.
– Se il corredo genetico è KK o Kk apparirà solo la eumelanina. Un chihuahua di questo tipo sarà perciò completamente nero.
– Se il corredo genetico è kk, potranno apparire sia la eumelanina che la feomelanina. I cani di questo tipo potranno essere quindi fulvi o focati.
Il gene K è epistatico nei confronti del gene responsabile della suddivisione tra feomelanina ed eumelanina (fulvo o focato). Little li aveva collocati sulla stessa serie agouti e chiamando ay l’allele responsabile del fulvo e at quello responsabile del focato. Di fatto, anche questi colori sembrano essere indipendenti dal mantello aguti, perciò proporrei la loro attribuzione a una serie diversa che, in mancanza di una classificazione “ufficiale”, potremmo chiamare F:
– il corredo genetico FF Ff determinerà un mantello fulvo con feomelanina predominante ovvero una nettissima prevalenza di peli fulvi sui peli neri che potranno essere assenti o limitarsi a qualche ciuffo alla base della coda o sugli orecchi.
– il corredo genetico ff genererà invece il colore focato, ovvero una prevalenza di pelo nero e focature nelle tipiche sedi fisse.
Apparentemente quindi siamo di fronte a geni che presi singolarmente si riconducono a una normalissima eredità semplice mendeliana, con K dominante su k e F dominante su f.
Ma che cosa vuol dire che K è epistatico su F? Semplicemente che il gene F potrà esprimersi solo in presenza della coppia kk.
Le combinazioni di due coppie di geni, come sappiamo, possono darci nove genotipi diversi. Ma a differenza di quanto accade normalmente, in caso di epistasi, a fronte di nove genotipi avremo solamente tre fenotipi:
Non possiamo dire che il nero sia dominante sul fulvo o sul focato (come aveva ritenuto Little nei primi studi genetici), perché questi fattori si trovano su geni diversi. E’ giusto dire, quindi, che il gene K (dominante) è epistatico nei confronti di F.
La presenza delle coppie Kk o KK è responsabile di un mantello completamente nero. Ma in realtà ogni cane KK o Kk sarà comunque geneticamente o fulvo (FF o Ff) o focato (ff) pur senza evidenziarlo.
Dall’accoppiamento di due chihuahua neri Kk eterozigoti otterremo come di consueto:
Il fenotipo sarà dunque rappresentato da un 75% di neri (KK e Kk) e da un 25% di soggetti “non neri”.
“Non neri” potrà significare fulvi oppure focati. Questo dipenderà dal gene F che in mancanza del dominante K potrà finalmente esprimersi.
Il gene “e”
Non è necessario che un gene sia dominante per essere epistatico. Il gene recessivo “e” che provoca l’inibizione totale della eumelanina e la sua trasformazione in feomelananina, per esempio, è epistatico nei confronti di entrambe le serie K ed F che abbiamo appena descritto.
I genotipi EE ed Ee permettono alla eumlelanina di esprimersi normalmente e di rendersi evidente nelle diverse forme che dipendono dalle serie K ed F.
Il genotipo ee (fulvo recessivo) fa sparire ogni traccia di eumelanina lasciando evidente la sola feomelanina. La coppia ee produce perciò sempre un mantello completamente fulvo indipendentemente dalla base su cui agisce che può essere completamente nera (KK o Kk), fulvo dominante (kk FF o kk Ff) o focato (kk ff).
Ogni cane “ee” quindi, pur apparendo sostanzialmente fulvo, sarà geneticamente in possesso di una delle nove combinazioni di K/k e F/f che potranno divenire evidenti nei figli “non fulvi recessivi”.
Il colore provocato dalla coppia ee (fulvo recessivo) è molto simile a quello provocato da F (fulvo dominante) e in alcuni casi, di fronte a un mantello fulvo, può essere arduo stabilire quale mutazione ne sia responsabile.
Il gene “e” porta sempre una eliminazione totale di qualsiasi traccia di nero dal colore del mantello (ma non dalle mucose!), mentre il gene F può lasciare qualche residuo (a volte dovuto all’intervento di altri geni, come la carbonatura e la maschera).
La distinzione tra fulvo dominante “F” e fulvo recessivo “e” è comunque sempre possibile nei cani a mantello solido (cioè senza macchie), in quanto i fulvi dominanti F hanno vibrisse nere, mentre i fulvi recessivi le hanno bianche o fulvo chiaro. Nei soggetti a mantello pezzato invece questa distinzione non è possibile perché se il cane ha il muso bianco, le vibrisse sono comunque bianche.
Nel cocker inglese sono presenti tutte le mutazioni sopraelencate. Perciò dall’accoppiamento di due fulvi (ovviamente di tipo diverso) potranno anche capitarne… di tutti i colori:
Un esempio (tra i tantissimi ipotizzabili) di accoppiamento tra cani fulvi di tipo diverso può essere il seguente:
Ee kk Ff x ee Kk Ff
Quando il mantello dipende dall’interazione di un numero così elevato di geni, la cosa più pratica da fare è prenderli in considerazione uno alla volta.
Per quanto riguarda la serie E avremo:
il 50% fulvi recessivi e il 50% “non fulvi recessivi”.
Ma che colore è il “non fulvo”? Beh, innanzitutto dipende da ciò che accade nella serie K:
I cani non fulvi saranno quindi neri per il 50% e “non neri” per il restante 50%. I non neri a loro volta potranno essere fulvi dominanti o focati. Questo lo si evince dalla serie F:
Anche in questo caso un fifty-fifty.
Ricapitolando: 62,5% fulvi (di cui 12,5% con vibrisse nere e bravo chi li distingue), 25% neri, 12,5% nero focati.
L’ epistasi parziale
Sempre rimanendo in campo di genetica dei colori, possiamo portare come esempio di epistasi parziale l’azione del gene della pezzatura (serie S).
Generalmente la pezzatura consente di evidenziare la feomelanina, la eumelanina o entrambe e per questo i meccanismi di trasmissione della melanina appena spiegati possono nella maggior parte dei casi essere applicati anche a cani pezzati. Ovviamente anziché di neri, fulvi e focati, parleremo di bianco-neri, bianco arancio o tricolori (es. setter inglesi, epagneul breton, cocker).
Nei mantelli con molto bianco però, la coppia di alleli spsp può talvolta mascherare una base nero-focata, rendendo il mantello del cane apparentemente bianco-nero (se appaiono solo macchie nere) o bianco-arancio (se appaiono solo macchie fulve).
Un bassetthound bianco arancio, per esempio, a volte può essere “geneticamente tricolore”. Per esempio potremmo avere un basset tutto bianco con un orecchio arancio, una macchia arancio sulla testa e un’altra macchia sul corpo in corrispondenza della coscia. Le aree dove il pigmento dovrebbe essere nero risultano però completamente apigmentate.
Ad alcuni bullterrier e jack russel a volte capita il contrario. Ovvero le sole macchie evidenti sono nere (sul dorso o alla testa), mentre le focature non appaiono perché mascherate sotto un fondo bianco.
Di fatto, la coppia spsp agisce come una gomma per cancellare. Toglie il colore da alcune parti del corpo e a volte resta impossibile capire quale colore sia stato tolto.
sw, l’allele più estremo della serie S responsabile del colore interamente bianco, può dirsi epistatico nei confronti di tutti i colori. Un bichon havanese tutto bianco, per esempio potrà essere geneticamente nero (K-), fulvo dominante (kk F-), tricolore (kk, ff) o fulvo recessivo (ee). Lo scopriremo accoppiandolo.
I cani bianchi swsw sono come pezzati a cui siano state cancellate le macchie. Nel loro DNA hanno perciò tutti i geni che determinano i colori di quelle macchie che non possono esprimersi e possono trasmetterle ai discendenti.
